Albinisme eller medfødt albinisme er en arvelig mangel på eller mangel på et pigment i huden, håret og iris i øjet. Folk, der har disse egenskaber kaldes albinoer - de har meget lys hud, hvidt hår, øjenvipper og øjenbryn. Imidlertid er albinisme også ofte forbundet med svækkelse. Find ud af, hvad årsagerne og symptomerne på albinisme er, og om det er muligt at behandle det.
Indholdsfortegnelse
- Albinisme (medfødt albinisme) - årsager
- Albinisme (medfødt albinisme) - typer og symptomer
- Albinisme (medfødt albinisme) og svækkelse
- Albinisme (medfødt vitiligo) - er behandling mulig?
Albinisme (medfødt albinisme), der almindeligvis betragtes som en sygdom, er faktisk en defekt, hvor øjne, hud og hår ikke er pigmenteret, såsom melanin. Medfødt vitiligo dukker normalt op efter fødslen, i modsætning til vitiligo, som er synlig meget senere.
Albinisme er relativt sjælden - den forekommer en gang ud af 10.000.000 fødsler (undtagelsen er Tanzania, hvor 1 albino er født i 200 børn). Bortset fra korrekt (generaliseret) albinisme er der også lokal (delvis) albinisme.
Albinisme (medfødt albinisme) - årsager
Albinisme er en genetisk sygdom, derfor er genarv den afgørende faktor i denne sygdom, dvs. for at et barn kan udvikle egenskaber ved albinisme, skal det arve fra moderen og faren (eller kun en forælder) et ansvarligt gen for forekomsten af en defekt.
Denne sygdom arves helt tilfældigt, så den kan ramme alle etniske grupper. Det er ikke ualmindeligt, at albinoernes forældre er sunde på trods af at de bærer det unormale gen.
Den umiddelbare årsag til albinisme er manglen på et enzym - tyrosinase - der omdanner melaninforløberen til pigmentet melanin.
Albinisme (medfødt albinisme) - typer og symptomer
1. Generaliseret medfødt albinisme (korrekt albinisme)
For at et barn kan udvikle symptomer på generaliseret vitiligo, skal barnet arve et gen, der er ansvarligt for defekten, fra både mor og far. Et barn med denne type defekt har lyserød hud fra fødslen (det er forårsaget af blodkar viser gennem tynd, meget lys hud). Oprindeligt er små misfarvede pletter synlige på den nyfødtes krop. Over tid øges vitiligo-pletter i størrelse og begynder at fusionere med hinanden og optager et område af hele kroppen.
Læs også: Vitiligo - årsager, symptomer, behandling HUDSYGDOMME forårsaget af solen Hvide mærker efter solbadning. Hvordan slippe af med hvide pletter og misfarvning efter solbadning?Albinoen er ekstremt følsom over for sollys, da den ikke producerer melanin, som beskytter huden mod de skadelige virkninger af sollys. Som et resultat udvikler albinoer ofte erytem, blærer, erosioner og hyperkeratose i huden.
Mennesker, der lider af medfødt vitiligo, kan også have hvidt eller hvidgult hår og meget sjældent lyserøde eller røde iriser i øjet (faktisk er øjeniris ofte farveløs, kun blodkar viser gennem det - deraf farven). Typisk er albinoer i stand til at producere nok melanin til at farve øjet lyseblåt. Vitiligo af huden ledsages af vitiligo af neglene og synsforstyrrelser, fx fotofobi, nystagmus, ændringer i nethinden.
Læs også: Øjenfarve - statistik, arv, øjenfarvetabeller
2. Delvis medfødt albinisme (lokal albinisme)
For at et barn kan udvikle symptomerne på medfødt delvis vitiligo, skal han eller hun arve det unormale gen fra kun en af forældrene.
Delvis albinisme manifesterer sig normalt som en misfarvning af huden med vitiligo-pletter langs nerverne og håret. Den mest almindelige misfarvning af huden er på midterlinjen i panden, og det kan også påvirke hår, øjenvipper og øjenbryn. Faktisk vises der aldrig ændringer på hænder og fødder. Mennesker, der lider af denne sygdom, har undertiden en anden farve på iris.
I dette tilfælde kan det være, at barnet ikke får sygdommen på trods af at have adopteret genet, der er ansvarligt for sygdommen.
Albinisme (medfødt albinisme) og svækkelse
Delvis vitiligo kan også være forbundet med andre symptomer. Ud over ændringer i huden kan der være nogle typer lidelser, f.eks. Øjensygdomme eller nedsat hørelse. Arven af disse syndromer er lidt anderledes end medfødt albinisme. Et af sådanne syndromer er for eksempel Mendes syndrom, hvor hvidvaskpletter ledsages af døvhed.
Albinisme (medfødt vitiligo) - er behandling mulig?
Albinisme kan ikke helbredes. Patienten bør kun undgå udsættelse for sollys. Til dette formål skal han bruge solcreme med et højt UV-filter.
Anbefalet artikel:
HETEROCHROMIA, dvs. de forskellige farvede iriser i øjet