Jeg er 24 år og 2 sunde døtre. I oktober sidste år aborterede jeg min søn i den 5. måned af graviditeten. Årsagen er stadig ukendt i dag. Der er en genetisk sygdom i min familie - hyperammonæmi. Piger er ofte kun bærere af denne sygdom hos os. Mine onkler døde i en alder af 21 år. Og før det, min far. Under min graviditet havde jeg en genetisk test på Children's Memorial Health Institute. Jeg blev udelukket som bærer af sygdommen og sagde, at jeg tydeligvis ikke var den biologiske datter til min afdøde far. Min mor sværger, at det er umuligt, så den eneste anden mulighed er, at min far døde af noget andet, eller at der var en forskningsfejl. Nu er jeg i 9. uge af graviditeten, og jeg blev allerede støttet. Jeg er bange for, at det måske er en dreng, og derfor er der komplikationer igen. Onklerne og faren døde på bedstemorens side, men min tante mistede sine sønner, da hun var gravid eller kort efter fødslen. Hvad skal jeg gøre i denne situation? Indsendelse til genoptagelse nægtes, fordi ingen tager højde for, at de muligvis har begået en fejl.
Desværre er årsagerne til abort meget varierede, ikke altid genetiske; Jeg har svært ved at kommentere resultatet af genetisk test (uden at læse den), men en fejl er ret usandsynlig. I tilfælde af tilbagevendende aborter, bør det overvejes at udføre en undersøgelse efter abort for kromosomafvigelser (så vidt muligt) og en diagnose for trombofili.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, ph.d.I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.
Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.
