Den 28. februar 2017 afholdes den sjældne sygdomsdag i Polen for syvende gang. Indtil videre er der diagnosticeret over 7.000 sjældne sygdomme, der påvirker 2 millioner polakker. Selvom patienter har søgt adgang til passende lægebehandling i næsten et årti, er deres situation stadig en af de sværeste i Europa.
Sjælden sygdomsdag er en helligdag, der fejres i over 100 lande rundt om i verden. Årets festligheder afholdes under sloganet "Vi bringer håb". Som arrangøren af arrangementet understreger, National Forum for Rare Disease Therapy, er det et specielt øjeblik på året, hvor patienter taler sammen på deres vegne - og der er meget at tale om.
Indtil videre er der identificeret 7.000 sjældne sygdomme. Hvert 25. barn fødes med denne tilstand. Nogle sygdomme vises først i ungdomsårene eller voksenalderen.
- Det første problem, som patienterne møder på deres vej, er at få en ordentlig diagnose. I Polen er der ingen specialiserede centre, hvor specialister vil have erfaring med differentieret diagnose af sjældne sygdomme. Sjældne sygdomme er ofte multisymptomatiske sygdomme, og derfor har patienter brug for omfattende pleje af specialister, der er i stand til effektivt at kombinere symptomer og stille en diagnose, understreger Mirosław Zieliński.
Patienter opfordrer til oprettelse af det vigtigste center for sjældne sygdomme i Polen, hvis opgave er at udpege referencecentre for specifikke sygdomme i hele landet. I øjeblikket arbejder ministeriet på principperne for certificering af andre centre i overensstemmelse med geografiske og demografiske kriterier. På grund af mangfoldigheden og ubetydelig forekomst af nogle sjældne sygdomme foreslår eksperter at gå sammen med referencecentre uden for vores land. Derefter kunne patienterne få den nødvendige hjælp i et andet europæisk land, der allerede har udviklet et system til at håndtere en given sygdomsenhed. Effektiv og korrekt diagnose åbner vejen for behandling og giver i mange tilfælde en chance for at stoppe udviklingen af sygdommen og leve et aktivt liv.
Værd at vide- Vi har kæmpet for sjældne sygdomme i 10 år. Dette jubilæum har dog en let bitter eftersmag.Patienter har stadig problemer med adgang til specialister, de søger efter sygdomme i årevis. Selvom de får diagnosen, har mange af dem ingen chance for behandling eller er nødt til at lede efter den uden for vores land. Vi mangler registre og specialiserede centre, der kan håndtere omfattende pleje af patienter med sjældne sygdomme. Desværre er vi stadig en linse, der viser alle manglerne i det polske sundhedsvæsen og igen placerer Polen i halen af Europa - siger Mirosław Zieliński, formand for det nationale forum for behandling af sjældne sygdomme.
Sjældent sygdomsregister
Emnet for referencecentre er uløseligt forbundet med postulatet for at oprette et polsk register over sjældne sygdomme, der ville være i overensstemmelse med andre registre, der føres i verden. Registeret blev oprettet af sundhedsministeriet, og dataene ville blive indsamlet af referencecentre. Det udvidede dokument skal være en videnbase, der kan bruges af specialister, primærplejelæger, patienter såvel som behandlingsfinansierende organer - fx National Health Fund.
Behandling
Medicin dedikeret til sjældne sygdomme er for det meste innovative behandlinger kaldet forældreløse lægemidler. I Polen har patienter adgang til 18 refunderede behandlinger. I øjeblikket er 212 lægemidler til sjældne sygdomme registreret og godkendt i Det Europæiske Lægemiddelagentur.
- Den avancerede teknologiske proces og snesevis af kliniske forsøg, der ledsager produktionen af lægemidler til sjældne sygdomme, betyder, at terapier kan være dyre. Vi skal dog huske, at vi ikke bør se på lægemidler til sjældne sygdomme med de samme kriterier, som vi vurderer lægemidler, der anvendes i tilfælde af almindelige sygdomme. Selvom deres oprindelige pris muligvis er stor, skal det huskes, at de er dedikeret til en meget mindre befolkning. Ofte rammer en sjælden sygdom kun få eller et dusin patienter i Polen - understreger Mirosław Zieliński.
Omkostningseffektivitet er stadig en barriere i Polen, som forhindrer adgang til terapi for mennesker, der kæmper med for eksempel Fabry sygdom eller Duchennes syndrom. Foreninger hævder derfor ofte deres rettigheder i retten og kæmper for den eneste tilgængelige behandling. På trods af domme truffet af administrative domstole forbliver de stadig uden behandling. Et positivt signal for patienterne kan være de nylige handlinger, der er truffet i forbindelse med refusionsloven, der blev henvist til offentlige konsultationer. Dens ændring gør det muligt for medicinalfirmaer at fremlægge en begrundelse for lægemidlets pris. Virksomheder bliver nødt til at demonstrere fordelene for den polske økonomi, der kan være forbundet med at yde specifik behandling. Som Mirosław Zieliński understreger, er dette et skridt, der kan bringe os tættere på en individualiseret og gunstig tilgang til lægemidler til sjældne sygdomme, undtagen priskriteriet, som hidtil har været den største barriere i refusionsprocessen. Det skal dog huskes, at mange virksomheder, der er lægemiddelproducenter, er virksomheder med kapital og ressourcer i andre europæiske lande.
Værd at videNational plan for sjældne sygdomme
Under sidste års fejring af dagen for sjældne sygdomme blev ministerteamet for sjældne sygdomme udnævnt, hvis hovedopgave var at færdiggøre arbejdet med den nationale plan for sjældne sygdomme - et dokument, som Polen skulle udvikle inden udgangen af 2013 ifølge Europa-Kommissionens anbefalinger. vil snart blive afsluttet og vil give vejledning til regulering af sundheds- og socialsystem for sjældne sygdomme.
- Vi håber inderligt, at de presserende problemer hos patienter finder deres løsning i den nye nationale plan for sjældne sygdomme. Vi er dog klar over, at dette kun er en køreplan, der kræver en separat implementeringsstrategi - siger Mirosław Zieliński.
Håb i udvikling
Flere og flere teknologisk avancerede terapier er også registreret i Europa, også for sjældne sygdomme. - I Europa 2020-planen lægger Den Europæiske Union stor vægt på udviklingen af kliniske forsøg. Denne tendens meddeles også af sundhedsministeriet, der som en del af en større ændring af refusionsloven ønsker at tilskynde den polske medicinalindustri til at undersøge søgningen efter nye forældreløse behandlinger. Der er også tale om at gennemføre ikke-kommercielle kliniske forsøg i Polen - tilføjer Mirosław Zieliński.
I øjeblikket leder mange patienter efter adgang til kliniske forsøg og eksperimentelle terapier uden for Polen.
Sjælden sygdomsdag
Dette års sjældne sygdomsdag vil være en mulighed for deltagende patienter og organisationer til at mødes med repræsentanter for sundhedsministeriet, som tog protektion over denne begivenhed. Sammen vil de diskutere de mest presserende behov og umiddelbare planer.
Dette års sjældne sygdomsdag blev startet af kampagnen i sociale medier # NiesemyNadzieja, der sigter mod at henlede opmærksomheden på sjældne sygdomme og problemerne hos polske patienter. Spillerne fra Legia Warszawa og Ruch Chorzów var de første til at deltage i det og spillede en kamp på 22 runder LOTTO Ekstraklasa, som var viet til at opbygge bevidsthed om sjældne sygdomme og støtte patienter. Kampagnen varer indtil slutningen af februar, og alle kan deltage i den.
Flere oplysninger om handlingen og sjældne sygdomme kan findes på hjemmesiderne:
- www.nadziejawgenach.pl
- www.dzienchorobrzadkich.pl
- www.rzadkiechoroby.pl
