Hvordan er det muligt, at ingen genkendte en hjertefejl i min søn, hverken under graviditeten (kom systematisk til at kontrollere min tilstand) eller efter fødslen og længe efter? Det var først i en alder af 17 år, da min søn besvimede i skolen, at jeg efter en EKG blev henvist til en kardiolog, og det viste sig, at han havde spongiform kardiomyopati, og at det var en genetisk defekt. Kunne en allergolog forveksle astma med hjertesygdomme? Sønnen var åndenød og blev behandlet for astma.
Ja, kardiomyopati er en genetisk sygdom. Det vises dog ikke altid ved fødslen og ofte - afhængigt af typen - senere i livet. På den anden side, når det kommer til "forvirring" af symptomer, er det vanskeligt for mig at udtrykke mig uden undersøgelse og historie af sygdommen - der er kriterier på baggrund af hvilke astma diagnosticeres, noget andet er dens mistanke. Sønnen kræver bestemt konstant kardiologisk pleje og - hvis astma diagnosticeres - allergisk / pulmonal pleje.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
