Iker Casillas, målmand for Real Madrid og det spanske landshold, nuværende verdensmester, med sin lille og delikate beundrer for et par uger siden.
Nogle gange er livet og med det sport i stand til at give et smil af medfølelse og stolthed selv i de tristeste nyheder. Dette er historien om den unge polske 14-årige dreng, Dawid Zapisek, som er død, påvirket af en spinal muskelatrofi af type 1, en degenerativ sygdom, der forbruger hans styrke, indtil den blev slukket fuldstændigt den 18. september 2012. Som de påpegede lægerne, Zapisek kunne kun leve 5 år, men et uforklarligt mirakel gjorde, at før hans hjerte ikke kunne stå, kunne denne unge mand opfylde sin drøm. Casillas, noget sunket, fejrede ikke noget af målene mod City, der var påvirket af nyheden.
Den unge polske, som havde en vægt på omkring 10 kilo, var nok til at møde Iker Casillas i den sidste Eurocup. "Jeg vil ikke dø før europamesterskabet. Jeg vil gerne møde spillerne fra Spanien, især Iker Casillas, " sagde Dawid Zapisek før det sidste kontinentale mesterskab for valg. La Roja lod ham ikke ned. Kaptajnen Iker Casillas mødte denne lille fighter i Gdansk, hvor Vicente del Bosque-landslaget spillede den første fase af mesterskabet.
Det var måske et af de vigtigste øjeblikke i livet til Dawid Zapisek, som sov liggende på en iltflaske i et rum, der var hans særlige fristed for Real Madrid, en klub, han startede efter i 2007. Zapisek havde haft muligheden for at møde andre Real Madrid-spillere som Cristiano Ronaldo før, men han kunne ikke se Casillas. I europæisk mesterskab gjorde han det, og Casillas ved, at han gjorde en, der fortjente det glad.
"Hvis denne drøm går i opfyldelse, er alt, hvad jeg har tilbage at gøre, at møde Gud, " sagde Dawid Zapisek, før han mødte Casillas. Et par måneder senere er denne polske fighter i en så ung alder allerede begyndt på vejen til det andet møde, han forventede. Da nyheden var blevet kendt, sendte La Roja-målmanden en besked om erindring til sin "ven". "Min mest oprigtige medfølelse med familien. Hvil i fred, ven, " skrev han.
LA AME OG DETS EGENSKABER
Spinal muskulær atrofi (SMA) eller spinal amyotrofi er en gruppe af forskellige muskelsygdomme. Taget som en gruppe er det den næstledende årsag til neuromuskulær sygdom efter Duchenne muskeldystrofi.
Det meste af tiden skal en person arve det defekte gen fra begge forældre for at blive påvirket. Cirka 4 ud af hver 100.000 mennesker lider af lidelsen.
Den mest alvorlige form er spinal muskelatrofi type I, også kaldet Werdnig-Hoffman sygdom. Babyer med spinal muskelatrofi type II har mindre intense symptomer i begyndelsen af perioden med amning, men svækkes med tiden. Spinal muskelatrofi af type III er den mindst alvorlige form for sygdommen.
Spinal muskelatrofi kan forekomme i voksen alder sjældent, normalt som en mildere form af sygdommen.
En familiehistorie med denne type atrofi er en risikofaktor for alle typer af denne lidelse.
symptomer
Babyer med spinal muskelatrofi type I fødes med meget lidt muskeltonus, svage muskler samt åndedræts- og fødeproblemer.
Ved spinal muskelatrofi af type II kan symptomer muligvis ikke vises før i alderen 6 måneder til to år.
Spinal muskelatrofi af type III er en mildere sygdom, der begynder i barndommen eller ungdomsårene og langsomt forværres.
Type IV er endnu mildere, med svaghed, der begynder i voksen alder.
Ofte bemærkes svaghed først i musklerne i skuldre og ben. Svagheden forværres med tiden og bliver til sidst intens.
Symptomer hos en baby:
Åndedrætsbesvær, der fører til mangel på ilt
Problemer med at spise (mad kan gå til luftrøret i stedet for maven)
Flaccid baby (lav muskel tone)
Fravær af hovedkontrol
Lille bevægelse
Forværring af svaghed
Symptomer hos et barn:
Alvorlige luftvejsinfektioner bliver stadig mere almindelige
Nasal stemme
Forværrende kropsholdning
Prøver og eksamener
Lægen vil udarbejde en omhyggelig medicinsk historie og gennemføre en undersøgelse af nervesystemet og hjernen (neurologisk) for at finde ud af, om der er:
Familiehistorie med neuromuskulær sygdom
Slappe muskler
Fravær af dybe senreflekser
Spasmer (muskelfascinationer) i tungen
test:
aldolase
Erythrocytesedimentationsrate (ESR)
Kreatin Kinase niveauer
DNA-test for at bekræfte diagnosen
Elektromyografi (EMG)
Laktat / Pyruvat
MR af rygsøjlen
Muskelbiopsi
Nerveledningshastighed
Valle aminosyrer
Skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH)
behandling
Der er ingen behandling af svaghed forårsaget af sygdommen. Komplementær pleje er vigtig. Vær opmærksom på åndedrætsorganerne, fordi berørte mennesker har svært ved at beskytte sig mod kvælning. Luftvejskomplikationer er almindelige.
Fysioterapi er vigtig for at forhindre sammentrækning af muskler og sener og unormal krumning af rygsøjlen (skoliose). Brug af ortopædiske apparater (korset) kan være nødvendig.
Forventninger (prognose)
Mennesker med spinal muskelatrofi type I lever sjældent i mere end 2 til 3 år på grund af luftvejsproblemer og infektioner. Overlevelsestid med type II er længere, men sygdommen dræber de fleste ramte mennesker, mens de stadig er børn.
Børn med sygdommen type III kan overleve indtil tidlig voksen alder. Imidlertid lider mennesker med alle former for sygdommen af svaghed og dovenskab, der bliver værre med tiden.
Mulige komplikationer
Aspiration (faste og flydende fødevarer går til lungerne og forårsager lungebetændelse)
Muskel- og senekontraktioner
Hjertesvigt
skoliose
Hvornår skal man kontakte en læge
Ring til lægen, hvis dit barn:
Synes svag
Udvikle andre symptomer på spinal muskelatrofi
Har svært ved fodring
Åndedrætsbesvær kan hurtigt blive en nødsituation.
forebyggelse
Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie med spinal muskelatrofi, der ønsker at få børn.
Alternative navne
Werdnig-Hoffmann sygdom
referencer
Sarnat HB. Spinal muskulære atrofier. I: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19. udg. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap. 604.2.
Tags:
Nyheder Cut-And-Barn Kost-Og-Ernæring
Nogle gange er livet og med det sport i stand til at give et smil af medfølelse og stolthed selv i de tristeste nyheder. Dette er historien om den unge polske 14-årige dreng, Dawid Zapisek, som er død, påvirket af en spinal muskelatrofi af type 1, en degenerativ sygdom, der forbruger hans styrke, indtil den blev slukket fuldstændigt den 18. september 2012. Som de påpegede lægerne, Zapisek kunne kun leve 5 år, men et uforklarligt mirakel gjorde, at før hans hjerte ikke kunne stå, kunne denne unge mand opfylde sin drøm. Casillas, noget sunket, fejrede ikke noget af målene mod City, der var påvirket af nyheden.
Den unge polske, som havde en vægt på omkring 10 kilo, var nok til at møde Iker Casillas i den sidste Eurocup. "Jeg vil ikke dø før europamesterskabet. Jeg vil gerne møde spillerne fra Spanien, især Iker Casillas, " sagde Dawid Zapisek før det sidste kontinentale mesterskab for valg. La Roja lod ham ikke ned. Kaptajnen Iker Casillas mødte denne lille fighter i Gdansk, hvor Vicente del Bosque-landslaget spillede den første fase af mesterskabet.
Det var måske et af de vigtigste øjeblikke i livet til Dawid Zapisek, som sov liggende på en iltflaske i et rum, der var hans særlige fristed for Real Madrid, en klub, han startede efter i 2007. Zapisek havde haft muligheden for at møde andre Real Madrid-spillere som Cristiano Ronaldo før, men han kunne ikke se Casillas. I europæisk mesterskab gjorde han det, og Casillas ved, at han gjorde en, der fortjente det glad.
"Hvis denne drøm går i opfyldelse, er alt, hvad jeg har tilbage at gøre, at møde Gud, " sagde Dawid Zapisek, før han mødte Casillas. Et par måneder senere er denne polske fighter i en så ung alder allerede begyndt på vejen til det andet møde, han forventede. Da nyheden var blevet kendt, sendte La Roja-målmanden en besked om erindring til sin "ven". "Min mest oprigtige medfølelse med familien. Hvil i fred, ven, " skrev han.
LA AME OG DETS EGENSKABER
Spinal muskulær atrofi (SMA) eller spinal amyotrofi er en gruppe af forskellige muskelsygdomme. Taget som en gruppe er det den næstledende årsag til neuromuskulær sygdom efter Duchenne muskeldystrofi.
Det meste af tiden skal en person arve det defekte gen fra begge forældre for at blive påvirket. Cirka 4 ud af hver 100.000 mennesker lider af lidelsen.
Den mest alvorlige form er spinal muskelatrofi type I, også kaldet Werdnig-Hoffman sygdom. Babyer med spinal muskelatrofi type II har mindre intense symptomer i begyndelsen af perioden med amning, men svækkes med tiden. Spinal muskelatrofi af type III er den mindst alvorlige form for sygdommen.
Spinal muskelatrofi kan forekomme i voksen alder sjældent, normalt som en mildere form af sygdommen.
En familiehistorie med denne type atrofi er en risikofaktor for alle typer af denne lidelse.
symptomer
Babyer med spinal muskelatrofi type I fødes med meget lidt muskeltonus, svage muskler samt åndedræts- og fødeproblemer.
Ved spinal muskelatrofi af type II kan symptomer muligvis ikke vises før i alderen 6 måneder til to år.
Spinal muskelatrofi af type III er en mildere sygdom, der begynder i barndommen eller ungdomsårene og langsomt forværres.
Type IV er endnu mildere, med svaghed, der begynder i voksen alder.
Ofte bemærkes svaghed først i musklerne i skuldre og ben. Svagheden forværres med tiden og bliver til sidst intens.
Symptomer hos en baby:
Åndedrætsbesvær, der fører til mangel på ilt
Problemer med at spise (mad kan gå til luftrøret i stedet for maven)
Flaccid baby (lav muskel tone)
Fravær af hovedkontrol
Lille bevægelse
Forværring af svaghed
Symptomer hos et barn:
Alvorlige luftvejsinfektioner bliver stadig mere almindelige
Nasal stemme
Forværrende kropsholdning
Prøver og eksamener
Lægen vil udarbejde en omhyggelig medicinsk historie og gennemføre en undersøgelse af nervesystemet og hjernen (neurologisk) for at finde ud af, om der er:
Familiehistorie med neuromuskulær sygdom
Slappe muskler
Fravær af dybe senreflekser
Spasmer (muskelfascinationer) i tungen
test:
aldolase
Erythrocytesedimentationsrate (ESR)
Kreatin Kinase niveauer
DNA-test for at bekræfte diagnosen
Elektromyografi (EMG)
Laktat / Pyruvat
MR af rygsøjlen
Muskelbiopsi
Nerveledningshastighed
Valle aminosyrer
Skjoldbruskkirtelstimulerende hormon (TSH)
behandling
Der er ingen behandling af svaghed forårsaget af sygdommen. Komplementær pleje er vigtig. Vær opmærksom på åndedrætsorganerne, fordi berørte mennesker har svært ved at beskytte sig mod kvælning. Luftvejskomplikationer er almindelige.
Fysioterapi er vigtig for at forhindre sammentrækning af muskler og sener og unormal krumning af rygsøjlen (skoliose). Brug af ortopædiske apparater (korset) kan være nødvendig.
Forventninger (prognose)
Mennesker med spinal muskelatrofi type I lever sjældent i mere end 2 til 3 år på grund af luftvejsproblemer og infektioner. Overlevelsestid med type II er længere, men sygdommen dræber de fleste ramte mennesker, mens de stadig er børn.
Børn med sygdommen type III kan overleve indtil tidlig voksen alder. Imidlertid lider mennesker med alle former for sygdommen af svaghed og dovenskab, der bliver værre med tiden.
Mulige komplikationer
Aspiration (faste og flydende fødevarer går til lungerne og forårsager lungebetændelse)
Muskel- og senekontraktioner
Hjertesvigt
skoliose
Hvornår skal man kontakte en læge
Ring til lægen, hvis dit barn:
Synes svag
Udvikle andre symptomer på spinal muskelatrofi
Har svært ved fodring
Åndedrætsbesvær kan hurtigt blive en nødsituation.
forebyggelse
Genetisk rådgivning anbefales til personer med en familiehistorie med spinal muskelatrofi, der ønsker at få børn.
Alternative navne
Werdnig-Hoffmann sygdom
referencer
Sarnat HB. Spinal muskulære atrofier. I: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19. udg. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap. 604.2.
