Min datter havde en mistanke om Downs syndrom, men undersøgelsen viste ikke dette. Resultatet af den genetiske test: kulturmateriale - perifere blodlymfocytter, antal mitoser 40, antal analyserede karyogrammer 4, GTG-farvningsteknik 550 karyotype 46, XX-bånd. Kan datteren have andre syndromer af fosterskader?
En normal karyotype betyder, at der ikke er påvist nogen kromosomafvigelser, der er store nok til at blive set ved mikroskopisk undersøgelse. Dette udelukker imidlertid ikke tilstedeværelsen af meget små kromosomale abnormiteter, der ikke kan detekteres ved denne type undersøgelse.
Det skal også huskes, at et barns fødselsdefekter ikke kun kan skyldes kromosomale abnormiteter. Talrige syndromer af fødselsdefekter opstår som et resultat af mutationer i individuelle gener. Derfor, i tilfælde af psykomotorisk retardation og / eller tilstedeværelsen af medfødte abnormiteter, er en yderligere genetisk konsultation nødvendig, selvom patientens karyotype er normal.
Afhængig af typen af fødselsdefekter, der forekommer hos barnet, dets udseende, hvordan det udvikler sig fysisk og mentalt, stiller en specialistklinisk genetiker en klinisk diagnose og bestiller om nødvendigt en passende molekylær test (DNA).
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
