Han har været dedikeret til genterapiforskning i årevis for at finde en kur mod Fanconi-anæmi, et syndrom forårsaget af en mutation i et gen. Den tid har givet ham muligheden for at møde de hundrede familier i Spanien, der har et medlem, der er berørt af denne patologi, inden for den såkaldte gruppe af sjældne sygdomme, der på grund af deres mærkelighed ikke burde være en grund til at holde dette problem i glemmeboksen . For Juan Bueren, direktør for Hematopoietic Cell Gene Therapy-programmet hos CIEMAT, er det begrænsede antal patienter ikke en undskyldning. Et eksempel på denne forpligtelse er det kliniske forsøg, der nu vil koordinere inden for det konsortium, der er oprettet til dette formål, der kaldes EUROFANCOLEN.
"Dette projekt er en fortsættelse af det, som Sundhedsministeriet godkendte i indkaldelsen af støtte til kliniske forsøg fra 2012, som har modtaget ekstra bevillinger under VII-rammeprogrammet for Den Europæiske Union. I alt er vi 11 grupper, der mødes i Madrid for at specificere visse detaljer i essayet, og det syntes vigtigt nok at præsentere det offentligt, ”siger Bueren.
Ifølge denne forsker, som også er en del af Center for Biomedicinsk Forskning i Netværket af Sjældne Sygdomme (CIBERER), sigter forsøget, der nu er i gang, at undgå et af de mange problemer, som disse patienter har. "Fanconi sygdom er en kompleks sygdom med forskellige symptomer, hvor knoglemarvsvigt er en af de vigtigste, men den er ikke den eneste. Vi vil forsøge at tackle det hæmatologiske problem hos disse patienter. de har genetiske abnormiteter eller faste tumorer, som med denne protokol ikke vil blive løst. Det er beregnet til at helbrede de hyppigste, det vil sige rygsvigt, ”forklarer Bueren.
Narkotika og gener
For at gøre dette vil essayet blive opdelt i to faser. Først vil det blive evalueret, hvordan to medikamenter formår at øge antallet af knoglemarvsstamceller. "Hos disse patienter producerer deres marv ikke nok celler, derfor tager vi imod disse medikamenter, der vil blive anvendt intravenøst og subkutant i løbet af cirka otte dage, skønt den tid kan variere afhængigt af, om det optimale antal opnås før af stamceller, ”siger Cristina Día de Heredia fra Vall d'Hebrón Hospital, et af de spanske centre, der vil deltage i denne prøve.
Medicin testes hos 20 patienter. "Vi agter at samle et betydeligt antal celler, cirka fire millioner pr. Kg, som er dem, der bruges i en knoglemarvstransplantation, " siger CIEMAT-forskeren. Netop en af de præciseringer, som denne videnskabsmand ønsker at gøre, er, at denne undersøgelse ikke er designet til de mennesker, der har mulighed for en knoglemarvstransplantation, da det er i dag, hvilken behandling der er valgt i disse tilfælde. "Jeg bør kun vælge genterapi, dem, der ikke finder en kompatibel donor."
Når antallet af nødvendige stamceller er opnået, fjernes de fra patienten og manipuleres på laboratoriet. Der indsættes de gennem en lentivirus en kopi af genet, der er muteret i disse patienter. "Specifikt indsættes FANCAN-genet, hvilket er det, som 80% af de spanske patienter har forkert. Når de er korrigeret, infunderes cellerne igen, men denne gang kun til 10 patienter. Antallet er mindre, fordi de kun er vi vil injicere dem, der allerede har symptomer på sygdommen. Vi ønsker ikke at foretage en forebyggende behandling af symptomerne, men en helbredende. Fordi vi er i sikkerhedsdemonstrationsfasen, og som nogle indikationer på effektiviteten af denne terapi også kan opnås " Bueren præciserer.
Når disse celler, med deres korrigerede gen, når knoglemarven, forventer forskerne, at de begynder at dominere over de andre, og at de lidt efter lidt vil folketop og erstatte de syge celler i knoglemarven, og at det vil være i stand til at producere normale blodlegemer
Den første del af forsøget vil begynde i de kommende måneder, og hvad der er infusion af celler vil tage lidt længere tid. "Det spanske lægemiddelagentur skal godkende det, men vi håber, at det i sommeren er klar, " sagde koordinatoren for denne undersøgelse, der siger, at hvis dens sikkerhed og effektivitet bekræftes, vil den blive sendt til en ny prøve, i en fase Avanceret II eller fase III, hvor flere patienter vil deltage, og som vi har brug for økonomisk hjælp fra et lægemiddelfirma.
Kilde: www.DiarioSalud.net
