Torsdag den 24. januar 2013.- Kvinder med BRCA1- eller BRCA2-mutationen har en høj risiko for at udvikle arvelig bryst- eller æggestokkræft i en tidlig alder.
Årsag til, at forskere overalt i verden undersøger nye måder at registrere disse genetiske variationer og dermed hjælpe med at forhindre sygdommen.
Denne uge formåede to forskellige hold at udvikle og forfine blodprøvetest, der ifølge disse er mere effektive og økonomiske.
Disse test er vigtige for mange kvinder med en historie i kræftfamilien. Pålidelighed og hurtighed af resultaterne afhænger af følgende trin, der skal tages for at forhindre sygdommen.
10% af kræft er arvelig, hvilket betyder, at genetiske mutationer, der disponerer for den enkelte til at udvikle en eller anden type kræft, går fra forældre til børn. Arvelige typer af bryst- og æggestokkræft er dem, der påvirker mest.
En "forbedret" version
Metoden udviklet af teamet fra Catalan Institute of Oncology, i Spanien, er en mere nøjagtig version af de genetiske og bioinformatiske analyser, der allerede er brugt til påvisning af gener.
Forskerne i denne nye protokol, der er offentliggjort i European Journal of Human Genetics, siger, at de bruger hurtigere og mere omkostningseffektiv teknologi til analyse af testene, end hvad der er i praksis i dag.
De brugte som basis de nye generationsteknikker til genetisk diagnose. "Disse teknikker blev opfundet for fire eller fem år siden for at gøre genopdagelser, og de behøvede ikke at være så præcise som hvad diagnosen kræver (af BRCA1- eller BRCA2-genet), " forklarer han til BBC Mundo Conxi Lázaro, forskningsleder .
"Hvad vi har gjort, er at gøre disse platforme klar til diagnose."
Specialisterne gennemførte en række valideringsundersøgelser, indtil de identificerede de passende parametre til at udvikle en analysealgoritme, der giver dem mulighed for at være hurtigere, mere pålidelige og økonomiske.
"Hvis det normalt tog omkring otte uger at give resultaterne, kan de nu gives på to eller tre uger, " siger Lázaro.
Specialisterne i denne undersøgelse forsikrer, at denne metode er "meget nøjagtig". "Vores følsomhed og specificitet i de test, vi har udført, er 100%. Den registrerer alt, hvad den skal opdage."
Kilde:
Tags:
Sundhed Cut-And-Barn Lægemidler
Årsag til, at forskere overalt i verden undersøger nye måder at registrere disse genetiske variationer og dermed hjælpe med at forhindre sygdommen.
Denne uge formåede to forskellige hold at udvikle og forfine blodprøvetest, der ifølge disse er mere effektive og økonomiske.
Disse test er vigtige for mange kvinder med en historie i kræftfamilien. Pålidelighed og hurtighed af resultaterne afhænger af følgende trin, der skal tages for at forhindre sygdommen.
10% af kræft er arvelig, hvilket betyder, at genetiske mutationer, der disponerer for den enkelte til at udvikle en eller anden type kræft, går fra forældre til børn. Arvelige typer af bryst- og æggestokkræft er dem, der påvirker mest.
En "forbedret" version
Metoden udviklet af teamet fra Catalan Institute of Oncology, i Spanien, er en mere nøjagtig version af de genetiske og bioinformatiske analyser, der allerede er brugt til påvisning af gener.
Forskerne i denne nye protokol, der er offentliggjort i European Journal of Human Genetics, siger, at de bruger hurtigere og mere omkostningseffektiv teknologi til analyse af testene, end hvad der er i praksis i dag.
De brugte som basis de nye generationsteknikker til genetisk diagnose. "Disse teknikker blev opfundet for fire eller fem år siden for at gøre genopdagelser, og de behøvede ikke at være så præcise som hvad diagnosen kræver (af BRCA1- eller BRCA2-genet), " forklarer han til BBC Mundo Conxi Lázaro, forskningsleder .
"Hvad vi har gjort, er at gøre disse platforme klar til diagnose."
Specialisterne gennemførte en række valideringsundersøgelser, indtil de identificerede de passende parametre til at udvikle en analysealgoritme, der giver dem mulighed for at være hurtigere, mere pålidelige og økonomiske.
"Hvis det normalt tog omkring otte uger at give resultaterne, kan de nu gives på to eller tre uger, " siger Lázaro.
Specialisterne i denne undersøgelse forsikrer, at denne metode er "meget nøjagtig". "Vores følsomhed og specificitet i de test, vi har udført, er 100%. Den registrerer alt, hvad den skal opdage."
Kilde:
