Medfødte lange QT-syndromer (LQTS) er en gruppe af alvorlige hjertesygdomme, der involverer forstyrrelser i strømmen af ioner gennem kardiomyocytternes cellemembraner. På trods af den normale struktur af hjertet og dets mekaniske funktion kan det føre til arytmier og pludselig hjertestop. Find ud af, hvem der er i fare for at udvikle LQTS, hvad deres symptomer er, og hvordan man forhindrer arytmier.
Indholdsfortegnelse:
- QT-interval - hvad er det?
- Vigtigheden af det korrigerede QT-interval
- Medfødte syndromer med langt QT-interval
- Long QT syndrom - symptomer og diagnose
- Long QT syndrom - behandling
Medfødt langt QT-syndrom er meget sjældent. Det er forårsaget af en genetisk sygdom og vises ofte sammen med andre defekter, såsom døvhed.
Denne sygdom skyldes beskadigelse af ionkanaler, som er membranproteiner, hvilket igen forstyrrer ionstrømmen i hjertemusklens celler. Risikoen for denne forstyrrelse af hjertemusklens elektriske aktivitet er relateret til risikoen for svære arytmier og hjertestop.
Det første symptom er synkope på grund af arytmi, derfor er det nødvendigt at se efter forlængelse af QT-intervallet hos slægtninge til mennesker, der har oplevet pludselig hjertedød eller diagnosticeret med LQTS.
Forebyggende farmakoterapi anvendes til behandlingen, og hvis den er utilstrækkelig, implanteres en kardioverter-defibrillator. Efter diagnosen af et forlænget QT-interval er det nødvendigt at forblive under konstant observation af en kardiolog, bl.a. for at evaluere indikationerne for implantation af en kardioverter-defibrillator.
QT-interval - hvad er det?
EKG-kurven registrerer den elektriske aktivitet i hjertemusklen. Den vandrette linje repræsenterer hvilepotentialet, dvs. manglen på elektrisk aktivitet. En stimulus, der virker på en celle, ændrer dens membranegenskaber, den bliver permeabel for ioner, og den elektriske ladning af cellen ændres - depolarisering opstår. Processen med, at denne ladning vender tilbage til normal, skyldes re-ionskift og kaldes repolarisering. Det er disse ændringer i cellernes elektriske ladning (depolarisering eller repolarisering), der reflekteres som EKG-kurvens stejlhed under udførelsen af denne test.
QT-intervallet er den del af EKG-kurven mellem begyndelsen af Q-bølgen og slutningen af T-bølgen, det er en registrering af hele den elektriske aktivitet i hjertets ventrikler. Det inkluderer hele QRS-komplekset, der afspejler depolarisering af ventriklerne, såvel som ST-segmentet og T-bølgen, som igen taler om repolarisering, dvs. ventrikulær muskels tilbagevenden til dens hvilepotentiale. Længden af QT-intervallet afhænger af hjertefrekvensen, effektiviteten af de ioniske bærere og i ringe grad også af køn og alder.
Abnormaliteter i QT-intervallet kan bidrage til udviklingen af alvorlige arytmier. Dette skyldes, at unormal QT-forlængelse indikerer uregelmæssig repolarisering og derfor en anden varighed af myokardiel elektrisk overfølsomhed.
Denne overfølsomhed er et fysiologisk, normalt fænomen, det er kendetegnet ved en alt for intens elektrisk reaktion på den aktive stimulus og forekommer efter hver aktivering af kardiomyocytterne. Denne øgede hjerterespons bidrager til udviklingen af ventrikulære arytmier.
Hos patienter med sygdomme gør forlængelsen af perioden med repolarisering og overfølsomhed det muligt for den næste elektriske stimulering af hjertemusklen at forekomme under denne overfølsomhed, hvilket vil forårsage arytmi.
Dette kan være ventrikulær takykardi, ventrikelflimmer og torsade do pointes, som kan løse sig spontant eller udvikle sig til ventrikelflimmer. Alle disse arytmier er livstruende og fører til døden, medmindre redning sker straks.
Disse arytmier er sjældne, men på grund af deres farer er det bydende nødvendigt at søge og behandle mennesker med et langt QT-interval.
Det er værd at nævne, at i raske mennesker er den ildfaste periode konstant, og det er ikke muligt at "overlejre" en anden stimulering på de tidligere.
QT-forlængelse kan skyldes:
- tager visse lægemidler, især adskillige medikamenter, der kan have en sådan virkning, fx psykotrope lægemidler, antiallergiske lægemidler, antibakterielle lægemidler eller nogle lægemidler, der påvirker hjertefunktionen
- elektrolytforstyrrelser - calciummangel, kalium- eller magnesiummangel
- myokardieiskæmi
- fosterskader relateret til iontransportører - ofte kalium, mindre natrium
- sygdomme i centralnervesystemet, der forårsager en stigning i intrakranielt tryk
- feokromocytom
- gift
- Brugada syndrom
Vigtigheden af det korrigerede QT-interval
Diagnosen af et forlænget QT-interval er baseret på beregningen af et korrigeret QT-interval, hvilket er nødvendigt, fordi dets længde som nævnt afhænger af hjertefrekvensen. I praksis anvendes Bazett-formlen, hvor det målte QT-interval divideres med roden til R-bølgeafstanden. Et forlænget QT-interval opstår, når genberegningen er større end 460 millisekunder for kvinder eller 450 ms for mænd.
Medfødte syndromer med langt QT-interval
Det er en gruppe på 15 arvelige sygdomme, hvor ionkanaler er beskadiget på grund af mange forskellige mutationer (over 500 er blevet beskrevet). Dette resulterer i heterogenitet i repolarisering, QT-forlængelse, disponeret for torsade de pointes og pludselig hjertedød.
De mest almindelige sygdomme er:
- Jervell-Lang-Nielsen syndrom - arvet autosomalt recessivt. Det forekommer hos over 40% af patienterne med medfødt QT-forlængelse. Derudover er det forbundet med døvhed og mangel på taleudvikling. Fysisk anstrengelse eller en stærk følelsesmæssig stimulering disponerer for forekomsten af en rytmeforstyrrelse. Diagnosen stilles på baggrund af Schwartz-kriterier, herunder EKG-analyse, tilstedeværelsen af synkope, døvhed eller langsom puls.
- Andersen-Tawila syndrom - arvet autosomal dominerende
- Romano og Ward Syndrome - arvet autosomal dominerende
Find ud af mere: Hjertekanopatier: årsager, typer, symptomer, behandling
Long QT syndrom - symptomer og diagnose
En sådan forstyrrelse af ventriklernes elektriske aktivitet forårsager muligvis ingen symptomer, men hvis der er en familiehistorie med pludselig hjertedød eller langt QT-syndrom, er diagnose nødvendig. Det mest karakteristiske er besvimelse med kramper eller pludselig hjertestop forårsaget af følelser, anstrengelse eller støj. Dette er oftest første gang dette sker hos børn, og disse episoder har tendens til at gentage sig. Mennesker med Andersen-Tawil syndrom oplever også ændringer i udseende, såsom en defekt i ganen eller kort statur.
Prognosen for overlevelse i LQTS er dårligere i tilfælde af gentagen synkope (bevidsthedstab), hjertestop, signifikant QT-forlængelse, symptomer i en meget ung alder eller pludselig hjertedød i familien.
Diagnosen stilles ikke kun på basis af analysen af EKG-registreringen, symptomer, men også den genetiske test, sidstnævnte bestemmer stort set den videre styring og prognose. Desværre er evnen til at studere de gener, der er ansvarlige for denne sygdom, begrænset og dyrt. På grund af de mange mutationer, der kan forårsage dem, er det nødvendigt at konsultere en læge - genetiker, der efter at have analyseret alle symptomer vil indikere, hvilken mutation der skal ledes efter.
Før diagnosen medfødt langt QT-syndrom stilles, er det nødvendigt at udelukke de erhvervede årsager til denne elektriske dysfunktion: elektrolytforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium), lægemiddeleffekter, og i tilfælde af synkope, diagnose af andre mulige årsager (inklusive neurologisk).
Long QT syndrom - behandling
Det vigtigste er at aktivt søge efter personer, der er i fare, dvs. dem, der har en syg slægtning eller en pludselig hjertedød i familien. Hvis der stilles en diagnose, er behandlingen primært baseret på at undgå situationer, der fremmer forekomsten af arytmier:
- undgå medicin, der forlænger QT-intervallet (der er mange af disse stoffer, listen er tilgængelig på https://crediblemeds.org)
- undgå fysisk anstrengelse
- undgå situationer, der fører til elektrolytforstyrrelser: diarré, opkastning
- eliminering af pludselige lyde, der kan forårsage arytmi: vækkeur, klokke
Desuden er farmakoterapi med lægemidler, der påvirker nerveledning og reducerer hjertefrekvensen, nødvendig. I tilfælde af synkope, hjertestop eller forekomst af ventrikulær takykardi på trods af farmakoterapi, men også hvis der er fundet en særlig farlig mutation hos asymptomatiske patienter, implanteres en kardioverter-defibrillator, som stopper de forekommende arytmier. Sympatisk denervering af hjertet udføres hos nogle få patienter.
Anbefalet artikel:
Dextrocardia: når hjertet er på den forkerte side
