definition
Cystisk fibrose er en genetisk sygdom kendt som autosomal recessiv, hvilket betyder, at for et barn at lide skal det modtage det syge gen fra både far og mor. Denne sygdom er forårsaget af en funktionsfejl i en kanal, hvis funktion er overførsel af klor. Dette resulterer i unormal fortykning af slimet forbundet med dehydrering i niveauet for slimhinderne i kroppen, inklusive luftvejene og fordøjelseskanalen. Således forårsager cystisk fibrose skade på adskillige organer i kroppen: blandt de vigtigste ansvarlige for udviklingen af sygdommen er lungerne og bugspytkirtlen. Cystisk fibrose vises i den tidlige barndom, og patienternes forventede levealder reduceres.
symptomer
Symptomerne på cystisk fibrose er:
- hyperviskositet eller fortykning af sekreterne, der udsendes af organismen;
- på lungens niveau, udseendet af vedvarende hoste, større modtagelighed for bronkitis og derefter i et mere avanceret stadium kronisk respirationssvigt;
- på pancreasniveauet finder vi en bugspytkirtleninsufficiens med diarré, der kan forårsage en stærk indflydelse på patientens vækst;
- det er meget almindeligt, at det er forbundet med diabetes på grund af bugspytkirtleninsufficiens;
- på niveauet af fordøjelsessystemet vises en risiko for forhindring af fordøjelseskanalen;
- Andre organer kan blive påvirket inkonstant og generelt i avancerede stadier af sygdommen, herunder hjertet.
diagnose
Systematisk i Frankrig udføres en neonatal detektion mellem 3 og 5 dage af livet. Fire andre patologier søges også systematisk; i tilfælde af afvigelser skal andre tests udføres. Diagnosen cystisk fibrose stilles ved en simpel test, der involverer genvinding af sved for at analysere den. Det handler om at dosere det klor, der er til stede i disse sekretioner. Denne test er dog kun mulig i et barn, der vejer mindst 4 kg. Du kan også kigge efter den involverede genetiske mutation.
behandling
Behandlingen af cystisk fibrose er kompliceret og har brug for en tværfaglig behandling med læger med forskellige specialiteter: en fysioterapeut, en opfølgende psykolog og en specialist i diætetik. Patienten fortsætter med åndedrætsfysioterapisessioner, en diæt rig på kalorier suppleret med enzymer (lipaser, især mangelfuld) og vitaminer. I tilfælde af hyppige lungeinfektioner administreres antibiotika efter en analyse af bakterierne i sputum. I avancerede tilfælde af respirationssvigt overvejes en lungetransplantation, sommetider er forbundet med hjertets.
