definition
Creutzfeld-Jacob sygdom er en meget sjælden sygdom, som manifesterer sig i mennesker på grund af forurening med en prion, det vil sige et naturligt protein i kroppen, men som forekommer unormalt i denne sygdom. Dette protein er hovedsageligt til stede på niveauet i hjernen, og sygdommen er også kendt som spongiform encephalopati. Dette medfører degeneration af cellerne i det centrale nervesystem og udviklingen mod demens. Symptomer kan forekomme flere år efter forurening, hvis infektionsmåde ikke er fuldt kendt. Injektion af væksthormoner ekstraheret fra den forurenede humane hypofyse i de tidlige 1980'ere, brugen af visse kirurgiske materialer eller visse hjernetransplantationer er de vigtigste kontamineringsveje. Der er flere former for Creutzfeldt-Jakob-sygdom, såsom den idiopatiske, randomiserede form, som er den hyppigste form, formen på grund af en kontaminering af humant væv (transplantater, humane hormoner), den familiære form ved genetisk mutation og kvægform ved indtagelse af en inficeret ko hjerne eller rygmarv.
symptomer
Afhængig af sygdommens form varierer symptomerne lidt, men vi kan finde globalt ret almindelige:
- en demens eller kognitive problemer med hurtig udseende og udvikling med nedsatte intellektuelle evner, ændringer af hukommelse, sprog, organisation ...;
- psykiatriske lidelser, depression eller angsttype;
- anarkiske og ukontrollerede bevægelser;
- neurologiske ændringer af forskellig præsentation.
diagnose
Nogle test kan guide diagnosen:
- MR og hjerneskanning er normale;
- praksis med et elektroencefalogram eller EEG, der viser hjernens elektriske aktivitet;
- lændepunktion opnåelse af en prøve af cerebrospinalvæske for at undersøge tilstedeværelsen af et specifikt protein i specialiserede laboratorier;
- I kendte tilfælde kan du søge efter det muterede gen.
Diagnosen bekræftes generelt efter patientens død efter en undersøgelse af hjernevævet. Creutzfeld-Jacob sygdom er obligatorisk.
behandling
Creutzfeld-Jacob sygdom har en dårlig prognose. Der er ingen behandling, så døden er slutresultatet af sygdommen. Den berørte person mister gradvist sine kognitive fakulteter. Dødsfald sker generelt året efter symptomdebut. Udviklingen er meget hurtig efter de første symptomer vises. Den vigtigste ting er den støtte, der er baseret på palliativ pleje og social og psykologisk støtte.
