Tirsdag den 17. juli 2013.-Brødrene til 'patient 1' var sunde børn, indtil de 18 måneder begyndte at præsentere hurtig neurodegeneration. Begge døde ved fire år påvirket af en sjælden ubehandlet genetisk sygdom kaldet metachromatisk leukodystrofi. Selvom hans gener havde samme skæbne, har 'patient 1' været i stand til at slippe af med sin skæbne takket være genterapi, og i dag går han i dagpleje som normalt barn.
Hverken deres identitet eller den hos fem andre børn, der er behandlet med denne teknik på San Rafael Institute i Milano (Italien), er blevet afsløret, men det vides, at de kommer fra hele verden: Egypten, Argentina, USA, Polen, Italien, Ukraine .. Tre af dem led af denne type leukodystrofi, og tre andre havde Wiskott-Aldrich-syndrom, alle seks er blevet helbredet takket være genterapi, som beskrevet denne uge på siderne i tidsskriftet 'Science'.
Selv om dette er forskellige sygdomme, har behandlingen i begge tilfælde fulgt den samme vej: at udtrække celler fra knoglemarven hos patienterne, manipulere dem på laboratoriet for at rette den genetiske defekt, der forårsager deres sygdomme og transfusere dem igen.
Som en af forfatterne, Luigi Naldini, forklarer til ELMUNDO.es, var børnene alle under to år på behandlingstidspunktet. "Fra deres familiehistorie vidste vi mere eller mindre i hvilken alder sygdommen skulle debutere, og vi behandlede dem, når de stadig ikke havde nogen symptomer; fordi når sygdommen allerede er begyndt at udvikle sig, er det vanskeligere at gå baglæns."
Det er næsten to år siden infusionen af de modificerede celler, og de seks børn lever normale liv. "Det er noget imponerende, vi må huske, at uden genterapi ville de helt sikkert være døde, " siger Gloria González Aseguinolaza, en forsker ved Center for Anvendt Medicinsk Forskning i Navarra (CIMA).
Både hun og Naldini deler forsigtighedsreglerne, når de taler om heling; "Vi bliver nødt til at vente mindst tre år på at se, " siger den italienske specialist. Faktisk er yderligere 16 børn blevet behandlet på dette tidspunkt med begge patologier, men "selvom alle har det godt, er det for tidligt at give resultater."
For et par år siden måtte brugen af genterapi pludselig suspenderes, fordi nogle tilfælde af leukæmi blev påvist blandt patienter, der var blevet behandlet. Som Juan Carlos Ramírez, leder af Viral Vector Unit i CNIC, forklarer, synes denne risiko at være reduceret ved brug af en anden type virus, såsom 'taxier' for at indføre de nødvendige genmodifikationer i patienternes celler.
I dette tilfælde bruges den modificerede HIV-virus (den beholder næppe 2-4% af sit originale genom) til at 'inficere' børns knoglemarvsceller med det gen, som de ikke producerer naturligt. "I begge sygdomme er kompatible donormarvstransplantationer allerede gjort for at korrigere denne defekt, men det opnåede korrektion er ikke altid totalt , " forklarer han. Ramírez. Med genterapi synes børnenes knoglemarv fuldt ud erstattet af nye celler, og der er ikke observeret nogen mulige bivirkninger på dette tidspunkt.
HIV er allerede blevet brugt som en taxa ved andre sygdomme, såsom adrenoleukodystrofi eller beta-thalassæmi. I Spanien har teamet ledet af Juan Antonio Bueren ved CIEMAT alt næsten klar til at starte det første kliniske forsøg i vores land med børn med Fanconi-anæmi. "I september vil vi begynde indsamlingen af cellerne til patienterne, og vi håber at kunne starte behandlingen i løbet af 2014, " bekræfter ELMUNDO.es Bueren, nuværende præsident for den spanske samfund af genterapi. Dette samfund afholder en fælles kongres med sin europæiske modpart i oktober, hvor Naldini og andre italienske forfattere vil kommentere disse resultater.
Selvom forældrene til de seks behandlede børn ikke har fremsat udsagn, fremhæver Dr. Naldini, hvordan disse familiers liv har ændret sig. "Du skal huske, at de havde set deres andre børn dø, de er deres bedste læger til at vide, hvad udviklingen har været." Arbejdet har været muligt takket være finansieringen af den italienske NGO Telethon, der er instrueret af Luca di Montezemolo, præsident for Ferrari-bilmærket. Det var denne organisation, der finansierede opholdet for familierne i Milano, mens behandlingen varede.
- Metachromatisk leukodystrofi. Det er en arvelig sygdom, der forårsager død af patienter inden fire til seks år. På grund af fraværet af et enzym akkumulerer kroppen giftigt affald (sulfatider), der beskadiger nervesystemet. Børn fødes normalt sunde og begynder at udvikle symptomer efter to år. Fra det øjeblik er kognitiv og motorisk neurodegeneration meget hurtig, og døden sker kort efter.
- Wiskott-Aldrich syndrom. Denne patologi (forårsaget af en mutation i WAS-genet) er kendetegnet ved et fald i antallet af blodplader, som normalt forårsager hyppig blødning hos børn; men også gentagne infektioner, eksem, tumorer ... Selvom transplantation af hæmatopoietiske progenitorer kan være helbredende, er det nødvendigt, at der findes en kompatibel donor, og resultaterne er ikke altid helbredende.
Kilde:
Tags:
Nyheder Familie Nyheder
Hverken deres identitet eller den hos fem andre børn, der er behandlet med denne teknik på San Rafael Institute i Milano (Italien), er blevet afsløret, men det vides, at de kommer fra hele verden: Egypten, Argentina, USA, Polen, Italien, Ukraine .. Tre af dem led af denne type leukodystrofi, og tre andre havde Wiskott-Aldrich-syndrom, alle seks er blevet helbredet takket være genterapi, som beskrevet denne uge på siderne i tidsskriftet 'Science'.
Selv om dette er forskellige sygdomme, har behandlingen i begge tilfælde fulgt den samme vej: at udtrække celler fra knoglemarven hos patienterne, manipulere dem på laboratoriet for at rette den genetiske defekt, der forårsager deres sygdomme og transfusere dem igen.
Som en af forfatterne, Luigi Naldini, forklarer til ELMUNDO.es, var børnene alle under to år på behandlingstidspunktet. "Fra deres familiehistorie vidste vi mere eller mindre i hvilken alder sygdommen skulle debutere, og vi behandlede dem, når de stadig ikke havde nogen symptomer; fordi når sygdommen allerede er begyndt at udvikle sig, er det vanskeligere at gå baglæns."
Normalt liv
Det er næsten to år siden infusionen af de modificerede celler, og de seks børn lever normale liv. "Det er noget imponerende, vi må huske, at uden genterapi ville de helt sikkert være døde, " siger Gloria González Aseguinolaza, en forsker ved Center for Anvendt Medicinsk Forskning i Navarra (CIMA).
Både hun og Naldini deler forsigtighedsreglerne, når de taler om heling; "Vi bliver nødt til at vente mindst tre år på at se, " siger den italienske specialist. Faktisk er yderligere 16 børn blevet behandlet på dette tidspunkt med begge patologier, men "selvom alle har det godt, er det for tidligt at give resultater."
For et par år siden måtte brugen af genterapi pludselig suspenderes, fordi nogle tilfælde af leukæmi blev påvist blandt patienter, der var blevet behandlet. Som Juan Carlos Ramírez, leder af Viral Vector Unit i CNIC, forklarer, synes denne risiko at være reduceret ved brug af en anden type virus, såsom 'taxier' for at indføre de nødvendige genmodifikationer i patienternes celler.
I dette tilfælde bruges den modificerede HIV-virus (den beholder næppe 2-4% af sit originale genom) til at 'inficere' børns knoglemarvsceller med det gen, som de ikke producerer naturligt. "I begge sygdomme er kompatible donormarvstransplantationer allerede gjort for at korrigere denne defekt, men det opnåede korrektion er ikke altid totalt , " forklarer han. Ramírez. Med genterapi synes børnenes knoglemarv fuldt ud erstattet af nye celler, og der er ikke observeret nogen mulige bivirkninger på dette tidspunkt.
HIV er allerede blevet brugt som en taxa ved andre sygdomme, såsom adrenoleukodystrofi eller beta-thalassæmi. I Spanien har teamet ledet af Juan Antonio Bueren ved CIEMAT alt næsten klar til at starte det første kliniske forsøg i vores land med børn med Fanconi-anæmi. "I september vil vi begynde indsamlingen af cellerne til patienterne, og vi håber at kunne starte behandlingen i løbet af 2014, " bekræfter ELMUNDO.es Bueren, nuværende præsident for den spanske samfund af genterapi. Dette samfund afholder en fælles kongres med sin europæiske modpart i oktober, hvor Naldini og andre italienske forfattere vil kommentere disse resultater.
Selvom forældrene til de seks behandlede børn ikke har fremsat udsagn, fremhæver Dr. Naldini, hvordan disse familiers liv har ændret sig. "Du skal huske, at de havde set deres andre børn dø, de er deres bedste læger til at vide, hvad udviklingen har været." Arbejdet har været muligt takket være finansieringen af den italienske NGO Telethon, der er instrueret af Luca di Montezemolo, præsident for Ferrari-bilmærket. Det var denne organisation, der finansierede opholdet for familierne i Milano, mens behandlingen varede.
sygdomme
- Metachromatisk leukodystrofi. Det er en arvelig sygdom, der forårsager død af patienter inden fire til seks år. På grund af fraværet af et enzym akkumulerer kroppen giftigt affald (sulfatider), der beskadiger nervesystemet. Børn fødes normalt sunde og begynder at udvikle symptomer efter to år. Fra det øjeblik er kognitiv og motorisk neurodegeneration meget hurtig, og døden sker kort efter.
- Wiskott-Aldrich syndrom. Denne patologi (forårsaget af en mutation i WAS-genet) er kendetegnet ved et fald i antallet af blodplader, som normalt forårsager hyppig blødning hos børn; men også gentagne infektioner, eksem, tumorer ... Selvom transplantation af hæmatopoietiske progenitorer kan være helbredende, er det nødvendigt, at der findes en kompatibel donor, og resultaterne er ikke altid helbredende.
Kilde:
