Retinoblastom - årsager, symptomer, behandling

Retinoblastoma (latin: Retinoblastoma) er den mest almindelige maligne intraokulære neoplasma hos børn. Det første symptom på sygdommen er udseendet af en hvid blænding i øjet, hvilket er den nemmeste måde for forældrene at se på billederne taget af barnet. Hvad er årsagerne og andre symptomer på retinoblastom? Hvordan behandles denne øjenkræft? Hvad er prognosen?

Indholdsfortegnelse:

1. Retinoblastoma - den mest almindelige ondartede neoplasma i øjeæblet hos børn
2. Retinoblastom - årsager
3. Retinoblastom - symptomer
4. Retinoblastom - diagnose
5. Retinoblastom - behandling
6. Retinoblastom - prognose

Retinoblastoma (latin: Retinoblastoma) er en ondartet neoplasma i øjet, specifikt en intraokulær tumor, hvis udvikling er forårsaget af mutationer, der deaktiverer kopier af RB1-genet, som koder for retinoblastomproteinet. Det er en genetisk bestemt kræft.

Retinoblastoma - den mest almindelige ondartede neoplasma i øjeæblet hos børn

Retinoblastom forekommer næsten udelukkende hos børn og tegner sig for 3% af alle maligniteter hos børn under 15 år. Hyppigheden af ​​dets forekomst er ca. 1 ud af 15.000 børn.

I 60% af tilfældene er retinoblastom en neoplasma, der påvirker et øjeæble.I tilfælde af en ensidig tumor påvirkes børn i en alder af 2 år oftest. 15% af disse tilfælde er medfødte tumorer. Bilaterale tumorer, der påvirker begge øjenkugler, forekommer tidligere, omkring 1 år, bilaterale tumorer er normalt medfødte.

Retinoblastom - årsager

Retinoblastom er en genetisk bestemt kræft. I den menneskelige krop er der gener, der hæmmer udviklingen af ​​visse kræftformer, den såkaldte anti-onkogener. En af dem er anti-onkogenet RB1, der er placeret på kromosom 13 i det humane genom.

En mutation af dette anti-onkogen forårsager udviklingen af ​​retinoblastom. I tilfælde af en familiehistorie af retinoblastom er sandsynligheden for at overføre mutationen til et barn ca. 50%.

På trods af at retinoblastom er en genetisk bestemt neoplasma, udvikler så mange som 60% af de syge børn kræft på trods af manglen på en familiehistorie af denne sygdom.

Dette skyldes, at en sådan genetisk lidelse ofte opstår spontant i barnets genom i løbet af livet, på trods af manglen på et defekt gen, som forældrene videregiver.

Læs også: Kræft og gener. Arvelige svulster. Kontroller, om du er i fare

Retinoblastom - symptomer

Det tidligste symptom på retinoblastom er hvid pupillblænding, den såkaldte leukocoria. I sine tidlige stadier er den kun synlig under god belysning og i en bestemt vinkel. Ofte kan leukocoria i det tidlige stadium ses på fotos taget med flash.

Et andet tidligt symptom er strabismus, der ikke har fundet sted hos barnet før. Andre symptomer på retinoblastom inkluderer purulent ekssudat eller blødning i det forreste kammer i øjet såvel som struma, dvs. forstørrelse af et øjeæble på grund af øget intraokulært tryk.

Orbital bindevævsbetændelse og exophthalmos kan også forekomme.

Symptomer på retinoblastom afhænger også af typen af ​​tumorvækst, sygdommens varighed eller graden af ​​infiltration af omgivende væv.

Der er 3 typer tumorvækst:

• Endofytisk, når tumoren deler sig omkring det indre lag af nethinden og vokser mod bagsiden af ​​øjet, den såkaldte glaslegemet
• Eksofytisk, hvor tumoren vokser i det forreste lag af den indre nethinde, hvilket får den til at løsne sig, hvilket ofte resulterer i blindhed
• Et fladt infiltrat, der er kendetegnet ved spredt vækst på nethinden, en sådan neoplasma diagnosticeres meget sent i form af betændelse og postinflammatoriske komplikationer.

Retinoblastom har tendens til at metastasere hovedsageligt gennem blodbanen, det kan også invadere synsnerven og sprede sig til hjernen på denne måde. Tumoren invaderer også knoglerne i øjet. Fjernmetastaser findes oftest i hjernen og kraniet, samt i livmoderhalsens lymfeknuder.

Ud over retinoblastom er der også 3 andre typer kræft, der er forbundet med vækst i nethinden.

Den første er retinom, en godartet tumor, der forekommer hos patienter med RB1-mutationen. Det er en tumor i nethinden, der ikke infiltrerer eller forstørres og ikke har tendens til at blive ondartet. Det blev anset for at være en mild manifestation af RB1-mutationen.

Trilateralt retinoblastom er en type retinoblastom, der involverer samtidig involvering af begge øjne og tilstedeværelsen af ​​embryonal pineal sygdom. Det er en tumor, der forekommer i pinealkirtlen eller kirtlen til intern produktion, der ligger i hjernen.

Pinealkirtlens hovedopgave er at producere et hormon - melatonin, som regulerer den menneskelige døgnrytme. Typen og strukturen af ​​den embryonale pineal tumor ligner et retinoblastom.

RB1-mutationen er til stede i alle patientceller, ikke kun i nethinden. Dets tilstedeværelse øger risikoen for at udvikle andre neoplasmer, og hvis der findes retinoblastom, bør der udføres regelmæssige forebyggende undersøgelser indtil livets slutning. De mest almindelige placeringer af tumorer, der eksisterer sammen med retinoblastom, inkluderer:

• hovedblødt væv (24%)
• kraniet knogler (18%)
• læder (15%)
• hjerne (8%)

Retinoblastom - diagnose

Den grundlæggende diagnostiske metode er fundusundersøgelse, dvs.indirekte spekulum. Baseret på denne undersøgelse kan så mange som 85% af retinoblastom-tilfælde diagnosticeres. En øjen-ultralydsundersøgelse er også nyttig, da den giver mulighed for vurdering af tumorstørrelse og graden af ​​retinal løsrivelse.

Computertomografi muliggør påvisning af karakteristiske forkalkninger i tumoren og infiltration uden for øjeæblet. Magnetisk resonansbilleddannelse er ikke en metode, der anvendes til diagnosticering af retinoblastom, fordi den ikke detekterer tilstedeværelsen af ​​forkalkninger, men kun bekræfter tilstedeværelsen af ​​en tumor i øjet.

Magnetisk resonansbilleddannelse er imidlertid nyttig til diagnosen infiltration i væv uden for øjeæblet såvel som til detektion af fjerne metastaser.

Da retinoblastom har tendens til at metastasere til knoglerne og hjernen, er det ikke ualmindeligt at udføre en knoglemarvsbiopsi eller test af cerebrospinalvæsken.

Ved diagnosticering af retinoblastom er det også vigtigt at identificere tilstedeværelsen af ​​RB1-mutationen. Dette er vigtigt for behandlingen af ​​patienten, men også for plejen af ​​søskende og i fremtiden børn.

Hvis et barn lider af retinoblastom og har en RB1-mutation, bør genetisk testning af søskende overvejes for at udelukke RB1-mutationen.

Retinoblastom - behandling

Moderne behandlingsmetoder gør det muligt ikke kun at bevare øjeæblet, men ofte også at opretholde et godt syn. I øjeblikket er der ingen almindeligt anvendt behandling for retinoblastom. Forskellige centre har deres egne behandlingsregimer, hvor forskellige metoder foretrækkes. Ikke desto mindre er de generelle principper for behandling ens.

Der er to grundlæggende behandlingsmetoder: systemisk behandling og lokal behandling.

I de fleste tilfælde begynder behandlingen med kemoterapi, dvs. en systemisk metode, der sigter mod at reducere tumormassen og derefter implementere den valgte lokale metode for at ødelægge de resterende tumorfoci.

Undtagelserne er små tumorer placeret omkring periferien af ​​nethinden, i hvilket tilfælde lokale metoder anvendes straks uden kemoterapi.

Blandt de lokale metoder skelnes mellem følgende:

• kryoterapi - denne metode er effektiv til små tumorer op til 3 mm. Det består i hurtig frysning af tumoren, hvilket forårsager dens nedbrydning
• laserfotokoagulation - en metode svarende til kryoterapi, men i stedet for lav temperatur anvendes en laserstråle, der desuden ødelægger tumorens vaskularisering.
• lasertermokemoterapi - involverer brugen af ​​en diodelaser og en laserstråle svarende til infrarød. Høj temperatur forårsager tumornekrose. Før proceduren administreres kemoterapi yderligere, og tumoren laserfotokoaguleres under mikroskopet, dvs. dets lokale ødelæggelse ved brug af en laser.
• Strålebehandling - i denne gruppe skelnes der mellem brachyterapi, dvs. en procedure bestående af syning af plader med en radioaktiv isotop på øjeæblet. Det er en metode, der anvendes til store tumorer, når mindre invasive metoder ikke har fungeret. Teleradioterapi involverer på den anden side bestråling af øjeæblet fra det ydre felt. Denne metode bruges til store tumorer eller dem, der er placeret på øjeæblets bageste pol.

Den mest radikale metode til behandling af retinoblastom er fuldstændig fjernelse af øjeæblet, dvs. enucleation. Denne metode bruges meget sjældent og under strengt definerede betingelser. Indikationer for fjernelse af øjeæblet er opdelt i

• absolut - når proceduren skal udføres uanset det andet øjes tilstand. Tilhører dem:

• retrobulbar infiltration fundet i computertomografi
• fuldstændig fyldning af øjeæblet med en tumor med sekundær glaukom og formidling i det forreste kammer.

• relativ - når det andet øje er sundt eller kan behandles med succes. Sådanne indikationer inkluderer:

• en tumor, der fylder over halvdelen af ​​knappen
• fuldstændig nethindeløsning
• tumor tilbagefald langs bunden af ​​glaslegemet
• formidling i glaslegemet.

I tilfælde af fjernelse af øjeæblet hos et barn er det ekstremt vigtigt at bruge et orbitalimplantat, som muliggør den korrekte udvikling af kredsløb og symmetrisk udvikling af kraniofacial ansigt.

Retinoblastom - prognose

Overlevelse for retinoblastom alene er nu meget god hos patienter med en ensidig eller bilateral tumor; i vestlige lande er kurraten omkring 95%.

Individuel prognose afhænger bl.a. af på scenen med neoplastiske ændringer, deres placering, modtagelighed for behandling og forekomsten af ​​sekundære neoplasmer.

Meget bedre prognose er i form af monokulær sygdom. Det skal huskes, at børn efter behandling for retinoblastom bør undersøges af en øjenlæge hver 3.-6. Måned op til 6-års alderen og derefter hvert år.

Det er vigtigt at have RB1-mutationen øger risikoen for at udvikle andre kræftformer, så efter afslutningen af ​​behandlingen skal du huske at gennemgå forebyggende undersøgelser i henhold til lægens anbefalinger.

Retinoblastom er en farlig sygdom, men på grund af omhyggelig observation af barnet kan det med succes bemærkes i de tidlige stadier. Hvis du bemærker nogen forstyrrende blænding i øjnene, især på fotos med en flash eller en skævhed, der ikke er sket før, skal du kontakte en børnelæge eller en praktiserende læge, der omhyggeligt vil undersøge barnet og bestille passende tests.

Læs også:

• Øjenmelanom: den mest almindelige ondartede neoplasma i øjet
• Godartede øjetumorer - hvordan genkender man deres symptomer?
• Øjensygdomme og synsfejl - symptomer, årsager og behandling

Om forfatteren Lek. Agnieszka Michalak En kandidat fra det første medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Lublin. I øjeblikket en læge under postgraduate praktikophold. I fremtiden planlægger han at starte en specialisering inden for pædiatrisk hæmatoonkologi. Hun er især interesseret i pædiatri, hæmatologi og onkologi.

Læs flere artikler af denne forfatter