Ondine's Curse or Congenital Hypoventilation Syndrome: En sjælden genetisk sygdom

Ondines forbandelse eller medfødt central hypoventilationssyndrom er en sjælden genetisk sygdom, hvor vejrtrækning i søvn kan ophøre og kan resultere i døden. Hvad er årsagerne og symptomerne på Ondines forbandelse? Hvordan behandles mennesker med medfødt central hypoventilationssyndrom?

Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), også kendt som Ondine's Curse eller Primary Alveolar Hypoventilation, er en sjælden genetisk sygdom, hvor respiratorisk kontrol forstyrres. Åndedræt er ikke en automatisk proces i Ondines forbandelse, så de skal huske at trække vejret.

Navnet på sygdommen er inspireret af navnet på en gudinde fra den nordiske mytologi. Ifølge legenden forelsker Ondine sig i en dødelig, som hun forrådes af. Derefter placeres en forbandelse over ham, og han skal huske på Ondine hele tiden for at kunne trække vejret. Når kæresten falder i søvn og holder op med at tænke på gudinden, kan hun ikke trække vejret og dør.

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - årsager

Årsagen til medfødt hypoventilationssyndrom er en genetisk mutation - sandsynligvis en mutation i PHOX2B homeotisk gen i 4p12 locus, hvilket fører til underudvikling af åndedrætscentret i hjernen.

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - symptomer

Symptomet på sygdommen er akut respirationssvigt, hvilket er resultatet af hypoventilation, dvs. svækkelse af lungens åndedrætsfunktion. Konsekvensen af ​​åndedrætssvigt er en reduceret mængde ilt i blodet og dermed - hypoxi i kroppen (hypoxi) såvel som utilstrækkelig eliminering af kuldioxid fra kroppen, manifesteret ved en stigning i det delvise tryk af kuldioxid i det arterielle blod (hypercapnia).

Symptomer såsom synligt arbejde med yderligere åndedrætsmuskler, øget åndedrætsfrekvens, åndenød, cyanose, gentagne infektioner i åndedrætssystemet, stemmeændring, takykardi kan også forekomme i løbet af sygdommen. Ondines forbandelse er også præget af svaghed og let træthed, nedsat koncentration og morgenhovedpine. Det mest besværlige er dog problemer med at falde i søvn, hyppig vågne op om natten og mareridt, fordi vejrtrækningsproblemer forværres om natten og derefter kan være fatale.

Derudover diagnosticeres patienter også ofte med dysfunktion i det autonome nervesystem (forstyrrelser i spiserørsmotilitet, synkope som følge af arytmier, overdreven svedtendens). De kan også udvikle tilstande som neuroblastom eller Hirschsprungs sygdom. Nogle patienter er også blevet diagnosticeret med Haddad syndrom, dvs. sameksistensen af ​​ovennævnte symptomer med små ændringer i udseendet af patienternes ansigter.

Det er værd at vide, at patienter reagerer dårligt på alkohol - nogle patienter faldt i koma efter at have drukket høj procent alkohol eller døde på grund af inhibering af åndedrætscentret.

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - behandling

Desværre er årsagsbehandling ikke mulig i tilfælde af genetiske sygdomme. I Ondines forbandelse er den eneste form for terapi erstatning for vejrtrækning med elektriske blæsere eller åndedrætsværn, som er vigtige under søvn og nogle gange i løbet af dagen. Når patienter overhovedet ikke kan trække vejret alene, gennemgår de normalt mekanisk ventilation med positivt tryk via en trakeotomi 24 timer i døgnet. Iltbehandling bruges også som understøttende behandling.

Medfødt hypoventilationssyndrom (Ondines forbandelse) - en ny operation, der giver dig mulighed for at trække vejret om natten uden åndedrætsværn

Læger fra University Clinical Hospital i Olsztyn var de første i Polen i december 2017 til at udføre en innovativ operation på en 13-årig patient med Ondine-forbandelsen. Formålet med operationen er at gendanne vejrtrækningen om natten og involverer implantering af elektroder på phrenic nerverne under nakkehuden. De forbindes (trådløst) til en lille stimulator uden for kroppen. Pacemakeren vil stimulere elektroderne, og disse vil stimulere kroppen til at trække vejret om natten.

Mere om sygdommen kan findes blandt andre på hjemmesiden for den amerikanske CCHS Association of People with Disease: www.cchsnetwork.org.

REDAKTION 24 timer - Ondines forbandelse

Kilde: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL