Jeg er i den 20. uge af graviditeten. Omkring den 13. uge havde jeg ultralyd med parametrene CRL-13 + 1 tc, NT-1.6mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Omkring den 19. uge havde jeg endnu en ultralyd, hvor fosternæsen blev visualiseret, øjenstikkene var normale AF1 var normal, men et let hyperekoisk fokus dukkede op på hjertet. Jeg ville spørge lægen, om der er noget at bekymre sig om, at barnet har en genetisk defekt, dvs. Downs syndrom? Dette er min anden graviditet, det første barn blev født sundt, jeg er meget bekymret og beder lægen om din mening om dette emne. Mange tak og venlig hilsen.
Downs syndrom kan ikke diagnosticeres på basis af mindre hyperekoiske foci i hjertet. NT er en vigtig test i dette syndrom, i tilfælde af dit barn er resultatet korrekt.
Genetiske defekter diagnosticeres kun på basis af genetiske tests af materiale indsamlet under punktering. I uge 20 er det for sent at udføre sådanne tests, men du kan få en ECHO i hjertet.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.
Barbara GrzechocińskaAdjunkt ved Institut for Fødselslæge og Gynækologi ved det medicinske universitet i Warszawa. Jeg accepterer privat i Warszawa på ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrering er tilgængelig hver dag fra 8 til 20).
