Radial hemimelia er et medfødt fravær af en radiusben

Radial hemimelia er en underudvikling af den øvre lem forårsaget af delvist eller fuldstændigt fravær af radiusbenet. En person med denne fødselsdefekt ser ud som om de har fået amputeret underarmen. Hvad er årsagerne og symptomerne på radial hemimelia. Hvordan går behandlingen?

Radial hemimelia er en fødselsdefekt, der er karakteriseret ved delvist eller fuldstændigt fravær af den radiale knogle (et af de to knogler i underarmen) med hænderne tæt på albuerne.

Fejlets hyppighed estimeres til 1: 30.000 - 1: 100.000 fødsler. I 38-66 procent forekommer på begge sider.

Medfødt mangel på en radiusknogle kan være en isoleret (uafhængig) defekt, men ofte (25-33%) er en af ​​komponenterne i medfødte syndromer, såsom f.eks. Holt-Oram syndrom, VACTERL-forening (sammenslutning af flere medfødte misdannelser) eller TAR syndrom (radial knogleplasi og trombocytopenisyndrom). Det kan også eksistere sammen med andre medfødte abnormiteter, såsom for eksempel Fanconi-anæmi, digital hyperplasi eller Sprengels sygdom.

Radial hemimelia - årsager og risikofaktorer

Manglen kan være resultatet af en spontan genetisk mutation eller en arvelig.

Der er også kendte risikofaktorer for udvikling af radial hemimelia (teratogene faktorer, dvs. faktorer der forårsager fosterdefekter). Disse inkluderer:

• røntgenstråler;
• virusinfektioner under graviditet
• lægemidler - eksponering af fosteret for thalidomid (i 1960'erne var det et lægemiddel beregnet til at forhindre morgenkvalme hos gravide kvinder) i graviditetens første trimester er den bedst kendte faktor, der kan føre til en medfødt mangel på radius;

Radial hemimelia - typer og symptomer på medfødt mangel på radial knogle

Type 1 - forkortelse af den distale radius

Den distale epifyse af radius er til stede, men dens udseende er forsinket. Derudover er der en let radial afvigelse af håndleddet.

I hver type medfødt radiusmangel er der en varierende grad af tommelfingerudvikling.

Type 2 - underudvikling af radius

Begge epifyser af radius bevares (proximal og distal), men deres vækst er unormal.

Type 3 - delvis fravær af en radius

Radien er delvist fraværende. Den mest almindelige manglende del er 1/3 til 2/3 af den distale radius. Ulna er fortykket, forkortet og foldet radialt, og håndleddet understøttes ikke.

Type 4 - fuldstændig fravær af en radius

Dette er den mest almindelige type medfødt radiusmangel. Hånden understøttes ikke og forskydes normalt radialt.

Radial hemimelia - behandling

Kirurgisk behandling er nødvendig for at rette og strække håndled og underarm.

Der er flere metoder til kirurgi. En af dem er centraliseringen af ​​håndleddet. En anden teknik er radialisering, hvis mål er at bevæge håndleddet radialt. I begge tilfælde bruges Kirschner-ledninger eller Steinmann-stænger (søm) til stabilisering.

Den næste fase af behandlingen er en osteotomi (opskæring) af ulna. Det er også nødvendigt at rekonstruere den underudviklede tommelfinger.