Onsdag 6. maj 2015.- Hvorfor falder nogle mennesker i kraftig søvn, hvis de tager en beroligende middel, mens andre ser ud til at have brug for ekstra doser for at sove kun et par timer? Et af svarene på dette spørgsmål ligger i den forskellige følsomhed over for de medikamenter, som hver enkelt har. Videnskaben, der studerer disse forskelle, er farmakogenetik, og dens mål er at opnå mere effektive lægemidler, der er specifikke for en bestemt genetisk profil. Det er vejen til "a la carte" -behandlinger.
En nylig undersøgelse udført af det spanske samfund af hospitalfarmaceutik (SEHF) viser, at op til 85% af responsen på et lægemiddel kan forklares med genetiske faktorer. Ifølge Azucena Aldaz, koordinator for farmakokinetik- og farmakogenetikegruppen i dette videnskabelige samfund, er "denne genetiske implikation meget vigtig for at skelne grupper i befolkningen med forskellige genetiske mønstre og for at kunne anvende hver enkelt det mest passende lægemiddel til behandling af den samme sygdom." Til gengæld ville det tillade dosisoptimering og minimere bivirkninger.
Men hvorfor er der befolkningsgrupper, der har en anden reaktion på det samme stof? Svaret ligger i specifikke regioner i genomet kendt som "enkelt nukleotidpolymorfismer" eller SNP'er. Det er områder af DNA, der af en eller anden grund stadig er ukendt, muterer hyppigere end andre. Dette betyder, at der er registreret en stor variation i alle borgere i disse regioner.
Hver gang en mutation udvikler sig i et SNP, opstår en ny linje med bærerafkom, så på lang sigt opdages meget forskellige DNA-regioner blandt forskellige mennesker. Samtidig er andre meget bevarede områder også værdsatte, det vil sige fælles for alle mennesker. Formålet med studiet af farmakogenetikken er de variable regioner, hvor det forsøger at bestemme, hvilket lægemiddel der svarer til et bestemt SNP i en gruppe individer.
SNP'er er regioner af farmakogenetisk interesse, fordi de koder for eller regulerer ekspressionen af stofskiftekomponenter, især enzymer og transportproteiner. Dette betyder, at cellulær metabolisme og visse proteinkoncentrationer i cellerne fra forskellige individer varierer. Af denne grund reagerer de også forskelligt på et bestemt lægemiddel.
Disse variationer vil være af særlig interesse i design af antitumormedicin, medicin, der hæmmer immunsystemet og andre, der virker på centralnervesystemet. Imidlertid er målet og visionen for fremtiden for farmakogenetik at være i stand til at anvende deres viden på alle områder af menneskers sundhed til at udvikle nye teknologier, der i stigende grad er tættere på individualiseret medicin.
Ofte er disse genetiske begreber uden for rækkevidde for den almindelige befolkning, og selv medicinsk personale bruger dem ikke meget, da deres direkte anvendelse stadig er uklar. For at ændre denne tendens er "Pharmacogenetics: a clinical reality" for nylig blevet offentliggjort, instrueret af José Luis Poveda, leder af Apoteketjenesten ved University Hospital La Fe, i Valencia. Dets mål er at styrke forholdet mellem læger og denne videnskab.
Denne kendsgerning er et alvorligt problem for både patienten og samfundet. For patienten, fordi han ud over at ikke modtage den passende behandling for sin patologi kan have uønskede effekter. For samfundet på grund af de økonomiske omkostninger, der er involveret, da brugen af stoffet ikke er optimeret. I en undersøgelse, der blev foretaget i USA, blev det anslået, at næsten 1, 8 millioner patienter indlægges hvert år i dette land for medikamentrelaterede problemer og er forbundet med 100.000 årlige dødsfald.
I Spanien er antallet også betydeligt: det anslås, at korrekt brug af narkotika vil forhindre 4.000 dødsfald årligt, det samme tal som dødsfald forårsaget af trafikulykker. Derudover vil det spare mere end 80.000 hospitalsindlæggelser. I denne linje søger farmakogenetik at kende dybtgående patientens genetiske profil med det formål at undgå afvisning, uforenelighed, overdosering og bivirkninger. Design og udvikling af forskellige lægemidler til hver person, afhængigt af deres DNA, er et andet trin i "a la carte" medicin. Med denne strategi opnås meget mere effektive og på lang sigt mere rentable lægemidler.
Kilde:
Tags:
Ernæring Psykologi Sundhed
En nylig undersøgelse udført af det spanske samfund af hospitalfarmaceutik (SEHF) viser, at op til 85% af responsen på et lægemiddel kan forklares med genetiske faktorer. Ifølge Azucena Aldaz, koordinator for farmakokinetik- og farmakogenetikegruppen i dette videnskabelige samfund, er "denne genetiske implikation meget vigtig for at skelne grupper i befolkningen med forskellige genetiske mønstre og for at kunne anvende hver enkelt det mest passende lægemiddel til behandling af den samme sygdom." Til gengæld ville det tillade dosisoptimering og minimere bivirkninger.
Men hvorfor er der befolkningsgrupper, der har en anden reaktion på det samme stof? Svaret ligger i specifikke regioner i genomet kendt som "enkelt nukleotidpolymorfismer" eller SNP'er. Det er områder af DNA, der af en eller anden grund stadig er ukendt, muterer hyppigere end andre. Dette betyder, at der er registreret en stor variation i alle borgere i disse regioner.
Hver gang en mutation udvikler sig i et SNP, opstår en ny linje med bærerafkom, så på lang sigt opdages meget forskellige DNA-regioner blandt forskellige mennesker. Samtidig er andre meget bevarede områder også værdsatte, det vil sige fælles for alle mennesker. Formålet med studiet af farmakogenetikken er de variable regioner, hvor det forsøger at bestemme, hvilket lægemiddel der svarer til et bestemt SNP i en gruppe individer.
farmakogenetik
"30% af patienterne, der behandles med lægemidler, reagerer ikke korrekt."SNP'er er regioner af farmakogenetisk interesse, fordi de koder for eller regulerer ekspressionen af stofskiftekomponenter, især enzymer og transportproteiner. Dette betyder, at cellulær metabolisme og visse proteinkoncentrationer i cellerne fra forskellige individer varierer. Af denne grund reagerer de også forskelligt på et bestemt lægemiddel.
Disse variationer vil være af særlig interesse i design af antitumormedicin, medicin, der hæmmer immunsystemet og andre, der virker på centralnervesystemet. Imidlertid er målet og visionen for fremtiden for farmakogenetik at være i stand til at anvende deres viden på alle områder af menneskers sundhed til at udvikle nye teknologier, der i stigende grad er tættere på individualiseret medicin.
Ofte er disse genetiske begreber uden for rækkevidde for den almindelige befolkning, og selv medicinsk personale bruger dem ikke meget, da deres direkte anvendelse stadig er uklar. For at ændre denne tendens er "Pharmacogenetics: a clinical reality" for nylig blevet offentliggjort, instrueret af José Luis Poveda, leder af Apoteketjenesten ved University Hospital La Fe, i Valencia. Dets mål er at styrke forholdet mellem læger og denne videnskab.
EN 'A LA CARTE' MEDICIN
Selvom 85% af følsomheden over for et lægemiddel kan forklares med genetik, er det ukendt i hvor høj grad denne implikation er afgørende. I nogle tilfælde bruges upassende lægemidler til behandling af alvorlige sygdomme hos patienter over hele verden. Ifølge Julio Benítez, professor i farmakologi ved Det medicinske fakultet ved University of Extremadura, svarer op til 30% af patienterne, der behandles med medicin, ikke korrekt.Denne kendsgerning er et alvorligt problem for både patienten og samfundet. For patienten, fordi han ud over at ikke modtage den passende behandling for sin patologi kan have uønskede effekter. For samfundet på grund af de økonomiske omkostninger, der er involveret, da brugen af stoffet ikke er optimeret. I en undersøgelse, der blev foretaget i USA, blev det anslået, at næsten 1, 8 millioner patienter indlægges hvert år i dette land for medikamentrelaterede problemer og er forbundet med 100.000 årlige dødsfald.
I Spanien er antallet også betydeligt: det anslås, at korrekt brug af narkotika vil forhindre 4.000 dødsfald årligt, det samme tal som dødsfald forårsaget af trafikulykker. Derudover vil det spare mere end 80.000 hospitalsindlæggelser. I denne linje søger farmakogenetik at kende dybtgående patientens genetiske profil med det formål at undgå afvisning, uforenelighed, overdosering og bivirkninger. Design og udvikling af forskellige lægemidler til hver person, afhængigt af deres DNA, er et andet trin i "a la carte" medicin. Med denne strategi opnås meget mere effektive og på lang sigt mere rentable lægemidler.
Kilde:
