definition
Neurofibromatose af type 1 eller von Recklinghausen sygdom er en arvelig tilstand forårsaget på grund af mutationen af et gen, der koder for et protein, der vil blive defekt. Hvis en af forældrene er bærer af denne anomali, vil barnet nødvendigvis blive påvirket af sygdommen. Neurofibromatosis forekommer med neurofibromer eller tumorer, normalt godartede, født fra udviklingen af nerveceller, som vises og vokser på pubertets tid. Der er en anden type neurofibromatose kaldet type 2, men det er mindre hyppigt. Andre læsioner vises også i neurofibromatosis type 1.
symptomer
Neurofibromatose af type 1 er ansvarlig for forekomsten af en eller flere af følgende manifestationer:
- nervetumorer kaldet neurofibromer, især synlige på huden som små vækster med den samme hudfarve;
- nogle neurofibromer er ikke synlige og forekommer i en nerve, der er ansvarlige for en lille tumor;
- brune pletter på huden, kaldet kaffeplader med mælk;
- små tumorer i øjet iris, kaldet Lisch knuder;
- et gliom i de optiske veje eller tumor i stien af synsnerven;
- karakteristiske fregner, der er placeret i foldene, især på engelsk og i armhulerne, kaldet lentiginer;
- knoglæsioner med mulige deformationer.
diagnose
Diagnosen neurofibromatosis type 1 mistænkes ofte ved tilstedeværelsen af kaffeplader med mælk på huden. Hvis en af forældrene har neurofibromatose, bekræftes diagnosen. Tilstedeværelsen af mindst to af de specifikke kriterier nævnt ovenfor bekræfter diagnosen af sygdommen. Når vi finder nogle af disse kriterier, skal vi kigge efter de andre.
behandling
Neurofibromatosis har ingen kur. Den eneste lettelse, der kan gives til patienter med neurofibromatosis type 1, er:
- kirurgisk fjernelse af hudknudepunkter i tilfælde af ubehag;
- laserbehandling af neurofibromer;
- den kirurgiske behandling af de evolutionære deformiteter i rygsøjlen.
forebyggelse
Der er i øjeblikket ingen måde at forhindre neurofibromatosis type 1.
