Jeg er en 27-årig kvinde. I 3 år har jeg vidst, at jeg har en vitamin B12-mangel - resultatet er 88 efter uge 80. Jeg suppleres regelmæssigt. Der er en forbedring af trivsel, dvs. kvalme, nedsat koordination og hukommelsesforstyrrelser er forsvundet. I september havde min 4-årige datter de samme symptomer - opkastning, hun tabte sig, nedsatte koordinationen, faldt ned, trippede. Efter undersøgelsen var resultatet ikke dårligt - det var 150, men lægen fortalte hende at tage 1 fane 5 mg, og symptomerne passerede. Juleaften begyndte hun at kaste op igen, efter et par dage var resultatet 160, jeg tændte for den anden fane og for nu rolig. Morfologiresultaterne er gode. Er det muligt, at vi har den samme sygdom? Barnets immunolog sagde, at i Polen vil ingen lave genetiske tests for os, vi kan kun spekulere.
Desværre er det muligt, at datteren har den samme lidelse (dominerende arv kan ikke udelukkes), så jeg vil foreslå at udføre diagnostik i denne retning; Med hensyn til genetiske tests - sådanne analyser udføres faktisk ikke som en del af tilbuddet om rutinemæssige tilgængelige tests.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
