Et internationalt team af eksperter fra Hospitalet ved Universitetet i Bonn, Central Institute for Mental Health i Mannheim (begge i Tyskland) og Hospitalet ved University of Basel (Schweiz) har opdaget to nye regioner af gener, der er relateret til denne sygdom . Derudover var forskerne i stand til at bekræfte tre yderligere mistænkte gener. Resultaterne offentliggøres i tidsskriftet «Nature Communications».
«1% af befolkningen lider af bipolar eller manisk-depressiv lidelse. Patienter gennemgår en ægte rutsjebane af følelser, ”forklarer Sinc Sven Cichon, hovedforfatter og forsker på det schweiziske hospital. Under disse ekstreme ændringer oplever de maniske faser med vrangforestillinger om storhed, øget seksuel lyst og et reduceret behov for søvn, samt depressive faser med en meget deprimeret stemning, der endda kan føre til selvmordstanker.
"Selvom årsagerne til sygdommen endnu ikke er fuldt ud forstået, udover de psykosociale triggere, spiller genetiske faktorer en vigtig rolle, " tilføjer Cichon.
I de senere år var eksperter allerede involveret i afkodningen af flere gener forbundet med bipolar lidelse. Det, som forfatterne siger, var banebrydende for dette arbejde, men prøvestørrelsen, da det er den største undersøgelse af bipolar lidelse.
"Undersøgelsen af det genetiske grundlag for bipolar lidelse i denne skala er hidtil unik i verden, " siger Marcella Rietschel fra det tyske institut for mental sundhed.
Nye genetiske data blev opnået fra 2.266 patienter med manisk-depressiv lidelse og 5.028 kontrolpersoner og fusioneret med eksisterende datasæt. I alt blev data om det genetiske materiale fra 9.747 patienter sammenlignet med data fra 14.278 raske mennesker.
Men søgningen efter gener involveret i manisk-depressiv lidelse er som at lede efter en nål i en høstak. "Bidragene fra et enkelt gen er så små, at de normalt ikke kan identificeres blandt 'baggrundsstøj' af genetiske forskelle, " siger Cichon.
Først når DNA fra et stort antal patienter med bipolar lidelse sammenlignes med det genetiske materiale fra et lige så stort antal raske mennesker, kan forskellene statistisk bekræftes. Og det er de mistænkelige regioner - som indikerer en sygdom - der er kendt af forskere som 'kandidatgener'.
Nye behandlinger
Ved hjælp af automatiserede analysemetoder registrerede forskerne ca. 2, 3 millioner forskellige regioner i henholdsvis patienternes genetiske materiale og kontroller. Efterfølgende evaluering ved anvendelse af biostatistiske metoder afslørede i alt fem risikoregioner i DNA forbundet med bipolar lidelse. To af disse regioner er en ny opdagelse: ADCY2-genet på kromosom fem og regionen kaldet MIR2113-POU3F2 på kromosom seks. Til gengæld var risikoregionerne ANK3, ODZ4 og TRANK1 allerede beskrevet i tidligere undersøgelser.
”Imidlertid blev disse tre gener af regioner statistisk bedre bekræftet i vores forskning. Nu er forbindelsen med bipolar lidelse blevet endnu klarere, ”siger Markus M. Nöthen, en anden af forfatterne på University of Bonn.
Forskere er især interesseret i regionen af det nyopdagede ADCY2-gen, da det koder for et enzym, der deltager i ledningen af signaler i nerveceller. «Viden om det biologiske grundlag for denne sygdom kan være et udgangspunkt for nye behandlingsformer. Disse fund kan øge vores forståelse af de biologiske mekanismer, der ligger til grund for udviklingen af bipolar lidelse, ”konkluderer Cichon.
Kilde: www.DiarioSalud.net
