Min mand lider af azoospermi, jeg ved, at han skal lave en karyotype-, AZF- og CFTR-test. Fortæl mig venligst, skal jeg også gennemgå genetiske tests? Hvilke abnormiteter i min mands resultater kan være en kontraindikation for IMSI? Jeg vil være taknemmelig for oplysningerne. Med venlig hilsen.
Hvis mands genetiske tests er i gang, er det værd at vente på resultaterne og derefter etablere yderligere diagnostiske procedurer. For eksempel, hvis din mand har en mutation (eller to mutationer) i CFTR-genet, skal du også udføre en sådan test på grund af den mulige høje risiko for cystisk fibrose eller anden CFTR-relateret sygdom hos afkom.
Naturligvis bør enhver ordning ikke foretages via Internettet, genetisk rådgivning anbefales på Genetiklinikken med en læge, der er specialiseret i klinisk genetik. Ideelt set inden starten af genetisk diagnose, og hvis den ikke fandt sted, er det obligatorisk i tilfælde af et forkert resultat af mands genetiske tests.
Det er også værd at diskutere de korrekte testresultater med en specialist om mulige indikationer for at udvide deres anvendelsesområde. IMSI-proceduren bruges ikke rutinemæssigt. Den læge, der deltager i gynækologen, der behandler det infertile par, efter høring af laboratoriet, kan i særlige tilfælde foreslå at gennemføre det - og det er denne læge, der skal drøftes om de mulige fordele ved en sådan procedure.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
