Min barndomspartner har haft den sjældne Epidermolysis Bullosa sygdom, som er en vesikulær adskillelse af epidermis.Vi planlægger at udvide familien, men manden er bange for, at barnet også bliver født syg, og derfor er mit spørgsmål: hvad er risikoen for, at barnet bliver syg, og er det muligt i Polen at foretage genetiske tests, der udelukker arv af sygdommen?
Afhængigt af typen og undertypen af Epidermolysis Bullosa og genet, hvor mutationen opstår, såvel som typen af mutation og dens placering i genet, kan sygdommen nedarves på en autosomal dominerende eller autosomal recessiv måde. Hyppigheden af sygdommen estimeres til 1/50.000 fødsler. Du skal kontakte det højt specialiserede center, der beskæftiger sig med diagnose og behandling af EB (f.eks. I Warszawa er et sådant sted Department of Dermatology and Immunodermatology, Medical University of Warsaw).
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.
Elżbieta Szymańska, MD, ph.d.Dermatolog-venereolog. Han beskæftiger sig med klassisk og æstetisk dermatologi. Han arbejder som vicedirektør i Dermatologiafdelingen på det centrale kliniske hospital i indenrigsministeriet og som direktør for til medicinske anliggender, Center for Forebyggelse og Terapi i Warszawa. Siden 2011 har han været videnskabelig direktør for Postgraduate Studies ved det medicinske universitet i Warszawa "Æstetisk medicin".
