Kostmanns syndrom er en arvelig immundefekt, der er baseret på et meget lavt niveau af neutrofiler. Berørte mennesker er ekstremt modtagelige for infektioner og endda kræft. Hvordan behandles Kostamanns syndrom, og hvad er prognosen for patienter?
Kostmanns syndrom eller svær medfødt neutropeni er en sjælden sygdom, der først blev beskrevet i 1956 af Rolf Kostmann, en svensk børnelæge. Det er en af de få primære årsager til neutropeni. En person med Kostannns syndrom har et neutrofiltal på mindre end 500 / mm3. Dette betyder, at patientens immunitet er svækket alvorligt. Hvordan manifesteres dette?
Symptomer på medfødt neutropeni
Primær neutropeni forekommer meget sjældent - en gang ud af 100.000. mennesker. Det kan mistænkes hos et spædbarn på baggrund af tilbagevendende infektioner og feber. Senere i livet kan sygdommen forårsage:
- periodontitis og betændelse i mundslimhinden
- anal sår
- lungebetændelse
- bylder og infektioner i det subkutane væv
- svampeinfektioner som et resultat af den anvendte antibiotikabehandling
- neurologiske lidelser af varierende sværhedsgrad: fra mild psykomotorisk retardation til svær epilepsi
- følsomhed over for autoimmune sygdomme
- modtagelighed for kræft
Diagnosen af Kostmanns syndrom
Ved mistanke om medfødt neutropeni bør tilstande forbundet med erhvervet eller sekundær neutropeni om muligt udelukkes. Hos spædbørn er den såkaldte kronisk og mild autoimmun neutropeni, der ikke kræver behandling. Diagnosen kan bekræftes ved tilstedeværelsen af antineutrofile antistoffer, skønt den ikke altid er afgørende.
Kostmanns syndrom er på den anden side en autosomal recessiv genetisk sygdom, der er forårsaget af en mutation i HAX1-genet. Autosomal recessiv arv er bredt set, hvor hvis begge forældre er bærere af det defekte gen, vil deres barn have en 25% risiko for at blive syg.
For at stille en diagnose skal du lave genetisk test. De udføres gratis i laboratoriet for immunopatologi og genetik ved Institut for Pædiatri, Onkologi, Hæmatologi og Diabetologi ved Medical University of Lodz.
Kostmanns syndrom: behandling
Før introduktionen af rekombinante vækstfaktorer til behandling døde halvdelen af de syge børn i det første leveår. De nyfødte udviklede sepsis (sepsis). På nuværende tidspunkt har vi et lægemiddel, der, når det administreres dagligt, forårsager en stigning i antallet af granulocytter over 1000 / mm³ hos næsten alle patienter og den tilhørende reduktion i sygelighed og antallet af indlæggelser. Det er G-CSF eller granulocytkolonistimulerende faktor. Desværre reduceres den øjeblikkelige dødsrisiko hos mennesker, der behandles på denne måde, men der er større sandsynlighed for at udvikle myelodysplastisk syndrom eller akut myeloid leukæmi.
Anbefalet artikel:
Neutrofiler: normer. Øget, sænket NEUT-niveau
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
