Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sygdom, hvis behandling har haft betydelige forbedringer. Dernæst forklarer vi de mulige årsager, symptomer og behandlinger af denne langvarige tilstand, der påvirker forskellige organer.
Hvad er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en arvelig genetisk sygdom, der påvirker den cellulære funktion af forskellige organer, såsom lungerne, ENT-systemet, fordøjelseskanalen, lever- og galdekanalerne, den eksokrine og endokrine bugspytkirtel og reproduktionsorganerne.
Statistik
Cirka 80% af tilfældene med cystisk fibrose diagnosticeres hos spædbørn inden et år og ca. 20% af tilfældene diagnosticeres senere hos børn, unge og voksne.
Årsager og konsekvenser
Cystisk fibrose skyldes ændring af et gen kaldet CFTR, der er placeret på kromosom 7. Det har den nødvendige information til fremstilling af et protein, der regulerer transporten af klor gennem epitelcellemembranen.
Mutationen af CFTR-genet forårsager to situationer afhængigt af tilfældet:
- Protein er fraværende.
- Proteinet er unormalt.
På grund af denne afvigelse passerer klor ikke korrekt gennem cellemembraner. Denne dysfunktion ændrer produktionen af sekretionerne fra forskellige celler i organismen, hvilket forårsager åndedrætsbetingelser (infektioner) og fordøjelsesforstyrrelser (på grund af involvering i bugspytkirtlen).
Symptomer, der skal advare
- Dehydrering (fremhævet i perioden med stærk varme).
- Voldelige mavesmerter
- Forstoppelse.
- Tilstedeværelse af blod ved spytte.
- Opkast af blod
- Hurtig forværring af luftvejsfunktionen.
Tilknyttede sygdomme
Cystisk fibrose er forbundet med forskellige patologier, der påvirker flere organer. Symptomerne kan variere efter alder.
Åndedrætsorganer
- Kronisk obstruktiv lungesygdom.
- Bronchiectasis.
- Kroniske infektioner.
- Nasosinusal polyposis
- Kronisk bihulebetændelse
Kønnsorganer
Infertilitet hos mennesker (bilateralt fravær af vas deferens). Hypofertilitet relateret til en fortykkelse af livmoderhalsens slim.
Fordøjelsessystem
- Ekstern bugspytkirtleninsufficiens (som rammer et flertal af patienterne).
- Intestinal forhindring
- Skrumpelever.
Væksthæmning
Væksthæmning forekommer.
diagnose
Hos babyen involverer detektion måling af et pancreasenzym, immunreaktivt trypsin. I tilfælde af høj dosering udføres en genetisk undersøgelse, der sigter mod at fremhæve ændringerne af CFTR-genet (akronym for engelsk cystisk fibrose-transmembrane regulator, "regulator af transmembranledningsevne af cystisk fibrose").
Den anden teknik er tilgængelig: svedtesten (smertefri), som giver dig mulighed for at måle koncentrationen af salt (hovedsageligt klor) i sved.
En koncentration over 60 millimol pr. Liter betragtes som positiv.
behandling
Der er i øjeblikket ingen kurativ behandling. To terapeutiske tilgange gør det muligt at forbedre livskvaliteten for patienter:
- Forebyggelse af underernæring ved hjælp af et hypercalorisk regime, der også inkluderer visse kosttilskud: vitamin A, D, E og K, jern, zink, selen og magnesium.
- Forebyggelse af luftvejsinfektioner.
Forhåbningerne om behandling er i øjeblikket baseret på genterapi, der består af at introducere CFTR-gener, der fungerer korrekt, i syge celler.
Levealder
Forventet levealder hos mennesker, der lider af cystisk fibrose, er i øjeblikket 36 år.
Foto | imagika - Fotolia.com
