Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk bestemt syndrom af fosterskader. Schinzel-Giedion syndromet er kendetegnet ved alvorlig mental retardation, karakteristiske ansigtsegenskaber og en højere risiko for kræfttumorer. På grund af alvorlige helbredsproblemer overlever de fleste af de berørte ikke deres barndom. Hvad er årsagerne og andre symptomer på Schinzel-Giedion syndrom? Hvad er behandlingen?
Schinzel-Giedion syndrom er et syndrom med fosterskader, der hører til gruppen af sjældne eller ultra-sjældne sygdomme
(mindre end 1/50000). Sygdommen blev beskrevet i 1978, og der vides ikke meget om den.
I Polen kæmper to børn med denne sygdom. Der er 70 kendte sager i verden (data fra 2017).
Indholdsfortegnelse:
- Schinzel-Giedion syndrom - årsager
- Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
- Schinzel-Giedion syndrom - diagnose
- Schinzel-Giedion syndrom - behandling
- Schinzel-Giedion syndrom - prognose
Schinzel-Giedion syndrom - årsager
Schinzel-Giedion syndrom er genetisk bestemt. Årsagen er en de novo-mutation i SETBP1-genet på kromosom 18q12.
Forskere arbejder stadig på at forstå, hvordan mutationer i SETBP1-genet forårsager symptomerne på Schinzel-Giedion-syndrom.
Sygdommen er arvet autosomalt dominerende. Dette betyder, at en person arver en korrekt kopi og en ændret kopi af genet. Imidlertid dominerer den ændrede kopi af genet eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette sætter den person, der er ramt af en genetisk tilstand.
Læs også: Beals syndrom - årsager, symptomer, behandling Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af børn med trisomi c ... Karyotype (cytogenetisk) test - hvordan ser det ud? Hvad er en karyotype?Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
Karakteristiske træk ved ansigtet:
- tykke ansigtsegenskaber
- høj pande
- hypoplasi i det midterste niveau i ansigtet
- lave ører
- okulær hypertelorisme
- exophthalmos på grund af lave stikkontakter
- næseborets pande
- kort, opadvendt næse
- bred mund med en stor tunge (macroglossia)
Derudover er der:
- modvilje mod at suge i barndommen
- postnatal vækstfejl
- brede kraniale suturer og stor fontanel
- kort hals
- hirsutisme
- mental retardation
- epileptiske anfald
- forstyrret syn eller hørelse
Der er også abnormiteter i indre organer, såsom:
- hjerte (hjertefejl, fx septaldefekter, patent ductus arteriosus)
- nyrer (de fleste børn med Schönzl-Giedion syndrom samler urin i nyrerne (hydronephrosis), som kan være til stede i en eller begge nyrer)
- kønsorganer (underudvikling af kønsorganerne, fx hypospadi hos drenge).
Abnormaliteter i skeletsystemet er også karakteristiske. Knoglerne i bunden af kraniet er ofte ekstremt hårde eller tykke. Derudover kan berørte individer have brede ribben, unormale kraveben (kraveben) eller forkortede knogler ved fingerspidserne (underudviklede distale falanger).
Desuden observeres en øget risiko for kræftudvikling.
Hania blev født med Schinzel-Giedion syndrom
Kilde: x-news.pl/UWAGA! TVN
Schinzel-Giedion syndrom - diagnose
Diagnosen stilles på baggrund af symptomer og genetisk testning.
Schinzel-Giedion syndrom - behandling
På grund af det faktum, at det er en genetisk sygdom, er der ingen mulighed for årsagsbehandling. Der er kun symptomatisk behandling.
Barnet kræver pleje af specialister inden for forskellige områder, herunder:
- genetik
- børnelæge
- kardiolog
- øjenlæge
Schinzel-Giedion syndrom - prognose
De fleste børn dør i barndommen eller den tidlige barndom af progressiv neurodegeneration, tilbagevendende infektioner og respirationssvigt.
Kilde:
1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150
2. Schinzel-Giedion syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Schinzel Giedion syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Anbefalet artikel:
Sjældne sygdomme, der deformerer ANSIGT og KROPP
