Mit barn blev diagnosticeret med klassisk phenylketonuri, da han var 11 dage gammel. Genetiske tests blev udført, og der blev ikke påvist nogen mutationer. Hvad viser dette? De 106 mest almindelige mutationer blev testet.
Da dit barn på basis af biokemiske tests blev klinisk diagnosticeret med klassisk phenylketonuri, bør genetisk diagnostik fortsættes. Indtil videre er kun de mest almindelige mutationer udelukket, hvilket betyder, at de mutationer, der er ansvarlige for dit barns sygdom, skal ledes efter andre steder i PAH-genet.
Hvis sekventeringsmetoden undersøger hele genet og ikke opdager to patogene mutationer (sygdommen arves på en autosomal recessiv måde, så for at blive syg skal barnet arve den beskadigede kopi af genet fra både faderen og moderen), så testen kan overvejes med en anden metode (MLPA) mod tilstedeværelsen af en deletion - dvs. tab af en del eller hele et gen.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
