Rendu-Osler-Weber sygdom (medfødt hæmoragisk angiom)

Rendu-Osler-Weber sygdom (medfødt hæmoragisk hæmoragisk sygdom) er en blødningsforstyrrelse, dvs. blødningstendens. Rendu-Osler-Weber sygdom er meget alvorlig, da den kan føre til blødning i organer såsom lungerne eller hjernen. Hvad er årsagerne og symptomerne på Rendu-Osler-Weber sygdom? Hvad er behandlingen?

Rendu-Osler-Weber sygdom, også kendt som arvelig hæmoragisk telangiectasi (HHT), er en genetisk bestemt blødende lidelse, dvs. en tendens til blødning. I tilfælde af HHT opstår blødning både fra slimhinden (inklusive næse, mave-tarmkanalen, bindehinde), hud og i maveorganerne (lever, urinvejene), i centralnervesystemet, i øjeæblet.

Forekomsten af ​​sygdommen afhænger af breddegraden og spænder fra 1: 200 til 1: 100.000. HHT er mest almindelig blandt indbyggerne på de hollandske Antiller øer - Curacao og Bonaire, hvor forekomsten af ​​denne sygdom er fra 1: 200 til 1: 1331.

Rendu-Osler-Weber sygdom - årsager

Årsagen til medfødt blødning er en forstyrrelse i karvæggens struktur, hvilket resulterer i, at der dannes segmentel dilatation af kar (telangiectasias) og små vener, oftest i slimhinden i næsen, læberne, munden, tungen, spiserøret, maven, luftvejene, urinvejen, anus og på huden (fingerspidserne).

Den vaskulære struktur forstyrres af en mutation i genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​endoglin - et protein, der bygger væggen af ​​blodkar.

Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at det er nok at give barnet kun en kopi af genet, der bestemmer sygdommen til at udvikle symptomer på sygdommen.

Rendu-Osler-Weber sygdom - symptomer

Et karakteristisk symptom på arvelig blødende blødning er epistaxis, som kan forekomme i barndommen og øges senere i livet. Blødning fra mave-tarm-, luftvejs- og urinveje forekommer meget sjældnere.

Vaskulære læsioner på huden eller slimhinderne er normalt flade, runde, 1-3 mm i diameter og røde. Deres antal stiger med alderen, hvilket er ledsaget af øget blødning.

Rendu-Osler-Weber sygdom kan ledsages af andre medfødte defekter, fx polycystisk nyresygdom, aorta- og cerebrovaskulære aneurismer, von Willebrands sygdom, hæmofili, blodpladedysfunktion og andre.

Rendu-Osler-Weber sygdom - diagnose

Diagnosen stilles på baggrund af en fysisk undersøgelse og konstateringen af ​​typiske angiomer i mundhulen eller på huden.

Hvis der er mistanke om, at angiomas kun kan forekomme i luftvejene eller i mave-tarmkanalen, er endoskopisk undersøgelse nødvendig.

Rendu-Osler-Weber sygdom - behandling

Målet med behandlingen er at stoppe blødningen midlertidigt og reducere dens hyppighed. Terapien inkluderer også behandling af iskæmiske ændringer.

For eksempel i tilfælde af den mest almindelige epistaxis, afhængigt af graden af ​​blødning, kan nasal tamponade, koagulation (argon, elektrokoagulation, laser), embolisering og ligering af den eksterne halspulsår, maxillary og ethmoid arterier anvendes. I ekstreme tilfælde, når blødningen er meget intens, kan dermoplastikteknikker ("udskiftning" af næseslimhinden anvendes med fri hud) eller syning af næsehulen. Patienter kan også kræve flere blodtransfusioner.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorieundersøgelser i hæmatologi, PZWL Medical Publishing, Warszawa 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemer med diagnosen og behandlingen af ​​Rendu-Osler-Weber sygdom, Otorhinolaryngology 2010, nr. 9