Mitokondriske sygdomme kan kun overføres af moderen, da de skyldes en eller flere DNA-mutationer til stede i mitokondrierne, en organelle i cellen placeret uden for kernen, i cytoplasmaet.
Det anslås, at disse sygdomme forekommer i en af hver 5.000-10.000 fødsler, og dette er meget komplekse patologier, der i mange tilfælde ender med patientens død. De kan optræde på et meget tidligt tidspunkt, i barndommen eller hos voksne, men i begge tilfælde er der ingen kur mod dem, og den aktuelle behandling forbedrer kun nogle af symptomerne.
Selvom det er i kernen, hvor 99% af den genetiske belastning er, er der 37 gener placeret i mitokondrierne, der har forskellige funktioner, alt sammen relateret til funktionen af den mitokondrion og celle regulering. Hvis vi opretter en simile og sammenligner cellen med et firma, ville kernen være den generelle retning og mitokondrierne, en underretning.
Æggestokke af to kvinder
I deres undersøgelse, der blev offentliggjort i 'Natur', har disse forskere udført et eksperiment, som de for tre år siden testede med succes på aber og nu blev udført hos mennesker. Til deres arbejde har de nu brugt 106 menneskelige æg, der er doneret fra sunde frivillige. Ingen af dem havde en mitokondriel forstyrrelse, men eksperimentet har tjent til at demonstrere, at denne procedure er effektiv til at eliminere alle spor af moderlige mitokondrier og med det sandsynligheden for overførsel af en af disse sygdomme.
Processen består i ekstraktionen af kernen hos den kvinde, der ønsker at være en mor, for at indsætte den i donorens æg, som også tidligere har ekstraheret hendes kerne. Ideen er at bruge den moderlige kerne, hvor 99% af genomet er, og kun tage den sunde donor fra dens cytoplasma og organeller, inklusive mitokondrier. Det er som om moderselskabet tog den generelle adresse til en anden bygning, og i den gamle var der kun en ineffektiv underretning, der grundlæggende genererer problemer. Virksomheden ville fungere bedre, fordi det nye center har en anden undermappe, der ligner den foregående, men uden fejl.
"I teknikken overføres patientens nukleare DNA (bærer af mitokondrielle mutationer) til den tidligere enucleterede oocyt fra en sund donor. Derfor indeholder den rekonstruerede oocyt mors genetiske information (nukleært DNA) og den sunde mitokondrier fra donoren, ”siger Nuria Martí Gutiérrez, en spansk embryolog, der er en del af dette forskerhold.
De rekonstruerede ægter blev også med succes befrugtet og blastocyster udviklet sig, en tilstand før embryoet. Fra dem blev der udviklet embryonale stamcellelinjer, der blev undersøgt for at se, om de indeholdt noget spor af mors mitokondrielle DNA, noget der blev udelukket.
På den anden side udførte forskerne nogle eksperimenter i aber for at kontrollere, om denne teknik kan udføres med frosne æg, da den indtil nu kun var blevet brugt med friske æg, noget svært at udføre i klinisk praksis, da det kræver synkronisering af ægløsning af moren og donoren. Efter at have prøvet forskellige metoder, blev det bekræftet, at når frosne æg fra moderen og friske æg fra donoren bruges, er succesraten for befrugtning og dannelse af blastocyst den samme som opnået, når begge er friske.
Desuden viser undersøgelsen også, at aber, der er født med denne procedure for tre år siden, er sunde og ikke har udviklet nogen mitokondriske sygdomme eller andre sygdomme.
Etisk debat
Hvad angår debatten, der kan åbne denne type eksperimenter i samfundet, påpeger forskerne, at der stadig er behov for flere trin, før de tager denne procedure til klinikken. "Yderligere sikkerheds- og effektforsøg er påkrævet hos patienter, der skal udføres inden for rammerne af kliniske forsøg."
I henhold til disse forsøg, bør proceduren godkendes af FDA (agenturet, der regulerer narkotika i USA), og vi mener også, at en offentlig debat om denne teknik ville være god for denne proces, ”sagde de i en pressemeddelelse.
Forskere påpeger, at denne teknik er en stor fordel for både patienter og deres familier, der er fri for denne sygdom. I betragtning af at 99% af genomet er i moderens kerne, ville det etiske spørgsmål også blive overvundet, da afkomet ville have 99% af moder-DNA. "Det kan være etisk for familier at bruge det, hvis de ønsker det og har fået tilbudt det rigtige informationsniveau, " sagde et etisk udvalg ved University of Oregon, der har gennemgået forskningen.
Kilde: www.DarioSalud.net
