Patienter med sjældne sygdomme lever i en pandemi fra fødslen!

Dette er hvordan situationen for mennesker, der lider af sjældne sygdomme, er beskrevet af prof. Dorota Sands under et møde med eksperter i den medicinske årsag til staten. Det var tredje gang, at specialister mødtes for at finde løsninger i dialog med beslutningstagere, der ville ændre behandlingsforholdene for patienter med sjældne sygdomme.

Friske mennesker i dag har svært ved at tæmme frygt for liv og arbejde, social isolation og begrænsninger af vores frihed i forbindelse med coronaviruspandemien. I mellemtiden oplever patienter med CLN2 (almindeligvis kendt som demens hos børn), mucopolysaccharidose, PAH - pulmonal arteriel hypertension, cystisk fibrose eller spina bifida hver af disse tilstande meget længere end COVID-19-alarmen varer. Som prof. Dorota Sands - vores patienter lever i en pandemi fra fødslen.

Sjældne sygdomme er en udfordring

Det er en diagnostisk, terapeutisk og økonomisk udfordring. Vi kan ikke forhindre dem, og vi kan kun behandle nogle få af dem (ca. 5%). Desværre kræver det store økonomiske udgifter at introducere et lægemiddel på markedet for sådanne små grupper af patienter, hvilket resulterer i dets høje endelige pris.

Under forståelse af disse betingelser bruger mange lande forskellige kriterier til at vurdere omkostningseffektiviteten af ​​lægemidler til sjældne sygdomme end dem, der er rettet til så store befolkninger som patienter med diabetes eller hypertension. Polske patienter, læger og farmaceutiske økonomer opfordrer til indførelse af sådanne evalueringsmekanismer. Dette kunne ændre den dramatiske situation for patienter, hvis manglende gode refusionsbeslutninger tvinger dem til at beslutte at emigrere "efter lægemidlet". I dag har pandemien lukket sine grænser, og den sidste sikkerhedsport er løbet tør.

"Emigration af stoffer"

20 børnefamilier med CLN2 - en dødelig, genetisk sygdom, almindeligvis kendt som barndemens, helbreder deres børn i Tyskland og Italien i dag ... De ønskede ikke at rejse, men sygdommen skrider frem for hurtigt. Hver måned uden administration af lægemidlet reducerer chancerne for dets kontrol.

- Tiden tillader dig ikke at tøve. En 2-årig, der er blevet diagnosticeret med CLN2 uden behandling, begynder at komme tilbage. Kognitive og motoriske funktioner er nedsat. Den næste fase er de hyppigere anfald og synstab. Barnet er ude af stand til at kontakte miljøet og er ikke i stand til at give et klart signal om, at han lider. Vi mister dem efter 8, højst - 10 år fra diagnosen - sagde Prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, fra Department of Developmental Neurology of the Medical University i Gdańsk, præsident for det polske selskab for neurologer i børn, og mindede om, at det tragiske scenario ikke behøvede at blive opfyldt, hvis et lægemiddel, der effektivt hæmmer sygdommens fremgang, kunne bruges.

- Kliniske erfaringer viser, at det at give det til en patients søskende på det asymptomatiske stadium betyder, at de måske slet ikke vises - mindede Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, appellerer om adgang til terapi for polske børn, lige nu, når pandemien ikke tillader dem at søge hjælp i udlandet.

I dette tilfælde er adgang til medicin et spørgsmål om at være eller ikke for den unge patient.

Lægemidler til CLN2, mucopolysaccharidose, cystisk fibrose eller Duchenne muskeldystrofi er en enorm udgift. Uudholdeligt for familien. Men for os som samfund er det en investering i et liv, der kan være længere, aktivt og oplevet uden lidelse.

Nogle gange har du ikke brug for millioner

- Børn født med spina bifida er en alvorlig udfordring for urologer, siger Dr. Piotr Gastoł, specialist på dette område, national konsulent inden for børns urologi, som har prøvet at lindre deres skæbne i årevis.

Den daglige rutine for denne gruppe patienter dømt til selvkateterisering flere gange om dagen kunne forbedres, hvis moderne hydrofile katetre blev tilgængelige for dem. De er lettere at bruge, giver barnet større uafhængighed af deres plejere og en chance for uafhængighed i børnehave eller skole.

- Men mest af alt beskytter de mod blæreinfektioner og følgelig nyresvigt, som stadig er en direkte trussel mod livet - mindede Dr. Piotr Gastoł.

Et moderne kateter er en investering af nogle få zloty i barnets livskvalitet og dets sikkerhed. Argumenterne, der blev præsenteret for minister Maciej Miłkowski den 13. maj i en diskussion af eksperter fra den medicinske begrundelse for staten, fik ham til at love at være særlig opmærksom på situationen for børn med spina bifida.

Allerede i 2016 appellerede Det pavelige Råd om solidaritet med dem, der lider af sjældne sygdomme, og mindede om, at empati for dem er et mål for demokratiets modenhed og samfundets følsomhed. - Vi skylder disse mennesker særlig pleje, forstået som adgang til alt, hvad vi har til rådighed takket være medicinsk fremskridt - vi læste i dette dokument, som også indeholdt en advarsel om ikke at løbe væk fra disse forpligtelser af økonomiske årsager. Dette er især vigtige ord, når hele verden forventer en økonomisk krise.

Beslutninger og erklæringer

Forbudet om faktisk pleje af patienter med sjældne sygdomme er ikke kun vigtige sidste års refusionsbeslutninger for patienter med SMA (spinal muskelatrofi), EB (bulløs epidermal frigørelse), Fabry sygdom, men også nye - annonceret et par dage efter drøftelsen af ​​medicinske eksperter Årsager til staten - vedrørende offentlig finansiering af moderne genetisk diagnostik og oprettelse af et patientregister, som vil blive garanteret under den nationale plan for sjældne sygdomme, der forventes den 1. juli 2020.

Prof. Grzegorz Kopeć fra Department of Heart and Vascular Diseases, UJCM, kardiolog, der behandler patienter med en anden dødelig sjælden sygdom - pulmonal arteriel hypertension (PAH) og prof. Dorota Sands - en ekspert inden for cystisk fibrose, leder af afdelingen for cystisk fibrose ved Mother and Child Institute i Warszawa - bad om deres patienter med livstruende og livstruende åndedrætsfunktioner. I tilfælde af PAH forventes behandling med tre tabletter at gøre det meget lettere, især i så vanskelige tider, at tage stoffet sikkert. I cystisk fibrose - to yderst effektive terapier.

Den 8. marts kaldte præsidenten for Republikken Polen udfordringerne ved sjældne sygdomme som en prioritet i vores stats sundhedspolitik. Den 13. maj under et møde i ekspertrådet denSjældne sygdomme i statens medicinske begrundelse henledte viceminister Maciej Miłkowski opmærksomheden på, at der allerede var sket meget godt for patienter med PAH og erklærede sig villige til at overveje yderligere vigtige beslutninger. Han mindede også om den bredere og bredere adgang til moderne behandling af sjældne og ultra-sjældne hæmatologiske sygdomme og lovede at fokusere på de næste grupper af patienter, der lider af blodkræft. Situationen for disse patienter blev præsenteret af prof. Ewa Lech-Marańda, national konsulent inden for hæmatologi og prof. Wiesław Jędrzejczak,

Afgørelsen fra viceminister for sundhed, Sławomir Gadomski, om at anerkende det presserende behov for adgang til genetisk diagnostik og oprette et patientregister, er et svar på prof. Anna Latos-Bieleńska og prof. Krystyna Chrzanowska, der på vegne af deres samfund mindede vigtigheden af ​​disse udfordringer med en stærk stemme under mødet.

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, institutleder og klinik for neurologi ved det medicinske universitet i Warszawa og prof. Zbigniew Żuber, leder af Institut for Pædiatri Szpital im. St. Ludwika i Krakow, formand for ekspertrådet om sjældne sygdomme, medicinsk ration af staten, henledte beslutningstageres opmærksomhed på kravet om kontinuitet i behandlingen og holdbarheden af ​​refusionsbeslutninger.

På nuværende tidspunkt er der ingen systemiske garantier for adgang til den eneste effektive behandling for patienter diagnosticeret efter 1. marts 2020 på grund af afbrydelse af lægemiddelprogrammet for patienter med MPSVI. De tre fortsatte behandlinger er unge, professionelt aktive mennesker! Patienterne fra prof. Anna Kostera - Tawny Owl.

Beviset for den faktiske rang af problemerne hos patienter med sjældne sygdomme fremlagt af eksperterne i statens medicinske begrundelse var den konsekvente erklæring fra MP Tomasz Latos og prof. Paweł Kowal, der annoncerede den fælles indsats fra det parlamentariske sundhedsudvalg, der var dedikeret til disse spørgsmål. Det er godt, at ikke kun læger, men også parlamentsmedlemmer og de højtstående repræsentanter for den udøvende magt holder opmærksom på de mennesker, der har oplevet deres skæbne. Dette er et signal om, at vi kan være medfølende og vise solidaritet med dem, der ikke vil være i stand til at klare uden vores hjælp under eller efter pandemien.