Patienter med Fabrys sygdom dør for tidligt som følge af kardiologiske, nefrologiske og neurologiske komplikationer - appellerer Anna Moskal, præsident for Association of Families with Fabry Disease. Hver efterfølgende måned, år uden refusion er en dødsdom for os. For at anmodningerne om refusion af behandling ikke igen skulle blive mødt med officiel hensynsløshed, forberedte foreningen også en appel til premierminister Mateusz Morawiecki, som de indsendte sammen med patienternes underskrifter på premierministerens kontor.
Fabrys sygdom er en af de få sjældne sygdomme, der effektivt kan behandles ved at forsyne patienten med det manglende enzym. Behandling har været tilgængelig i mange år i alle EU-lande - undtagen Polen. I Polen fortsætter Fabry-patienter med at dø som følge af komplikationer fra denne sygdom, skønt korrekt behandling kan stoppe dens progression. Hvis det kun blev refunderet.
- Jeg kan ikke huske, at nogen anden gruppe patienter måtte vente så længe på en behandling, der reddede sundhed og liv! Jo mere, så der er omkring 100 patienter med Fabry i Polen. Hver efterfølgende refusionsliste uden enzymerstatningsterapi til behandling af Fabrys sygdom er en dødsdom for os - understreger Anna Moskal, præsident for Association of Families with Fabry Disease. - Mere end 15 år er gået, siden vi startede bestræbelserne som en forening for at lette adgangen til effektiv behandling af polske patienter med Fabrys sygdom og 18 år siden enzymerstatningsbehandling blev registreret i EU. På det tidspunkt havde vi 10 regeringer, 8 premierministre og 10 sundhedsministre, og ingen af sidstnævnte har håndteret den enorme lidelse hos patienter med Fabry-sygdom. Som patienter med en sjælden sygdom bliver vi konstant ignoreret og skubbet til margenen for det sociale liv i Polen, tilføjer Moskal.
I EU er den gennemsnitlige tid fra registrering af et lægemiddel, der anvendes i sjældne sygdomme til godtgørelse, 30 måneder. I Polen var ventetiden kun i ekstreme tilfælde 10 år. 18 års ventetid i tilfælde af Fabrys sygdom er det eneste tilfælde i Polen og den længste hidtil!
18 års ventetid er bestemt for lang, det er en krænkelse af patienters, menneskers og borgeres rettigheder - siger Moskal og som svar på rapporter, der forstyrrer patienter om forløbet af refusionsprocessen, indgiver han en appel til sundhedsministeren om behandlingen af patienter med Fabry-sygdom, under hvilken de underskrev specialister i metabolisk pædiatri, kardiologer, nefrologer og neurologer samt almindelige borgere. I alt næsten 2,5 tusind mennesker, for hvem Fabry-patienters helbred og liv ikke er ligeglad.
- Vi håber virkelig og tror stadig på, at denne gang vil det være anderledes. Desværre viser de oplysninger, vi modtager, at sundhedsministeriet, der ikke har noget at gøre med patienters sundhed og liv, i den igangværende forhandlingsproces afviste forslaget fra en af producenterne, der erklærede sig villige til at finde nogle midler til at dække omkostningerne ved behandling af Fabrys sygdom med din portefølje. Som en del af det uforøgede budget for refusion af Gauchers sygdom, kunne afdelingen etablere et nyt Fabry-sygdomsbehandlingsprogram. En sådan løsning ville være en enorm besparelse for betaleren og være gavnlig for alle parter, især patienter, hvis sundhed og liv skulle komme først. Jeg mener, at denne beslutning ikke er endelig, og ministeriet under hensyntagen til patienters liv og sundhed vil se på det igen, appellerer Anna Moskal.
Patienter med Fabry-sygdom kan ikke ses, fordi deres sygdom ikke ser ud. I modsætning til almindelig tro er det heller ikke forbundet med psykisk handicap. Fabry-patienter ligner ethvert menneske, men deres organer indeni ødelægges hver dag af de akkumulerende skadelige produkter af stofskifte i kroppen.
Alt på grund af manglen på et af de 40 enzymer, der findes i menneskekroppen - alfa-galactosidase (alfa-GAL), der nedbryder fede stoffer. Mennesker med Fabry-sygdom arver den unormale struktur af genet, der er ansvarlig for produktionen af dette enzym. Dens mangel får lipider til at ophobes i mange væv og blodkar, hvilket skader f.eks. nyrer, hjerte eller hjerne. På grund af svækkelsen af de perifere nerver lever disse patienter med vedvarende smerte, der ikke kan lindres af nogen smertestillende medicin.
- Ubehandlede patienter udvikler alvorlige organkomplikationer: nyresvigt (som følgelig kræver dialyse og nyretransplantation); alvorlige kardiovaskulære komplikationer såsom myokardieinfarkt, valvulær insufficiens, venstre ventrikelhypertrofi; eller til et slagtilfælde - understreger dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, national konsulent inden for metabolisk pædiatri, formand for bestyrelsen for det polske selskab for medfødte metabolismedefekter, leder af klinikken for medfødte abnormiteter i metabolisme og pædiatri, Institut for mor og barn. - De patienter, der blev behandlet tidligt nok, og vi har sådanne tilfælde i Polen takket være velgørenhedsbehandlingsprogrammet, der gennemføres som en fortsættelse af kliniske forsøg, kan leve, lære, arbejde og fungere i samfundet normalt - tilføjer professoren.
- Det er et paradoks og en skam for Polen, at patienter i det 21. århundrede er blevet nægtet retten til lægehjælp i så mange år, og en sygdom, der kan kaldes en kronisk sygdom takket være effektiv behandling, er en dødsdom for dem - kommenterer en neurolog, deltager i den 6. videnskabelige og uddannelseskonference Polish Neurological Society, hvor Association of Families with Fabry Disease indsamlede underskrifter om en appel til sundhedsministeren med en anmodning om refusion af enzymerstatningsterapi.
Næsten 2,5 tusind mennesker underskrev appellen, inklusive de største medicinske myndigheder, professorer og præsidenter for videnskabelige samfund: Polish Cardiac Society, Polish Neurological Society, Polish Nephrology Society, Polish Society of Congenital Metabolism Defects, specialister i metabolisk pædiatri, kardiologer, nefrologer, neurologer såvel som almindelige borgere.
- Helbredet hos patienter med Fabry-sygdommen i Polen behandles i form af en budgetbyrde, økonomiske planer og begrænsninger, der mangedobles i lang tid. Når man ser på omkostningerne, glemmer beslutningstagerne i vores land indirekte omkostninger i form af behandling af adskillige konsekvenser af den underliggende sygdom, omkostninger til medicinske procedurer i forbindelse med dem, fx dialyse, transplantation af svigtende organer, hjertekirurgi eller omkostninger ved rehabilitering efter slagtilfælde, rehabilitering efter infarkt eller social pleje - appellerer Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, postpræsident for det polske selskab for nefrologi, leder af afdelingen for nefrologi, hypertensiologi og nyretransplantologi, Medical University of Lodz.
- Effektiv behandling af patienter med Fabry-sygdom bør behandles af myndighederne ikke kun som en omkostning for den offentlige betaler, men som en investering i sundhed. Denne investering skal tage højde for de besparelser, der er forbundet med at reducere omkostningerne ved adskillige medicinske procedurer relateret til typiske komplikationer af sygdommen, som patienter med denne sygdom vil have brug for, hvis vi ikke gennemfører effektiv årsagsbehandling, tilføjer professor Nowicki.
- Sammen med andre samfund, kardiologi og neurologi, arbejder det polske selskab for nefrologi med at forberede en holdning til diagnose og behandling af Fabrys sygdom, som efter godkendelse af alle partnere vil blive offentliggjort senere på året - understreger professor Nowicki
- Vi skal huske, at der blandt de nyligt diagnosticerede patienter også er børn, der mister chancen for at begrænse de sundhedsskadelige virkninger af sygdommen natten over. Hver dag med at vente på godtgørelsesbeslutningen er forbundet med utænkelig lidelse for patienter og deres familier og undertiden med døden - understreger Anna Moskal, formand for foreningen. - Patienter med Fabrys sygdom har ikke længere tid, de ventede længe nok og døde i stilhed og lidelse. Vi tror stærkt på, at enzymerstatningsterapi endelig vil blive vist på refusionslisten den 1. juli 2019 - tilføjer han. Hvis dette ikke er tilfældet, udøver vi vores ret til at deltage i refusionsprocessen som en part. Den 11. april 2019 afsagde provinsadministrationsretten i Warszawa vores fordel og ophævede beslutningerne truffet af sundhedsministeren om at nægte vores forening at deltage som en part i refusionsproceduren. Efter at denne beslutning er endelig, vil vi være i stand til at være endnu tættere på denne proces ved at repræsentere patienterne med Fabrys sygdom og se på beslutningstagerne - kommenterer Moskal.
Om foreningen
Association of Families with Fabry Disease blev grundlagt i Wrocław i 2002 på initiativ af læger, der behandler denne sygdom, og patienter, der lider af den. I øjeblikket har det omkring 70 medlemmer.
Det primære mål med foreningens aktiviteter er at popularisere viden om Fabrys sygdom, forbedre situationen for patienter, der er ramt af denne sygdom ved at give adgang til behandling i overensstemmelse med den nuværende medicinske viden og enhver hjælp til syge og deres familier.
