Alkaptonuria (beskyttelse) - årsager, symptomer og behandling

Alkaptonuria (beskyttende sygdom) er en sygdom, hvor kroppen ikke nedbryder to af aminosyrerne phenylalanin og tyrosin. Som en konsekvens akkumuleres produktet af deres transformation - homogentisinsyre i kroppen, hvilket blandt andet fører til til pigmenterede hudændringer, gigt og senebetændelse og i mere alvorlige tilfælde til nedsat nyrefunktion eller beskadigelse af hjerteklapperne. Hvad er årsagerne og symptomerne på alkaptonuri? Hvad er behandlingen?

Alkaptonuria (beskyttelse), almindeligvis kendt som en sort urin sygdom, er en genetisk bestemt metabolisk sygdom, hvor metabolismen af ​​to aminosyrer - phenylalanin og tyrosin, forstyrres. Omdannelsen af ​​disse forbindelser er ikke fuldstændig, men stoppes ved homogentissyre-stadiet. Som en konsekvens akkumuleres denne forbindelse i kroppen i form af polymerer, som over tid fører til misfarvning af vævene (fagmæssigt kaldet "beskyttelse") og deres skade. Homogentissyre deponeres oftest i huden, brusk, fascia, vaskulære vægge, lunger, sclera, hjerteklapper, dura mater og trommehinde.

Alcaptonuria er diagnosticeret hos en ud af 100-250 tusind. mennesker i verden, men i nogle områder er det mere almindeligt, såsom i det nordvestlige Slovakiet (hvor prævalensen anslås til omkring 1 ud af 20.000 mennesker) og i Den Dominikanske Republik, nogle dele af Jordan og det sydlige Indien.

Derudover er sygdommen dobbelt så almindelig hos mænd som hos kvinder og er mere almindelig hos børn af beslægtede forældre.

Hør om alkaptonuri. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Alkaptonuria - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mangel på et enzym kaldet homogentisic acid oxidase (HGO), som er involveret i omdannelsen af ​​tyrosin og phenylalanin og er ansvarlig for nedbrydningen af ​​homogentyisic syre i kroppen. Denne mangel er forårsaget af en mutation i HDG-genet, som indeholder instruktioner til produktion af disse enzym.

Sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, dvs. et barn skal modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at blive syg.

Alkaptonuria - symptomer

I barndommen er de eneste symptomer på sygdommen en ændring i urinfarven fra halm til sort eller farvning af bleer og undertøj.

Den fuldblæste sygdom vises først i alderen 30-40. Derefter vises følgende:

• ændringer på huden - gule, gulbrune, brune, mørkebrune eller gråblå pletter. De har forskellige størrelser og vises på forskellige områder af kroppen:

- aurikler - mørkebrune eller gråblå pletter vises der meget ofte. Så er det ledsagende symptom mørkt eller endda sort ørevoks
- ansigt - i området med den zygomatiske bue bliver huden brun eller mørk i farven
- øjenlåg - der vises sorte pletter
- lemmer - pletter vises på fingrene, på neglepladerne, på fodsålerne
- bryst - gråblå misfarvning af huden er synlig
- under armhulerne, omkring anus og kønsorganer - vises en brun-oliven farve
- over senerne, ofte omkring håndledene

Et karakteristisk symptom på alkaptonuri er ændringen i urinens farve til sort ved kontakt med luft

• ændringer i det osteoartikulære system

- den såkaldte beskyttende artropati, dvs. degenerative ændringer i leddene, der normalt påvirker store led (skulder, hofte og knæ), som blandt andet manifesteres af ledsmerter, stivhed om morgenen, begrænset leddets bevægelighed og deres deformation
følelse af stivhed og smerter i rygsøjlens sakralumbale område, hvilket er resultatet af skiveødelæggelse og forkalkning af ryghvirvlerne, især i lændehvirvelsøjlen
- uddybning af thorax kyphosis med en samtidig reduktion i lumbal lordose

• Hørelidelser - er resultatet af ophobning af homogentisinsyre i trommehinden, hvilket fører til høretab eller døvhed
• sorte pletter på øjeæblet - hvor scleraen møder hornhinden
• nefrolithiasis og nedsat nyrefunktion
• forkalkninger i koronararterierne og beskadigelse af aortaklapperne
• hos mænd forkalkninger i prostata

Alkaptonuria - diagnose

Hvis der er mistanke om alkaptonuri, udføres gaskromatografi - en undersøgelse, der giver dig mulighed for at detektere homogentissyre i urinen.

Derudover er røntgenstråler fra rygsøjlen (der viser skivegeneration og forkalkninger i lændehvirvelsøjlen) og leddene nødvendige.

Alkaptonuria - behandling

Patienten kan få høje doser ascorbinsyre (vitamin C), som kan begrænse aflejringen af ​​det beskyttende pigment i vævene. Den seneste opdagelse i behandlingen af ​​alkaptonuri er imidlertid præparatet NTBC, en 4-hydroxyphenylpyruvsyre-dioxygenasehæmmer, der reducerer produktionen af ​​homogentisyre.

Indtil for nylig anbefalede læger en diæt med lavt proteinindhold for at hæmme produktionen af ​​homogentisinsyre. Det viste sig imidlertid, at dets langsigtede anvendelse ikke bragte de forventede resultater.

Desuden anvendes symptomatisk behandling, dvs. ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, kinesitherapi, fysioterapi, massage.

Ved meget avancerede degenerative ændringer i leddene kan det være nødvendigt at indsætte implantater (artroplastik). En kirurgs indgriben kan også være nødvendig i tilfælde af beskadigelse af mitralventilen.

Læs også: Maple Syrup Disease (MSUD) - Årsager, symptomer og behandling Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden metabolisk sygdom. Er behandling for SL ... Fenylketonuri - medfødt metabolisk sygdom