Min datter har phenylketonuri. I handicapvurderingsudvalget spurgte lægen, hvornår barnet var syg. Han udstedte en erklæring om, at det var en kronisk sygdom med et mildt forløb, og derfor modtog jeg ikke en plejepension. Jeg vil appellere denne beslutning. Har jeg grund til at argumentere for, at det ikke er en mild sygdom? Min datter har en genmutation på to R408W-mutationer. Og kun takket være mit engagement er hun fuldt fit og endda mentalt fit. Kunne du beskrive virkningerne af en sådan mutation? Svar venligst.
Mutationen beskrevet af dig i en homozygot form observeres oftest hos patienter med den klassiske form for phenylketonuri.
Imidlertid er der i phenylketonuri, som ved de fleste genetisk bestemte sygdomme, ingen absolut sammenhæng mellem genotype og fænotype. Derfor vedrører de grundlæggende dokumenter, som den undersøgende læge skal stole på, ikke resultaterne af den genetiske test og typen af mutation, men resultaterne af kliniske tests og sygdomsforløbet hos dit barn.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
