Cat scream syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Dens karakteristiske symptom er græd af en baby, der ligner en kat, der miaverer - deraf det almindelige navn på kattemyow-syndrom. Hvad er de andre symptomer på katteskrigsyndrom? Hvad er årsagerne til sygdommen? Hvad er dens behandling? Hvorfor laver det berørte barn lyde som en kat, der miaverer?
Indholdsfortegnelse
- Cat Scream Syndrome - Årsager
- Kat skrig syndrom - symptomer
- Diagnose af katteskrigsyndrom
- Behandling af katteskrigsyndrom
Cat scream syndrom (Cri du Chat syndrom, Lejeune syndrom, CDS) er en genetisk sygdom, der diagnosticeres en gang ud af 15, og ifølge nogle kilder op til 50.000 fødsler. Derfor hører kattemejsesyndrom til gruppen kendt som sjældne sygdomme.
Dets navn er forbundet med det mest karakteristiske symptom på sygdommen, dvs. med syge børn, der laver lyde, der ligner en kat, der miaverer. Der er omkring 50 børn i Polen, der kæmper med CDS.
Hør om kat skrig syndrom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video
Cat Scream Syndrome - Årsager
Katte-skrig-syndrom er forårsaget af en sletning, en spontan genmutation, hvor noget genetisk materiale går tabt i den korte arm af kromosom 5. De gener, der koder for proteiner, der er involveret i hjernens udvikling, går tabt. Da årsagen til sygdommen er en uforudsigelig genetisk mutation, er den ikke arvelig.
Kat skrig syndrom - symptomer
Det første symptom på sygdommen er et karakteristisk råb, der udsendes af et barn fra de første dage af livet, hvis intonation ligner en kats miavering.
- Hvordan læser man et barns græd?
Denne gråd er resultatet af en unormal struktur i strubehovedet - som er lille, smal og diamantformet - og en slank og lille epiglottis. Forstyrrelser i nervesystemet har også indflydelse. Grådene forsvinder normalt efter nogle få, nogle gange flere måneder.
Der er også et karakteristisk sæt dysmorfe træk i ansigtet, som inkluderer:
- mikrocefali (lille hoved)
- rundt, asymmetrisk ansigt
- micrognacja (lille underkæbe)
- okular rynke, dvs. en lodret hudfold, der dækker begge paranasale øjne
- frontale tumorer
- næsens karakteristiske struktur (flad og bred base, kort højderyg)
- okulær hypertelorisme - vidvinklede øjne
I katteskrigsyndromet er der også problemer med fordøjelsessystemet - barnet har ikke en tilstrækkelig udviklet suge- og synkerefleks, derfor er der fodringsproblemer, og dermed - barnet får lidt eller ingen vægt. Andre symptomer på sygdommen er svær savlen og forstoppelse.
I årenes løb er intellektuel handicap og forsinket motorisk udvikling mærkbar. I de fleste tilfælde kommunikerer patienter uden brug af tale - ved hjælp af ikke-verbal kommunikation.
Andre tilstande, såsom kat skrig syndrom, kan eksistere sammen
- hjertefejl
- kløft i læben og ganen
- spina bifida
- nyrefejl
- unormal tarmstruktur
- klumpfod (permanent fodbøjning indad)
Det er på grund af disse mangler, at nogle børn, der kæmper med denne sjældne sygdom, dør i de første leveår.
Diagnose af katteskrigsyndrom
Diagnosen af Cat Scream Syndrome er baseret på resultaterne af karyotype-test - en type genetisk test, der analyserer kromosomer.
Behandling af katteskrigsyndrom
Cat scream syndrom er en genetisk sygdom og kan derfor ikke helbredes. Det er dog muligt at lindre symptomerne.
Det grundlæggende element i behandlingen er rehabilitering, takket være hvilken patienter har en chance for at leve til voksenalderen.
Da børn med kat meow-syndrom er mere eller mindre fysisk svækkede, består rehabilitering af at lære grundlæggende aktiviteter såsom at sidde, spise og gå.
LÆS OGSÅ:
- Genetiske sygdomme: årsager, arv og diagnose
- Williams syndrom (børn af alfer): årsager, symptomer
- Ondine's Curse or Congenital Hypoventilation Syndrome: En sjælden genetisk sygdom
Bibliografi:
- Posmyk R., Midro A., Genetisk rådgivning i monosomisyndrom 5p ("katskrig") del I. Diagnose af fænotypen. Morfologisk fænotype og adfærdsmæssig fænotype, "Przegląd Pediatryczny" 2003, bind 33, nr. 4
Læs flere artikler af denne forfatter
