Indtil nu blev der ikke kendt noget relateret til dets oprindelse, men i en artikel, der blev offentliggjort i dag i "Nature Genetics", har forskere fra USA, Indien, Italien og Japan identificeret det første gen, der er relateret til denne sygdom.
Undersøgelsen afslører også en sammenhæng mellem familiær udvidet kardiomyopati og overdreven aktivering af mTOR-proteinet. Og fordi der i øjeblikket er flere godkendte eksisterende medikamenter, der specifikt sigter mod at blokere for dette protein, såsom rapamycin, der primært bruges som et immunsuppressivt lægemiddel til solide organtransplantationer, antyder forskerne, at mindst en af disse mTOR-hæmmere Det kan være effektivt til at stoppe udviklingen af familiær udvidet kardiomyopati.
"I fremtiden håber vi at have behandlinger for alle de genetiske variationer, der bidrager til denne komplekse sygdom og ikke kun medicin, der forsinker hjertesvigt, " siger spanjolen Valentin Fuster, direktør for Cardiovascular Institute Zena og Michael A. Wiener fra Mount Sinai ( USA). For Fuster kan denne ekstraordinære undersøgelse føre til "den første generation af disse behandlinger" og giver et "nyt håb til en gruppe patienter, der ikke har nogen anden medicinsk ressource."
Ingen kur
Familieudvidet kardiomyopati fra starten af barndommen er en sygdom, der er kendetegnet ved gradvis svækkelse og fortykkelse af hjertemuskelen, og som kan føre til hjertesvigt og for tidlig død. Eksperter vurderer, at det påvirker cirka en ud af 250 personer. Det er en genetisk kompleks sygdom, da den er forbundet med varianter i mindst 40 gener, men i 50-60% af tilfældene kan de have en ukendt oprindelse. For øjeblikket forklarer Dimpna Albert fra sektionen for pædiatrisk kardiologi og medfødt hjertesygdom i det spanske selskab for kardiologi ingen kur, og tilgængelige lægemidler forsinker kun indtræden af kongestiv hjertesvigt eller behovet for mere aggressive terapier, såsom transplantation af hjerte. "I 80% af tilfældene har patienter brug for en hjertetransplantation, " siger eksperten.
I denne undersøgelse har forskere sekventeret DNA i mere end 500 voksne og børn med familiær udvidet kardiomyopati og mere end 1.100 sunde kontroller af flere etnisk differentierede kohorter for at fremme lidt mere i sygdommens genetiske profil. De identificerede således ændringer i RAF1-genet som en årsag til familiær udvidet kardiomyopati fra starten af barndommen og fandt, at patienter med sådanne mutationer mere sandsynligt ville blive diagnosticeret med børns sygdom. Disse genetiske varianter tegnede sig for cirka 10 procent af tilfældene med familiær udvidet kardiomyopati fra barndoms debut i de undersøgte populationer. Eksperterne så også, at ændringerne i RAF1-genet forårsagede en stigning i aktiviteten af mTOR-proteinet, som kan hæmmes med forskellige allerede godkendte lægemidler.
For at validere deres resultater foretog forskerne disse genetiske ændringer i zebrafisken. Og når dyrene blev behandlet med rapamycin, blev et af de medikamenter, der blev brugt til at hæmme mTOR-proteinet, hjertefejlene i zebrafisken delvist vendt, og proteinniveauerne ændrede sig til en sund profil.
"På dette tidspunkt er der næsten ingen behandling af udvidet kardiomyopati specifikt rettet mod genetiske ændringer, så denne konstatering er et gennembrud, " siger Bruce Gelb fra Mount Sinai Hospital. "Det næste afgørende trin er undersøgelsen af denne biologiske mekanisme i en pattedyrsmodel og gendata til støtte for en klinisk undersøgelse af rapamycin eller et beslægtet lægemiddel til patienter med denne sygdom, der har disse genetiske varianter."
Undersøgelsen, bemærker Albert, er "foreløbig" og skal "bekræftes hos pattedyr", men tilbyder en "ny måde at behandle disse mennesker på." Det interessante ved arbejdet er, at selv om det var kendt, at der er genetiske årsager ved oprindelsen af familiær udvidet myokardipati, "var ingen af behandlingen som den, der blev foreslået i denne forskning." Hvis det endelig fungerer, "kunne børnepatienter identificeres - i øjeblikket diagnosticeres de normalt som ældre, fordi der næppe er symptomer - for at undgå hjerteskade" og således anvende denne mulige behandling.
Kilde: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
-dla-ciebie.jpg)
