Kortikobasal degeneration: årsager, symptomer, behandling

Cortico-basal degeneration er en ret sjælden neurodegenerativ sygdom, som er inkluderet i den såkaldte atypisk parkinsonisme. Denne klassificering af sygdommen stammer fra det faktum, at der i dets tilfælde vises symptomer, der ligner Parkinsons sygdom, såsom stivhed eller rysten. Der er dog nogle særskilte træk, der adskiller kortikobasal degeneration fra Parkinsons - så hvornår kan det mistænkes, at en patient har netop denne tilstand?

Indholdsfortegnelse

1. Kortikobasal degeneration: årsager
2. Kortikobasal degeneration: symptomer
3. Cortico-basal degeneration: diagnose
4. Kortikobasal degeneration: behandling
5. Kortikobasal degeneration: prognose

Kortikobasal degeneration (CBD) har været optrådt i medicinsk litteratur i relativt kort tid - de første beskrivelser af denne enhed kommer fra 1968. Siden da har der været forskellige rapporter om yderligere tilfælde af denne sygdom blandt mennesker, men der har ikke rigtig været mange - for eksempel kan man citere data leveret i en publikation (fra 2014), hvor det blev antydet, at Polen generelt havde beskrevet kun 17 tilfælde af kortikobasal degeneration.

Samlet set kan man sige, at kortikobasal degeneration ikke er en almindelig sygdom - det anslås, at denne enhed rammer 5 til 7 ud af 100.000 mennesker i den generelle befolkning. Ifølge aktuelt tilgængelige data bliver mænd og kvinder syge med en lignende frekvens. Typisk udvikler de første symptomer på kortikobasal degeneration hos patienter i alderen 50 til 70 år.

Kortikobasal degeneration: årsager

De nøjagtige årsager til kortikobasal degeneration er endnu ikke blevet fastslået - i øjeblikket er den dominerende opfattelse, at miljøfaktorer og gener påvirker forekomsten af ​​denne sygdom. Langt de fleste tilfælde er sporadiske, men der har været rapporter om patienter, hvor sygdommen var forbundet med mutationer i tau-proteinet.

Kortikobasal degeneration er en neurodegenerativ sygdom, hvor der er en dysfunktion i hjernebarken og kernerne i forhjernen (basalganglier). Patienter oplever et progressivt tab af nerveceller, og derudover findes abnormiteter såsom specifik hævelse af neuroner i disse områder af hjernen. Til sidst oplever patienter tab af nervevæv.

Men hvad er ansvarlig for dem? Tau-proteinet er skyld i dette tilfælde. Dette stof er nødvendigt for nervecellernes funktion, men når det ikke metaboliseres ordentligt, og det akkumuleres i centralnervesystemet - som forekommer i kortikobasal degeneration, men også i nogle andre neurodegenerative sygdomme - har det bestemt en skadelig virkning på dets struktur og kan føre til nervecellernes død. Hvorfor dog nogle mennesker gør dette og i sidste ende udvikler kortikobasal degeneration, vides ikke på nuværende tidspunkt.

Kortikobasal degeneration: symptomer

De lidelser, der forekommer hos mennesker med kortikobasal degeneration ligner dem, der udgør symptomerne på Parkinsons sygdom - det er derfor, CBD er inkluderet i gruppen af ​​de såkaldte atypisk parkinsonisme. Hos patienter kan der være:

• vanskeligheder med at kontrollere bevægelserne i et lem (asymmetrisk forekomst af lidelser er ganske karakteristisk for kortikobasal degeneration)
• muskelstivhed
• dystoni
• vanskeligheder med at opretholde en stabil kropsholdning
• balance og motoriske koordinationsforstyrrelser
• ufrivillige bevægelser (f.eks. tremor, athetose og dyskinesi)
• sensorisk forstyrrelse
• vanskeligheder med at tale (dysartri)
• synkebesvær (dysfagi)

Et interessant symptom på kortikobasal degeneration er den såkaldte fremmedhåndssyndrom - dette problem er, at patienten føler, at den lem, han eller hun faktisk ejer (normalt en af ​​de øvre lemmer) slet ikke tilhører ham.

I løbet af kortikobasal degeneration kan patienter udvikle andre lidelser end de hidtil nævnte. Mulige andre problemer i dette tilfælde inkluderer demens eller humørsvingninger (normalt i form af depressive lidelser).

Karakteristisk for kortikobasal degeneration er dens progressive forløb - efterhånden som tiden går, kan patienter ikke kun opleve flere og flere lidelser, men det er også muligt, at de symptomer, der tidligere kun påvirkede et område af kroppen, også vil begynde at påvirke den næste (som det for eksempel sker i tilfælde af lemmer, hvor stivhed og sensoriske forstyrrelser først kun vedrører et lem og derefter også påvirker de resterende)

Cortico-basal degeneration: diagnose

Det skal her understreges, at det ikke er let at stille en diagnose af kortikobasal degeneration - det kliniske billede er ikke karakteristisk i dette tilfælde, derudover tages andre, meget mere almindelige sygdomme normalt i betragtning som årsagerne til symptomerne.

Indledningsvis gennemgår patienten en neurologisk undersøgelse, hvor de tidligere nævnte afvigelser kan være mærkbare, såsom f.eks. ufrivillige bevægelser, ubalance eller muskelstivhed.

Senere bestilles billeddannelsestest normalt - computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse af hovedet - hvori det blandt andet kan findes asymmetrisk atrofi i hjernebarken eller atrofi i basale ganglier. Normalt anses funktionelle billeddannelsestest, såsom SPECT eller PET, for at være vigtigere - de muliggør observation af strømningsforstyrrelser og vævsmetabolisme i de hjernestrukturer, hvor der er læsioner, der er karakteristiske for kortikobasal degeneration.

Bortset fra de ovennævnte tests er patienter normalt også beordret til at foretage en elektroencefalografisk undersøgelse.

Behovet for omfattende diagnostik skyldes ikke det faktum, at alle de ovennævnte eller andre tests er nødvendige for at diagnosticere kortikobasal degeneration, men fordi det mistænkes for, at det er nødvendigt at udføre en differentiel diagnose. De sygdomme, som den enhed, der diskuteres her, skal differentieres med, omfatter:

• flere systematrofi
• Parkinsons sygdom
• progressiv supranuklear parese
• Pick's sygdom

Kortikobasal degeneration: behandling

I øjeblikket forbliver kortikobasal degeneration en uhelbredelig sygdom - indtil videre er der ikke fundet nogen metoder til årsagsbehandling af denne enhed.

Terapien bruger hovedsagelig symptomatisk behandling, takket være det er det muligt at lindre intensiteten af ​​de lidelser, som patienten oplever.

Levodopa kan bruges - på samme måde som Parkinsons sygdom - selvom responsen på det normalt er lille, desuden i avancerede former for sygdommen, har det typisk slet ingen effekt at tage det.

Blandt andre tiltag, der undertiden anbefales til patienter med kortikobasal degeneration, er der præparater, der reducerer muskelspændinger (såsom benzodiazepiner eller baclofen), og i tilfælde af alvorlige muskelsammentrækninger er brugen af ​​botulinumtoksin nyttig. Rehabilitering anbefales normalt til patienter.

Kortikobasal degeneration: prognose

Som allerede nævnt er kortikobasal degeneration desværre progressiv, og med tiden resulterer det i en stadig større forværring af patientens funktion.

Sygdommen varer normalt i 5-10 år (i gennemsnit 6 år) og er til sidst dødelig.

Kilder:

1. Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, bind 10, nr. 2, onlineadgang
2. Parmer J.B. et al., Corticobasal syndrom. En diagnostisk gåde, Dement Neuropsychol 2016 december; 10 (4): 267-275, online adgang
3. National Organization for Rare Disorders-materialer, online adgang

Om forfatteren

Sløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En elsker af det polske hav (spadserer mest villigt langs dets bredder med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienter fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid som de har brug for.

Læs flere artikler af denne forfatter