Williams syndrom (børn af alfer): årsager, symptomer

Williams syndrom er et syndrom med genetiske defekter forårsaget af en mutation inden for kromosom 7. Det blev beskrevet i 1961 af den newzealandske kardiolog J. C. P. Williams. Mennesker med Williams syndrom omtales ofte som albebørn eller albebørn på grund af deres specifikke ansigtsegenskaber.

Indholdsfortegnelse

1. Williams syndrom (alfernes børn): årsager
2. Williams syndrom (albebørn): symptomer
3. Williams syndrom (alfernes børn): diagnose og behandling

Williams-Beuren syndrom (Williams-Beuren syndrom), ofte omtalt som børn af alver eller børn af alfer, forekommer med en hyppighed på 1 / 10.000-1 / 20.000 fødsler.

De fleste tilfælde af dette syndrom er klassificeret som sporadisk, hvilket betyder, at der ikke har været andre mennesker med dette syndrom i din familie. Sygdommen forekommer med en lignende hyppighed hos piger og drenge.

Williams syndrom (alfernes børn): årsager

I det manglende fragment af kromosomet er der 26-28 gener, hvoraf en meget vigtig rolle tildeles elastingenet (ELN-genet) såvel som de gener, der er ansvarlige for kognitive funktioner.

Elastinprotein er et essentielt element i elastiske fibre, der findes i bindevævet i mange organer.

Sletningen af ​​elastingenet forklarer nogle af de karakteristiske fænotypiske træk hos Williams syndrompatienter, såsom ansigtsegenskaber, hæsen stemme, en tendens til diverticulitis og blære, hjerte-kar-sygdomme og ortopædiske problemer.

Patogenesen af ​​de resterende træk ved syndromet, såsom hypercalcæmi, mental retardation og personlighedstræk, forbliver ukendt.

Williams syndrom (albebørn): symptomer

Williams syndrom er et syndrom med mange fødselsdefekter, såsom:

• "alf" ansigt - ansigtsdysmorfisme, som består af karakteristiske øreknægter, bred pande, lang næsespor, tykke læber, dyb næsebro, hængende kinder hos de fleste børn er iriserne blå og undertiden (sjældent) grønne med et "lacy" mønster; disse træk bliver tydelige mod slutningen af ​​det første eller andet leveår
• forkert udviklede tænder med en emaljedefekt, stor kæbe, lille underkæbe
• overfølsomhed over for lyde, som i voksenalderen kan føre til døvhed
• defekter i hjerte og blodkar findes hos ca. 80% af mennesker med Williams syndrom - supra-valvular stenose er den mest almindelige; spædbørn har ofte perifer lungeobstruktion; det er værd at understrege, at indsnævring også kan påvirke mange andre kar, såsom nyre-, koronar-, cerebrale arterier, thorax- eller abdominal aorta
• arteriel hypertension forekommer hos halvdelen af ​​patienterne; det kan starte allerede i barndommen; de mest almindelige årsager til hypertension er ændringer i nyrekarrene eller abdominal aorta
• 15-30% af hyperkalcæmi og / eller hyperkalcuri, dvs. forhøjede calciumniveauer i blodet og øget calciumudskillelse i urinen
• oftalmiske lidelser; hyperopi og strabismus er almindelige og grå stær hos voksne
• endokrine lidelser såsom glukoseintolerance, diabetes og hypothyroidisme observeres oftere end i den sunde befolkning
• defekter i nyrerne og urinvejene såvel som nyresten på grund af den øgede udskillelse af calcium i urinen
• kort statur de fleste børn med Williams syndrom er kortere end deres jævnaldrende, vokser langsommere og når ikke gennemsnitshøjden
• en tyk, hes stemme
• løse ledbånd
• intellektuel handicap eller intelligens i det lavere normale interval
• venlig disposition og kærlighed til musik og ofte endda absolut hørelse
• forstørret amygdala (strukturen i hjernen, der er ansvarlig for blandt andet frygtkontrol), derfor viser patienter øget tillid til tidligere ukendte mennesker; de taler meget og er glade, har et rigt ordforråd og en original måde at udtrykke sig på
• andre adfærdsmæssige og mentale lidelser såsom mani og ubegrundet frygt for visse situationer nogle børn synes distraheret med opmærksomhedsunderskud og hyperaktivitet
• kognitive lidelser - graden af ​​deres intensitet varierer hos forskellige patienter

Williams syndrom (alfernes børn): en diagnose

Williams syndrom kan mistænkes på baggrund af kliniske træk. De mest almindelige årsager til henvisning til en genetisk klinik er dysmorfe træk i ansigtet, udviklingsforsinkelse og hjertefejl.

Patienter med sådan mistanke henvises til en genetisk klinik.

Patienten overvåges af lægen.

Patienter bør også få kardiologisk, nefrologisk eller anden specialistpleje.

Afhængig af alder bør der desuden tages hensyn til lidelser, der er karakteristiske for bestemte aldersgrupper.

Der er ingen kur mod Williams syndrom.

Den anvendte behandling er symptomatisk og består i korrekt behandling af de identificerede lidelser (korrektion af hjertefejl), tidlig påvisning af andre abnormiteter og overvågning af patientens tilstand i henhold til de vedtagne regler.

Den fysiske udvikling af et barn med dette syndrom kræver systematisk evaluering. Tandpleje er nødvendig. Omfattende, multispecialiseret pleje og korrekt rehabilitering er af stor betydning.