Gilberts syndrom - årsager, symptomer og behandling

Gilberts syndrom er en mindre genetisk sygdom, der ikke kræver specialbehandling. Ikke desto mindre er det meget vigtigt at diagnosticere det hurtigt. Hos mennesker med Gilberts syndrom kan mange forskellige medikamenter, især dem, der tages over lang tid, beskadige leveren. Hvad er årsagerne og symptomerne på Gilberts syndrom? Hvad er dens behandling?

Gilberts syndrom eller periodisk juvenil gulsot er en metabolisk genetisk sygdom, hvis essens er overdreven ophobning af bilirubin i blodet, som er forbundet med en forstyrrelse i stofskiftet af dette stof i leveren.

Bilirubin er et gult pigment, der dannes, når hæmoglobin (det røde blodpigment) nedbrydes, hvilket frigøres fra ødelagte røde blodlegemer (erytrocytter). Fra blodplasmaet kommer frit bilirubin ind i leveren, hvor det er bundet med glucuronsyre. Derefter udskilles det konjugerede bilirubin i galdekanalerne og koncentreres i galdeblæren, hvilket giver galden sin karakteristiske farve. Hos patienter med Gilberts sygdom udskilles ikke overskydende pigment i galdekanalerne, hvilket fører til hyperbilirubinæmi - et øget niveau af bilirubin i blodet.

Sygdommen forekommer kun hos 7 procent af befolkningen og diagnosticeres oftest hos mænd.

Hør hvad årsagerne og symptomerne på Gilberts syndrom er. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video

Gilberts syndrom - årsager

Sygdommen er forårsaget af en mutation af uridin-glucuronyltransferasegenet, som er involveret i processen med at binde bilirubin med glucuronsyre. Ændringer i dette gen fører til ufuldstændig konjugering af bilirubin i hepatocytter (leverceller) og ophobning af frit bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at kopier af de defekte gener skal arves fra hver forælder for at symptomer på sygdommen kan udvikle sig.

Gilberts syndrom - symptomer

Sygdommen er normalt asymptomatisk, så den diagnosticeres oftest ved et uheld under rutinemæssige blodprøver. Patienter kan med jævne mellemrum udvikle en let, forbigående gulsot, der manifesteres ved en gul misfarvning af det hvide i øjnene, slimhinderne og huden, hvilket forværres af stress, motion, sult, alkoholforbrug eller sygdomme med høj feber. Desuden er afføringen lys og misfarvet, og urinen er mørk i farven. Der er også symptomer, der ligner influenza eller forkølelse, dvs. træthed og hovedpine.

Gilberts syndrom - diagnose

I tilfælde af Gilberts syndrom stilles den endelige diagnose på baggrund af blodprøver. Den normale koncentration af total bilirubin er ca. 0,2-1,1 mg / dl, hvoraf fri bilirubin (dvs. ikke bundet til glucuronsyre) er ca. 0,2-0,8 mg / dl. Hos patienter med Gilberts syndrom er koncentrationen af ​​frit bilirubin normalt <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Før det skal andre årsager til en stigning i bilirubin i blodet udelukkes:

• galde dræningsforstyrrelser - galdecirrhose, skleroserende cholangitis, galdekanalcancer, choledocholithiasis, Vatters brystvorte kræft, kræft i bugspytkirtlen, medicin;
• levercelleskader - viral, toksisk leverskade, nedsat blodgennemstrømning gennem leveren hos patienter med højre hjertesvigt;

Gilberts syndrom - behandling og diæt

Sygdommen kræver ikke behandling. Patienter med Gilberts syndrom bør dog ændre deres diæt. De bør bestemt undgå alkohol, da det øger bilirubin hos patienter. Du bør også undgå diæter med lavt kalorieindhold og faste, spise regelmæssige måltider og drikke en tilstrækkelig mængde væsker (mindst 2 liter om dagen). En stressfri livsstil er også vigtig.

Læs også: Hepatitis C - moderne behandling nu tilgængelig Urintest - generel analyse Total, direkte og indirekte bilirubin - normer

Anbefalet artikel:

Lever - struktur og rolle i kroppen