Wolf-Hirschhorn syndrom: årsager og symptomer. Behandling af denne sjældne genetiske sygdom

Wolf-Hirschhorn syndrom er en gruppe fødselsdefekter, der består af en kompleks gruppe af tilstande. På grund af deres specifikke karakter diagnosticeres denne sjældne genetiske sygdom normalt i den første uge af et barns liv. Hvad er årsagerne og symptomerne på Wolf-Hirschhorn syndrom? Hvad er behandlingen af ​​denne tilstand? Hvilken rolle spiller rehabilitering i behandlingen af ​​patienter?

Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) er et fødselsdefekt syndrom, der først blev beskrevet i 1960'erne. WHS er en sjælden genetisk sygdom, da den forekommer ved 1: 50.000 fødsler (amerikanske data) og diagnosticeres oftere hos piger.

Normalt dør 1/3 af patienterne inden en alder af 2 på grund af komplikationer af sygdomme forbundet med medfødt misdannelsessyndrom (hovedsageligt myokardiefejl og aspirationspneumoni).

Hør om Wolf-Hirschhorns syndrom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter -video

Wolf-Hirschhorn syndrom: årsager

Sygdommen er forårsaget af mikrodeletion af et fragment af et af kromosom 4-paret, dvs. tab af en sektion af DNA. Et af parene i kromosom 4 mangler et fragment af den korte arm, der forårsager fosterskader. Nogle af komponenterne i det genetiske materiale går tabt på tidspunktet for dannelsen af ​​genotype (individuelt sæt gener). Defektens størrelse påvirker ikke sværhedsgraden af ​​sygdomssymptomer, fordi selv de mindste mikrodeletioner fører til sygdommen.

Wolf-Hirschhorn syndrom - symptomer

Symptomerne på Wolf-Hirschhorn syndrom, på grundlag af hvilke en indledende diagnose kan stilles, er:

• lav fødselsvægt
• hypotension (fald i muskeltonus)
• mikrocefali (unaturligt lille kraniet størrelse)
• intellektuel handicap

Ansigtsdysmorfisme ligner en græsk hjelm (dvs. panden er høj og fremtrædende) og den unormalt lille underkæbe er også karakteristisk. Også bemærkelsesværdige er vidvinklede øjne (såkaldt okulær hypertelorisme), hængende øjenlåg, brede pukkemærket næse, lavtliggende ører, store øreknuder. I nogle tilfælde kan en kløft i læben og ganen også være synlig.

Genetiske abnormiteter kan også være indikeret af defekter i strukturen af ​​ydre og indre kønsorganer (hos drenge, fx hypospadier, hos piger, fx underudvikling af vagina, livmoder) såvel som defekter i hjertet, skelet, fordøjelsessystem og mønster. Patientens immunsystem er svækket.

Det skal bemærkes, at disse mangler ikke behøver at forekomme samtidigt.

CHECK >> Hvad er de mest almindelige medfødte hjertefejl?

Wolf-Hirschhorn syndrom: diagnose

På grund af det faktum, at Wolf-Hirschhorn syndrom består af en kompleks gruppe af sygdomme, bør patienten undersøges af læger med flere specialiteter, herunder: neurolog, kardiolog, øjenlæge og ØNH-specialist.

For at stille en endelig diagnose er genetiske tests nødvendige (inklusive cytogenetiske tests, dvs. kromosomtest og fluorescens in situ hybridisering).

Diagnosen kan stilles ikke kun efter at barnet er født, men også tidligt i fostrets udvikling. Til dette formål skal der foretages prænatale tests, såsom ikke-invasiv ultralyd og fostervandsprøve (tage en lille prøve af fostervand), chorion villusprøveudtagning eller perkutan ledningsblodopsamling (disse er invasive tests og medfører derfor en risiko for komplikationer).

CHECK >> Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom?

Wolf-Hirschhorns syndrom: Behandling

Wolf-Hirschhorn syndrom er uhelbredelig. Der anvendes kun behandling, som består i at lindre symptomerne på sygdommen, dvs. hovedsagelig rehabilitering. Systematisk træning er et vigtigt element i behandlingen, fordi ifølge patienter kan nogle patienter leve til voksenalderen takket være dem.