Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af ​​børn med trisomi 13?

Patau syndrom eller trisomi på kromosom 13 er et kompleks af komplekse fødselsdefekter. Risikoen for at udvikle denne genetiske sygdom øges hos kvinder, der vælger at få et barn efter 35 eller 40 år. Hvad er årsagerne og symptomerne på Patau syndrom? Hvad er behandlingen af ​​denne type sygdom? Er Patau syndrom arveligt?

Pataus syndrom er et kompleks af komplekse fødselsdefekter forårsaget af en ekstra tredje kopi af kromosom 13 i DNA. Kromosom 13-trisomi er den sjældneste og mest alvorlige form for trisomi, diagnosticeret hos fødte 1: 8.000-12.000 babyer. Lægernes erfaring viser, at det oftere rammer piger. Mandlige fostre lever normalt ikke til fødslen.

Indholdsfortegnelse:

1. Patau syndrom: årsager
2. Patau syndrom: symptomer
3. Patau syndrom: diagnostik
4. Patau syndrom: prognose
5. Patau syndrom: behandling
6. Patau syndrom: risikofaktorer
7. Er Patau syndrom arveligt?

Pataus syndrom er et kompleks af komplekse fødselsdefekter forårsaget af en ekstra tredje kopi af kromosom 13 i DNA. Kromosom 13-trisomi er den sjældneste og mest alvorlige form for trisomi, diagnosticeret hos fødte 1: 8.000-12.000 babyer. Lægernes erfaring viser, at det oftere rammer piger. Mandlige fostre lever normalt ikke til fødslen.

Indholdsfortegnelse:

1. Patau syndrom: årsager
2. Patau syndrom: symptomer
3. Patau syndrom: diagnostik
4. Patau syndrom: prognose
5. Patau syndrom: behandling
6. Patau syndrom: risikofaktorer
7. Er Patau syndrom arveligt?

Patau syndrom: årsager

Den diskuterede kromosomafvigelse kan være forårsaget af en forkert og - som skal understreges - spontan adskillelse af homologe kromosomer (far og mor) i processen med at generere reproduktive celler. Derfor rejser hele tetrad til en af ​​kønscellerne (den har et kromosom for mange, dvs. n + 1), og ingen af ​​kromosomerne fra dette par rejser til den anden.

Årsagen til trisomien af ​​det 13. kromosom i et par kan også være - tilhørende gruppen af ​​afbalancerede translokationer - der kan henvises til, når kromosomerne omarrangeres, dvs. et kromosom fra et par er knyttet til et kromosom fra et andet par. Translokation kan enten arves fra forældrene eller opstå under undfangelsen.

Patau syndrom: symptomer

• Prænatale symptomer

Patau syndrom kan diagnosticeres så tidligt som i anden trimester af graviditeten. Derefter under ultralydsundersøgelsen kan du blandt andet se retardering af fysisk udvikling eller mikrocefali.

• Symptomer i den postnatale periode

Patau syndrom består af flere dusin forskellige defekter, så de mest karakteristiske symptomer er anført nedenfor:

• lav fødselsvægt
• reduktion af muskeltonus
• defekt i hovedbunden
• holoprosencephaly (ufuldstændig opdeling af forhjernen)
• alvorlig synshandicap (inklusive cyclops - i stedet for to øjenkugler er der en)
• unormalt udviklet næse
• kløft i læben og / eller ganen
• adskillige mangler i auriklerne, fx lavt tændt
• lemmer anomalier (f.eks ekstra fingre eller tæer, "haglgevær hammer" -formede fingre, fremtrædende hæl);

Desuden er det muligt at diagnosticere hjerte- og nyredefekter, misdannelser i hjernen og neurale rør, cryptorchidism hos drenge og uterine misdannelser hos piger.

Det skal bemærkes, at ovennævnte abnormiteterne forekommer ikke på én gang, og deres sværhedsgrad afhænger hovedsageligt af typen af ​​genetisk lidelse (hele eller kun en del af et ekstra kromosom til stede).

Læs også: Cat scream-syndrom: årsager, symptomer, behandling Down-syndrom - årsager, selvfølgelig, diagnose Usher-syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling Hør om årsagerne og symptomerne på Patau syndrom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Patau syndrom: diagnostik

• Diagnostik i prænatal perioden

Den første undersøgelse, hvor Patau syndrom oprindeligt kan diagnosticeres, er ovennævnte Ultralyd. Hvis der er mistanke om sygdommen, kan lægen henvise patienten til invasive prænatale tests, såsom fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning. Baseret på det indsamlede cellemateriale udføres cytogenetiske tests, der kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​sygdommen med 99% sikkerhed.

• Diagnostik efter fødslen af ​​et barn

Efter fødslen udføres genetiske tests igen ved at analysere kromosomerne for at stille den endelige diagnose.

Patau syndrom: prognose

På grund af sameksistens med medfødte abnormiteter dør de fleste (anslået 80%) børn med Patau syndrom inden for få dage eller uger efter fødslen. Mere end 90% lever ikke til slutningen af ​​det første leveår, kun ca. 5% af patienterne når tre år.

Patau syndrom: behandling

På grund af de mange forskellige symptomer afhænger behandlingen af ​​barnets helbred. Derfor kan det f.eks. Være nødvendigt at have en split læbe eller kløft i ganen eller en hjertefejl. Fysioterapi spiller en stor rolle i symptomatisk behandling.

Patau syndrom: risikofaktorer

Risikoen for at udvikle denne genetiske sygdom øges hos kvinder, der vælger at få et barn efter 35 eller 40 år.

En anden faktor, der øger risikoen for Patau syndrom, er, at en af ​​forældrene bærer translokationen af ​​det afbalancerede kromosom fra det 13. par.

Er Patau syndrom arveligt?

Selvom en af ​​forældrene bærer en ækvivalent translokation - som er en af ​​årsagerne til trisomien i det 13. kromosom - behøver de defekte gener ikke at blive overført til afkom. Det er også muligt, at barnet arver den samme afbalancerede translokation som forældren, men ikke oplever ubehag eller vil blive født med en udviklingsforsinkelse (risikoen er højere end gennemsnittet). Det kan også ske, at graviditeten ender med et abort.

Anbefalet artikel:

Edwards syndrom: årsager og symptomer. Edwards syndrom behandling