Fabrys sygdom er en af de få sjældne sygdomme, der effektivt kan behandles ved at forsyne patienten med det manglende enzym. Behandling er tilgængelig i alle EU-lande, men desværre ikke i Polen. Polske patienter med Fabry-sygdom har uden held forsøgt at få adgang til en livreddende behandling i over 14 år. De er usynlige. De lider under skjul, lever i svær smerte, kæmper med progressiv nyresvigt, tilbagevendende slagtilfælde og forstyrrede hjerte- eller fordøjelsessystemfunktioner. De dør for tidligt på trods af at korrekt behandling kunne forlænge deres liv betydeligt og give dem mulighed for at forblive aktive. De vil endelig blive bemærket! Derfor appellerer de som en del af den nye landsdækkende kampagne "Fabry - et brændende problem" varmt og indsamler underskrifter på et andragende til sundhedsministeren og beder om refusion af enzymerstatningsterapi.
- At leve med en dødelig straf er ekstremt vanskelig, især når man er opmærksom på, at der findes en terapi, der kan stoppe sygdommens fremskridt, men det er ikke tilgængeligt for patienter - understreger Anna Moskal, præsident for Association of Families with Fabry Disease, initiativtager til den landsdækkende oplysningskampagne. "Fabry - Burning Problem" afsat til Fabrys sygdom.
En landsdækkende oplysningskampagne om Fabrys sygdom blev lanceret, som en del af, hvilke patienter forberedte et andragende til sundhedsministeren.
- På den ene side er vi meget heldige, fordi Fabrys sygdom er en af de få sjældne sygdomme, der kan behandles effektivt (med kun 5% af de sjældne sygdomme har medicin et effektivt lægemiddel) og på den anden side Vi sidder med lidt lykke, fordi den terapi, der kan hjælpe patienter, på trods af anstrengende anmodninger til efterfølgende beslutningstagere, har været utilgængelig for dem i mange år - tilføjer hun.
Det brændende problem er et råb om hjælp. Rygere, fordi hvis patienter ikke får behandling hurtigt, risikerer de at dø for tidligt. Rygning også fordi følelsen af "brændende" hænder og fødder er det mest almindelige, ekstremt alvorlige symptom på sygdommen som følge af involvering af nervesystemet.
Hvem er Fabry?
Mennesker med Fabry-sygdom er født med en defekt i genet, der er ansvarlig for produktionen af alfa-galactosidase-enzymet, som nedbryder nogle af kroppens lipider. Dens mangel får disse lipider til at ophobes i mange væv og organer. Dette medfører igen meget alvorlige dysfunktioner af individuelle organer i kroppen. De første symptomer er mærkbare hos et par år gammelt barn. Da nogle af symptomerne minder meget om de mere almindelige reumatiske, hjerte- eller neurologiske tilstande, tager diagnosen af Fabrys sygdom ofte mange år. I løbet af denne tid er andre organer beskadiget. Hvis behandlingen ikke startes tidligt, vil patienten udvikle nyresvigt, alvorlige kardiovaskulære komplikationer og progressiv skade på nervesystemet. Patienter lider af flere slagtilfælde, hjerteanfald og alvorlige arytmier. Forringelse af perifere nerver forårsager svær smerte, høretab og en række lidelser i fordøjelsessystemet.
- Desværre, efter mange år og mange besøg på lægekontorer, giver korrekt diagnose kun lindring et øjeblik. Når en læge ikke er i stand til at tilbyde behandling, opstår skuffelse, beklagelse, magtesløshed og enorm frygt. Når patienten finder ud af, at behandlingen er tilgængelig i alle EU-lande, men ikke i Polen, er der også en følelse af vrede - understreger Anna Moskal.
Vi kan ikke vente længere
Foreningen af familier med Fabry-sygdom har ca. 70 medlemmer. Det anslås, at populationen af alle patienter i Polen er større, men desværre vanskelig diagnose og manglen på et passende register gør det vanskeligt at give et nøjagtigt antal.
- Mennesker med Fabry-sygdom kan ikke ses. Beslutningstagerne ser os ikke, samfundet ser os ikke. Fabry er ikke en sygdom, der manifesterer sig i træk ved udseendet. De syge ligner enhver sund person. Imidlertid ødelægges deres krop hver dag af de akkumulerende "toksiner". De lever med utænkelig smerte - både fysisk og eksistentiel. De dør for tidligt på trods af at de fleste af dem kunne leve og fungere normalt, siger Anna Moskal, præsident for Association of Families with Fabry Disease.
På grund af sygdommens genetiske grundlag lider hele familier. For en af Wroclaw-familierne er disse to brødre, deres mor, bedstemor, tante og hendes søn. Denne kendsgerning på den ene side letter diagnosen og på den anden side gør det normale liv vanskeligt. På trods af disse problemer giver patienterne ikke op. Bestræbelser på at opnå enzymbehandling er blevet udført i flere år.
I år indledte foreningen kampagnen "Fabry - brændende problem", hvorunder der blev lanceret en særlig andragende, rettet til sundhedsministeren.
- Dette er vores sidste chance. Vi kan ikke vente længere - understreger præsidenten for foreningen Anna Moskal, datter, søster og barnebarn af mennesker, der kæmper med Fabrys sygdom. - Mange patienter har allerede mistet håbet om, at de vil kunne behandles. Nogle af patienterne besluttede at rejse til udlandet, nogle af dem besluttede bevidst ikke at starte en familie af frygt for at videregive det defekte gen. Sygdommen ødelægger patientens krop, ændrer hans liv og verificerer planer. Selvom terapien er ved hånden og har været brugt af patienter i hele Den Europæiske Union i mange år, er de fleste polske patienter tilbage uden behandling uden en chance for at leve et normalt liv. Kampagnen "Fabry - Burning Problem" er vores råb om hjælp. Patienter med Fabrys sygdom ønsker at leve og fungere normalt. Lad dem - appellerer moskoviten.
- Enzymatisk erstatningsterapi er vores eneste chance. Hvis du får det tidligt nok, kan du næsten helt stoppe sygdommens progression og minimere symptomer - forklarer foreningens medlem - Ewa fra Pabianice.
På hjemmesiden www.petycjeonline.pl er der en andragende under sloganet "Appel til sundhedsministeren om at give patienter med Fabrys sygdom adgang til enzymerstatningsterapi.
- Enhver, der ikke er ligeglad med Fabry-patienternes skæbne, kan underskrive det. Beslutningen om at godtgøre behandlingen ligger naturligvis hos ministeren, men social bevidsthed om denne sygdom og støtte til vores indsats er ekstremt vigtig for os. Hver stemme, hver signatur gør os synlige. Som patienter, som mennesker. Vi er normale mennesker, døtre, sønner, mødre, hustruer, ægtemænd, der bare vil leve. - appellerer et medlem af Krzysztof-foreningen fra Wrocław.
Værd at vide
Vær ikke ligeglad, underskriv andragendet her!
-porada-eksperta.jpg)
.jpg)
