29. februar 2019 fejres som Rare Disease Day. Det anslås, at de overalt i verden kan påvirke 6 procent af befolkningen, dvs. så mange som 300 millioner mennesker, hvilket svarer til næsten 2,5 millioner patienter i Polen. Under den polske fejring, den dag, vil patienter og beslutningstagere ikke kun diskutere, hvad der skete sidste år, men også den nationale plan for sjældne sygdomme, som miljøet forventes i årevis, og som er at indføre betydelige ændringer inden for adgang til medicin, specialister eller referencecentre.
Polsk fejring af dagen for sjældne sygdomme
Som en del af den polske fejring af dagen for sjældne sygdomme er der planlagt en konference og et integrations- og uddannelsesmøde om eftermiddagen
- 11:00 - konference i Łazienki Królewskie (Paladset på øen)
Under dette års fejring af Rare Diseases Day i Polen vil der være en ceremoniel konference, der opsummerer det forløbne år og fremskridt i adgangen til behandling, arrangeret af det nationale forum for behandling af sjældne sygdomme "Orphan" og den polske sammenslutning af patienter med fenylketonuri-patienter "Ars Vivendi". Mødet, der starter kl. 11:00 i Royal Łazienki Park (Pałac na Wyspie), vil blive deltaget af blandt andre ledere af patientorganisationer, eksperter og beslutningstagere. Sundhedsminister prof. Maciej Szumowski.
- 16: 00 - Oplysnings- og uddannelsesmøde for patienter og samfund - Mysia 3
Om eftermiddagen inviterer vi alle interesserede til den anden udgave af et unikt kulturelt og pædagogisk møde i anledning af Rare Diseases Day, der starter kl. 16:00 på ul. Mysia 3. Bortset fra præsentationer fra repræsentanter for patientsamfundet, læger og beslutningstagere, vil der være en musikoptræden og en fotoudstilling om sjældne sygdomme. Det vil også være en unik mulighed for at møde patienter og deres pårørende.
>>> Et detaljeret program med begivenheder relateret til fejringen af World Rare Disease Day er tilgængelig her.
Sjældne sygdomme - vanskelig diagnostik, manglende viden og information, begrænset adgang til behandling
Sjældne sygdomme er meget sjældne genetisk bestemte sygdomme, af kronisk og svær forløb, der mest manifesterer sig i barndommen, men ikke kun. En sjælden sygdom er en, der ikke rammer mere end 5 ud af 10.000 mennesker. mennesker. Det anslås, at der er næsten 6.000 Sjældne sygdomme, men med fremskridt inden for medicin, fortsætter denne liste med at vokse. Årsagerne til mange sjældne sygdomme er stadig ukendte i dag. Disse er næsten alle genetisk bestemte sygdomme, men også dem med en autoimmun eller kræftbasis.
- Viden om sjældne sygdomme hos patienter og læger er stadig utilfredsstillende. Dette skyldes ikke kun deres sjældenhed, men også vanskelighederne
ved at stille den korrekte diagnose. Efterhånden som diagnostiske metoder og mange års forskning skrider frem, er viden om dette emne meget større, men disse sygdomme er stadig en stor udfordring for moderne medicin på grund af sværhedsgraden og den kroniske karakter samt dyre diagnostik og terapi - siger Stanisław Maćkowiak, præsident for Federation of Polish Patients. Disse sygdomme rammer oftest børn og fører i mange tilfælde til fysisk og psykisk handicap og ofte død. Polske patienter står over for store problemer, ikke kun relateret til vanskeligheder med at få en hurtig og korrekt diagnose, men også utilstrækkelig forskning inden for dette område, et lille antal eksisterende behandlinger og begrænset adgang til dem under refusion. Yderligere udfordringer er relateret til vanskeligheder med at nå kvalificerede specialister og centre samt hyppig følelse af social afvisning og isolation - tilføjer han.
National sjælden sygdomsplan - patienter der stadig venter
I flere år har polske patienter ventet på den endelige godkendelse fra regeringen og gennemførelsen af den nationale plan for sjældne sygdomme, som vi som land var forpligtet til at gøre ved Europa-Parlamentets og EU-rådets beslutning truffet i juni 2008.
- Vi regnede med vedtagelsen af den nationale plan for sjældne sygdomme i 2019, da dokumentet, der blev udviklet i fællesskab af patienterne, lægerne og beslutningstagerne, var på det tidspunkt, hvor de endelige konsultationer i sundhedsministeriet - siger Mirosław Zieliński, formand for det nationale orphan forum. Desværre medførte 2019 ikke de forventede ændringer. Vi ved nu, at planen blev forelagt Ministerrådets stående udvalg, som modtog mindre kommentarer fra flere ministerier. Vi forventer, at planen vedtages og implementeres så hurtigt som muligt - tilføjer han.
- De vigtigste ændringer, der skal bringes af den nationale sjældne sygdomsplan, er definitionen af sjældne sygdomme, den samme som den, der blev vedtaget i EU, der siger, at sjældne sygdomme er dem, der forekommer ikke hyppigere end 5 tilfælde pr. 10.000 mennesker. Det er også afgørende at anerkende sjældne sygdomme som en sundhedsprioritet og medtage dem i den relevante regulering af sundhedsministeren, netværket af referencecentre og registret over sjældne sygdomme samt ændre modellen til evaluering af lægemidler, der er dedikeret til sjældne sygdomme, baseret på modellen for multikriteriebeslutningsanalyse (MCD), der er fastsat i refusionsloven - dette er de næste ændringer, der skal bringes af planen - opsummerer Mirosław Zieliński.
