Medfødt analgesi - medfødt ufølsomhed over for smerte

Medfødt analgesi er en sygdom, hvor patienten ikke føler smerte. I teorien kan det virke som en gunstig tilstand, i praksis er det modsatte sandt - smerte advarer os mod forskellige faktorer, derfor trækker en sund person sin hånd ud af ilden, og en patient med medfødt analgesi - føler ikke smerten forbundet med ild - let måde kan blive brændt. Derfor er medfødt analgesi en virkelig farlig sygdom - kan den behandles på en eller anden måde?

Medfødt analgesi er en sjælden sygdom - indtil videre er der kun beskrevet et par dusin tilfælde af arvelig smertefølsomhed. Smerter er en af ​​de sensoriske oplevelser, som forskellige mennesker føler sig helt anderledes - nogle af os er mere følsomme over for smerte, mens andre er meget mindre.Det ser ud til, at det ville være bedst ikke at føle nogen smerte overhovedet, men sådanne fornemmelser er faktisk meget vigtige - det er smerte (f.eks. Mavesmerter), der fortæller os, at vi har en eller anden sygdom. Følelse af smerte er også ansvarlig for at undgå ugunstige faktorer - for eksempel når vi ved et uheld lægger vores hånd i et kar med kogende vand, refleksivt - efter at vi begynder at føle smerte - trækker vi det tilbage. I forbindelse med ovenstående er smerte en oplevelse på en eller anden måde gavnlig, og manglende evne til at føle, at den behandles som ... en sygdom. For nogle mennesker føler de slet ikke smerteoplevelser, fra det øjeblik de er født - patienter med medfødt analgesi (også kendt som medfødt ufølsomhed over for smerte) kæmper med denne usædvanlige tilstand.

Medfødt analgesi: årsager

Medfødt ufølsomhed over for smerte er en genetisk bestemt sygdom. Det er hovedsageligt forårsaget af mutationer i SCN9A-genet, som koder for en af ​​de spændingsstyrede natriumkanaler. Disse kanaler findes i stort antal i nociceptorer (receptorer af nerveceller, der er ansvarlige for opfattelsen af ​​smerteoplevelser), og i en situation, hvor deres funktioner forstyrres på grund af mutationer, kan patienter være helt ufølsomme over for smerte. Medfødt analgesi arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af det unormale gen skal arves for at sygdom kan forekomme.

I lighed med de lidelser, der forekommer i løbet af medfødt analgesi, er der problemer, der opstår hos børn, der lider af autisme. Hos sådanne patienter forekommer også ufølsomhed over for smertestimuli, selvom opfattelsen af ​​forskellige sensoriske stimuli generelt forstyrres hos sådanne patienter, i den klassiske tilgang til autisme er problemer inden for medfødt ufølsomhed over for smerter ikke inkluderet.

Medfødt analgesi: symptomer

Den største smertefølsomhedsforstyrrelse er manglende evne til at føle denne sensoriske stimulus. Der er problemer i tilfælde af den beskrevne enhed hos patienten fra fødslen, men det kan diagnosticeres relativt sent, fordi patienten ikke rapporterer sensoriske forstyrrelser relateret til en stimulus, der grundlæggende er helt fremmed for ham.

Imidlertid kan forskellige fænomener overbevise patienten om, at patienten lider af smertefølelsesforstyrrelser. Hos børn kan selv mange taler på tungen eller kinderne bemærkes - hver af os har dem, men på grund af den ledsagende smerte har vi en tendens til at undgå det. Mennesker med medfødt ufølsomhed over for smerter føler ikke det, så forskellige kropsskader - undertiden forårsaget af dem selv - vises meget oftere. Patienter med medfødt analgesi oplever ofte forbrændinger (det være sig kropsoverflader eller forbrændinger i munden - de løber muligvis ikke væk fra varme genstande ved at drikke kogende væske og føler måske ikke smerte, når de kommer i kontakt med varme genstande). Talrige blå mærker eller nogle gange endda knoglebrud kan også henlede opmærksomheden - hos patienter med medfødt analgesi er sådanne hændelser mere almindelige, fordi de ikke fører til smerter, hvorfor patienter simpelthen er meget mindre forsigtige og derfor mere modtagelige for sådanne hændelser begivenheder.

Læs også: Anæstesiologi - hvem er han, og hvad gør en anæstesilæge? Sedationsanalgesi - så patienten ikke føler smerte

Medfødt analgesi: diagnose

Diagnosen medfødt analgesi er baseret på genkendelse af lidelser, der er karakteristiske for denne enhed (dvs. manglende evne til at føle smerte stimuli). Eksistensen af ​​denne sygdom hos en patient kan bekræftes ved at udføre genetiske tests, hvor de mutationer, der er karakteristiske for arvelig ufølsomhed over for smerter, vil blive fundet.

Medfødt analgesi: behandling

Generelt er der i øjeblikket ingen behandlingsmuligheder tilgængelige, der gør det muligt for patienter med medfødt analgesi at føle smerte stimuli. I nogle undersøgelser blev det antaget, at overproduktion af endorfiner (de såkaldte lykkehormoner) i hjernen hos patienter var ansvarlig for forekomsten af ​​denne enhed. I forbindelse med denne teori er der gjort forsøg på at bruge opioidreceptorantagonisten naloxon hos patienter, som undertrykker endorfiners effekt på nerveceller. Imidlertid er denne terapi ikke almindeligt anvendt i dag, fordi den kun tillod at opnå de forventede resultater hos nogle patienter.

Da der virkelig ikke er nogen kur mod medfødt analgesi, skal patienter med denne enhed informeres om de situationer, de skal undgå. Vi taler om alle de begivenheder, der fører til en sådan følelse hos mennesker, der føler smerter korrekt - allerede i den tidlige barndom er det nødvendigt at observere patienter med medfødt ufølsomhed over for smerte, f.eks. mod skader eller forbrændinger. Det er også nødvendigt nøje at observere en patient med medfødt analgesi - formålet med dette er hurtigt at identificere mulige skader (f.eks. Brud) og starte deres behandling så tidligt som muligt.

Medfødt analgesi: patientprognose

Den blotte kendsgerning, at man lider af medfødt analgesi, resulterer ikke i forkortelse af patienternes levetid, konsekvenserne af at belaste denne enhed kan allerede føre til en kortere overlevelsesrate end gennemsnittet. Den højere dødsrisiko i tilfælde af medfødt ufølsomhed over for smerter er forbundet med den højere forekomst af forskellige skader i denne patientgruppe.

Kilder:

1. Genetics Home Reference, U.S. Nationalbiblioteket for medicin, online adgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme, online-adgang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Om forfatteren

Sløjfe. Tomasz Nęcki En kandidatgrad i medicin ved Medical University i Poznań. En beundrer af det polske hav (helst spadseretur langs bredden med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienter fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid som de har brug for.