Dandy-Walker syndrom - årsager, symptomer, behandling

Dandy-Walker syndrom er en kompleks udviklingsdefekt i centralnervesystemet, som hovedsagelig er relateret til ufuldstændig uddannelse af cerebellar ormen. Symptomer som hydrocephalus, unormal muskeltonus eller nystagmus kan forekomme i løbet af sygdommen. Ganske ofte lider patienter også af lidelser fra andre systemer end nervesystemet, såsom for eksempel hjertefejl eller øjenlidelser. Hvad forårsager Dandy-Walker syndrom, og hvordan behandles det?

Indholdsfortegnelse:

1. Dandy-Walker syndrom - årsager
2. Dandy-Walker syndrom - typer af defekten
3. Dandy-Walker syndrom - symptomer
4. Dandy-Walker Syndrome - Andre abnormiteter
5. Dandy-Walker syndrom - diagnose
6. Dandy-Walker syndrom - behandling
7. Dandy-Walker syndrom - prognose

Dandy-Walker Syndrome (Dandy-Walker sydrome) har været til stede i medicinsk litteratur i relativt lang tid - de første beskrivelser af relaterede lidelser dukkede op i litteraturen i slutningen af ​​det 19. århundrede.

Imidlertid blev denne enhed først undersøgt nærmere i det næste århundrede - i 1914 blev uregelmæssigheder relateret til sygdommen i hans værker beskrevet af Walter Dandy og hans kollega, og i 1942 blev mere detaljerede beskrivelser af de anatomiske afvigelser relateret til den offentliggjort sammen med en anden forfatter, Arthur Walker.

I sidste ende blev navnet på Dandy-Walker syndrom foreslået i 1954 af en tysk psykiater, Clemens Benda, og personen omtales med dette navn den dag i dag.

Dandy-Walker syndrom påvirker ifølge statistikker en ud af 25.000 til 50.000 levende fødsler. Det rapporteres at være lidt mere almindeligt hos piger.

Dandy-Walker syndrom - årsager

De grundlæggende abnormiteter forbundet med sygdommen er underudvikling af cerebellar orm, dilatation af fjerde ventrikel, tilstedeværelse af cyster i det bageste kraniale hulrum og forhøjelse af cerebellartelt og cerebrale bihuler.

Hvad der er de nøjagtige årsager til disse uregelmæssigheder, har det imidlertid ikke været muligt klart at fastslå før i dag.

Mest sandsynligt er sygdommen forårsaget af forstyrrelser i migrationsprocesserne og differentieringen af ​​celler i centralnervesystemet, som finder sted relativt tidligt omkring 5-6. uge med føtal liv.

Teorier om syndromets patogenese fokuserer primært på deltagelse af forskellige gener i dets udvikling. Nogle gange observeres en familiær forekomst af denne person - så er den nedarvet autosomal recessiv.

Sameksistensen af ​​Dandy-Walker syndrom med andre genetiske sygdomme er også mærkbar, herunder med PHACE-tilknytning, Edwards syndrom og Patau syndrom.

Dandy-Walker syndrom - typer af defekten

På grund af hvad nøjagtigt abnormiteterne forekommer hos patienten, er der flere forskellige typer sygdomme, som er:

• typisk Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker misdannelse (beskrevet ovenfor),
• Dandy-Walker-variant misdannelse (Dandy-Walker-variant, hvor der er underudvikling af lillehjernen, dets orm og udvidelsen af ​​IV-ventrikel uden samtidig udvidelse af baghjernestrukturer),
• forstørret stort reservoir (mega cisterna magna, hvor det store reservoir er udvidet, og samtidig er IV-kammeret og cerebellar ormen af ​​normal struktur).

Dandy-Walker syndrom - symptomer

Den mest karakteristiske abnormitet ved Dandy-Walker syndrom er hydrocephalus, som forekommer hos op til 80% af patienterne med den typiske form for sygdommen.

Det udvikler sig typisk i patientens første leveår og forekommer normalt inden for tre måneder efter fødslen. Tegnene på, at et barn har hydrocephalus, kan omfatte:

• øget hovedomkreds
• opkast
• overdreven søvnighed
• irritabilitet
• krampeanfald

Efterhånden som tiden går fra fødslen, udvikler patienter flere og flere symptomer på Dandy-Walker syndrom. Først og fremmest er der forskellige neurologiske symptomer, såsom:

• unormal muskeltonus (det kan være både svækket og øget muskeltonus)
• nystagmus
• taleforstyrrelser
• gangforstyrrelse
• balanceforstyrrelser
• åndedrætsforstyrrelser (forekommer hos dem, der får skade på vejrtrækningscenteret i hjernestammen)

Det skal også nævnes her, at hos de fleste patienter med Dandy-Walker syndrom bremses deres psykomotoriske udvikling desuden omkring halvdelen af ​​patienterne i sidste ende har et intellektuelt handicap.

Dandy-Walker Syndrome - Andre abnormiteter

Patienter med Dandy-Walker syndrom, bortset fra neurologiske symptomer, kæmper ofte med mange andre problemer forårsaget af andre organer. De mest almindelige patologier forbundet med defekter i nervesystemet inkluderer:

• hjertefejl (fx patent ductus arteriosus, aortakarktation, atrialseptumdefekter)
• øjenlidelser (inklusive grå stær, dysplasi i synsnerven eller nærsynethed)
• psykiske lidelser (som kan være adfærdsmæssige lidelser, men også bipolar lidelse, psykotiske lidelser og hyperkinetiske lidelser)
• kropsholdningsdefekter (f.eks. skoliose)

Dandy-Walker syndrom - diagnose

Hos en patient med mistanke om Dandy-Walker syndrom er det vigtigste at udføre hovedbilleddannelsesundersøgelser - computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse.

Deres resultater gør det muligt at opdage abnormiteter i nervesystemets anatomi, der er karakteristisk for denne person, og derudover er disse tests også vigtige for at bestemme behandlingsforløbet.

Ofte diagnosticeres Dandy-Walker syndrom, efter at barnet er født, men det er undertiden muligt at identificere sygdommen under det intrauterine liv - en ultralyd kan endda bruges til dette formål, men den foretrukne undersøgelse er magnetisk resonansbilleddannelse af fosteret, hvilket giver mulighed for en meget mere præcis billeddannelse strukturer i centralnervesystemet.

Dandy-Walker syndrom - behandling

Ved behandling af Dandy-Walker syndrom er det vigtigste at kontrollere enhver hydrocephalus - problemet kan resultere i en stigning i intrakranielt tryk, som kan forårsage permanent skade på nervevævet.

For at forhindre sådanne risici anvendes kirurgisk behandling, typisk baseret på introduktion af en ventil i patienten, til at dræne overskydende cerebrospinalvæske inde fra kraniet.

Lejlighedsvis anvendes neuroendoskopisk ventrikulostomi af III-ventrikel - denne metode gør det muligt for patienten at undgå indførelsen af ​​en ventil til at dræne overskydende væske, men det har nogle begrænsninger (det er sjældent effektivt, for eksempel hos patienter med medfødt ikke-kommunikerende hydrocephalus).

De resterende terapeutiske interaktioner implementeret hos patienter med Dandy-Walker syndrom afhænger nøjagtigt af, hvilke problemer der opstår i dem.

Regelmæssig rehabilitering og tidlig udviklingsstøtte anbefales til patienter.

I tilfælde af for eksempel hjertefejl kan det være nødvendigt at korrigere dem kirurgisk.

Dandy-Walker syndrom - prognose

Prognosen for patienter med Dandy-Walker syndrom afhænger primært af to aspekter: om de udvikler hydrocephalus, og om det vil blive behandlet korrekt, og hvilke yderligere defekter der vil opstå hos patienter.

Samlet set varierer den perinatale dødelighed for denne enhed fra 30% til lidt over 50%.

Langsigtet prognose - på grund af mangfoldigheden i det kliniske billede - er meget vanskelig at estimere.

Kilder:

1. Oleksy M., Krajewska M., Det kliniske billede af Dandy-Walker syndrom med en sagsrapport i lyset af de nuværende hydrocephalusbehandlingsmetoder, Praktisk Neurolingwistyka 2016, nr. 2, 14-26 - onlineadgang
2. Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker syndrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online adgang
3. Haddadi K. et al.: Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. 2018 juli; 6 (2): e63486 - onlineadgang
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, online adgang

Læs flere artikler af denne forfatter