Neonatal diabetes - årsager, symptomer, behandling

Neonatal diabetes er diabetes diagnosticeret før en alder af 6 måneder. Hvordan genkender du diabetes hos en nyfødt baby? Hvad er dens behandling? Hvad er årsagerne hertil?

Neonatal diabetes er diabetes diagnosticeret før en alder af 6 måneder. Indtil for nylig blev spædbørn med diabetes behandlet som patienter med klassisk autoimmun type 1. Det er nu kendt, at de udgør en separat gruppe, og den form for sygdom, de kæmper med, kaldes neonatal diabetes.

Der er to former for neonatal diabetes, de er:

• Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM), som normalt forsvinder et par eller flere uger efter diagnosen
  
  
• vedvarende neonatal diabetes mellitus (PNDM), som er permanent og kræver livslang behandling

Neonatal diabetes - årsager

Neonatal diabetes mellitus er en type monogen diabetes mellitus, der skyldes arv af en eller flere mutationer i et enkelt gen.

Næsten al monogen diabetes mellitus hos børn er resultatet af mutationer i generne, der regulerer funktionerne af β-celler i bugspytkirtlen, som er ansvarlige for insulinsekretion.

Det er kendt, at ca. 50 procent. Vedvarende neonatal diabetes er forårsaget af en aktiverende mutation i KCNJ 11-genet.

Neonatal diabetes - symptomer

Børn med permanent diabetes mellitus hos nyfødte er kendetegnet ved lav fødselsvægt, svær hyperglykæmi, ofte med samtidig metabolisk acidose.

Neonatal diabetes mellitus - diagnose

Diagnosen af ​​de forskellige former for neonatal diabetes kan stilles på baggrund af resultaterne af genetisk testning. I tilfælde af vedvarende diabetes skal disse omfatte søgning efter mutationer i KCNJ11-genet.

Kulhydratforstyrrelser så tidligt i livet kan ikke kun skyldes vedvarende nyfødt diabetes, men også fra type 1-diabetes, forbigående nyfødt diabetes eller MODY-diabetes. Forskning giver os mulighed for at besvare spørgsmålet om nøjagtigt, hvilken type diabetes vi har at gøre med.

Diabetes mellitus hos nyfødte - behandling

Hos de fleste patienter med KCNJ11-genmutationer er terapi med sulfonylurinstoffer mulig, uanset alder, hvilket er effektivt og sikkert og er et alternativ til insulinbehandling.

Hurtig diagnose giver dig mulighed for at behandle dit barn korrekt og undgå alvorlige, livstruende stofskifteforstyrrelser.

Anbefalet artikel:

Anbefalet artikel: