Initiativet stammede fra det høje antal pludselige dødsfald, hjerteanfald og koronar begivenheder, der rammer unge mænd og kvinder i alderen 30 til 60 år, som kunne undgås ved at følge enkle internationale anbefalinger.
Ifølge Dr. Mario Stoll, direktør for området for kardiovaskulær genetik ved CHSCV, medarrangør af mødet: ... "disse patienter er en del af den hårde kerne, hvor livsstils- og diætmodifikationsforanstaltninger har mindre effekt, og der begynder at udmærke sig i Uruguay, når antirygepolitikker og andre ændringer af befolkningens risikofaktorer begynder at træde i kraft. "
De høje konstitutive niveauer af LDL-kolesterol, der fordobler eller overstiger normale værdier hos bærende patienter, modificeres kun til effektivt forebyggende terapeutiske niveauer med tidlig lipidsænkende medicin og i de passende doser. Disse patienter, i hvilke risikoligningerne som Framingham ikke bør anvendes, betragtes som høj risiko, og deres LDL-kolesterol bør være <100 mg / dL, eller hvis det ikke er muligt, opnå mindst en reduktion i LDL-kolesterol? 50% med permanent medicin.
Ifølge Dr. Pedro Mata, medicinsk direktør for Family Hypercholesterolemia Foundation i Spanien (en af de mest effektive europæiske organisationer til identifikation af disse patienter) og nuværende præsident for det nye netværk, ... "Family Hypercholesterolemia er en genetisk lidelse hyppigt til stede fra fødslen, og det er forbundet med for tidligt hjerte-kar-sygdom.
Derfor er det et stort folkesundhedsproblem, og tidlig detektion er en udfordring for sundhedssystemer. "I Latinamerika med en befolkning på 600 millioner mennesker vurderes det, at der kunne være omkring 1.500.000 mennesker med HF med 80 % uden diagnose eller behandling Diagnosen og tidlig behandling af HF kræver interaktion mellem læger, sygeplejersker, sundhedsmyndigheder og institutioner og patientorganisationer.
Identificering af indeksttilfælde og efterfølgende familiekaskadedetektion ved hjælp af LDL-kolesterolniveauer og genetisk detektion er den bedste omkostnings-fordel-strategi til påvisning af nye tilfælde og begyndelsen af tidlig behandling.
Mangler ved diagnose og behandling fremhæver behovet for større viden om denne lidelse hos patienter og sundhedspersoner.
Netværkets mål er at indsamle information om familiehypercholesterolæmi i Latinamerika med henblik på aktiv forebyggelse af sygdommen og dens konsekvenser samt fremme og konsolidering af nye ventures til behandling af den. Den søger at sensibilisere befolkningen, det medicinske samfund og de ibero-amerikanske offentlige sundhedsmyndigheder om denne situation for at vende prognosen for denne sygdom.
Denne sygdom er blevet en model for integreret indgreb i folkesundheden til forebyggelse af hjerte-kar-sygdomme i en kronisk underdiagnosticeret sygdom, da WHO fremhævede den globale situation med underdiagnosticering og anbefalede genereringen af familiejournaler til identifikation af tilfælde.
GENYCO-programmet
Mødet præsenterede også GENYCO-programmet (af GENES Y Kolesterol), der for nylig blev godkendt af det uruguayanske parlament. GENYCO identificerer bærere af sygdommen, leverer molekylær diagnose, når det er indikeret, og søger diagnosen til alle familiemedlemmer, der har brug for den. Derudover forsøger programmet at sikre tilvejebringelse af passende, rettidig og permanent medicin, typisk for en kronisk sygdom, der dagligt står overfor; søge passende genetisk rådgivning og opfølgning for at sikre effektiv behandling i hver familiegruppe.
Dr. Stoll, forklarede: ... "er den mest hyppige og lidt kendte dominerende genetiske sygdom i den uruguayanske befolkning, der påvirker hjerte-kar-sundhed med meget høj sygelighed og dødelighed. Diagnosen er enkel, dens konsekvenser kan forhindres med lav medicin Vi estimerer, at der i Uruguay skal være mellem 6000 og 8000 HF-transportører, hvilket gør denne befolkning til en af de mest krævende forebyggelses- og behandlingsgrupper. "
Under mødet blev der udsat højeste niveau for adskillige emner: evaluering af subklinisk åreforkalkning gennem ikke-invasiv billeddannelse; screening og behandling af HF hos børn og voksne; de nye behandlinger til svær HF og udviklingen af molekylær diagnose med de nye diagnostiske platforme med høj ydeevne. Registrernes rolle i sundhedspolitikkerne til at forbedre patientpleje og reducere deres byrde for hjerte-kar-sygdomme blev også vurderet.
Mødet blev afsluttet med analysen af situationen for påvisning af FH i Latinamerika med det formål at fremme screening og plejeprogrammer for disse patienter.
For mere information kan du gå til hjemmesiden www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Kilde: www.DiarioSalud.net
