Von Willebrands sygdom - årsager, symptomer og behandling

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige medfødte blødningsforstyrrelse - en sygdom, hvis essens er en forstyrrelse af blodpropper, som manifesteres ved en tendens til overdreven eller langvarig blødning. En sådan blødning er meget alvorlig og kan i nogle tilfælde endda være dødelig. Hvad er årsagerne og symptomerne på von Willebrands sygdom? Hvad er behandlingen?

Von Willebrands sygdom (vWD) er en medfødt blødningsforstyrrelse, der er forbundet med mangel eller nedsat funktion af von Willebrand-faktor, et protein i blodbanen, der er vigtigt for blodet at størkne. VWD-faktoren hjælper blodplader med at holde sig til hinanden og kanterne på såret og derved stoppe blødningen. Derudover danner vWD et kompleks med en anden faktor, der er ansvarlig for koagulation, faktor VIII, for at beskytte det mod nedbrydning.

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige medfødte hæmoragiske lidelse - den forekommer med en hyppighed på 125 mennesker pr. 1 million indbyggere, hvilket er dobbelt så ofte som hæmofili A og B taget sammen.

Hør om von Willebrands sygdom. Find ud af om årsagerne og symptomerne på denne blødningsforstyrrelse. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.

For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video

Von Willebrands sygdom - årsager

Der er tre typer von Willebrands sygdom:

Type 1 (mild, kvantitativ) er den mest almindelige type (70% af tilfældene) von Wielbrands sygdom. Det er forårsaget af en lille mangel på von Willebrand-faktor. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde (en normal kopi og en defekt kopi af genet arves, men den defekte enten dominerer eller bliver vigtigere end den normale kopi) og er mere almindelig hos kvinder end hos mænd.

Von Willebrands sygdom er genetisk - den arves fra forældrene

Type 2 (kvalitativ) - i dette tilfælde produceres von Willebrand-faktoren i den korrekte mængde, men dens struktur og funktioner forstyrres. Sygdommen kan nedarves på en autosomal recessiv eller dominerende måde (afhængigt af sygdomsundertypen - 2A, 2B, 2N og 2M).

Type 3 (alvorlig; praktisk talt ingen von Willebrand-faktor) nedarves autosomalt recessivt (en ændret kopi skal arves fra hver forælder for at symptomer på sygdommen kan udvikles). Patienter med denne type von Willebrand-sygdom er normalt efterkommere af forældre med type 1.

Der er også erhvervet von Willebrand syndrom (AvWS), der præsenterer på samme måde som medfødt von Willebrand sygdom. I dette tilfælde forekommer manglen eller forstyrrelserne i vWS-faktorens aktivitet oftest som et resultat af virkningen af ​​autoantistoffer rettet mod faktoren. Sygdommen optræder i en senere alder og ledsager oftest andre sygdomme, såsom lymfoproliferative sygdomme, hjerte-kar-sygdomme, autoimmune sygdomme og nogle ikke-hæmatologiske maligniteter.

Læs også: Rendu-Osler-Weber sygdom (medfødt hæmoragisk angiom) Bernard-Soulier syndrom - årsager, symptomer og behandling Hæmofili - komplikationer af hæmofili

Von Willebrands sygdom - symptomer

Symptomer på von Willebrands sygdom inkluderer:

• næseblod - dette er det mest almindelige symptom
• tendens til let blå mærker

LÆS OGSÅ >> Modtagelighed for blåbær - hvad viser den? Hvilke sygdomme indikerer blå mærker på kroppen?

• tung og langvarig menstruation er et væsentligt problem hos kvinder
• blødende tandkød
• gastrointestinal blødning

Derudover kan der være:

• traumatisk blødning
• hos kvinder, postpartum blødninger
• postoperativ blødning

Type 1 von Willebrands sygdom er mild, men det skal bemærkes, at kun 65% syge mennesker har tydelige symptomer.

I type 2 er sværhedsgraden af ​​blødning variabel, men normalt moderat.

I type 3, ud over blødning fra næse og tandkød og let blå mærker, omkring 50 procent. tilfælde inkluderer spontane blødninger og posttraumatisk muskelblødning.

Vigtig

Har du tunge perioder? Det kunne være von Willebrands sygdom

Kvinder med tunge perioder, der kræver en pude eller tampon, skiftes mere end en gang i timen, forårsager jernmangelanæmi eller har blodpropper, der er større end 2,5 cm i diameter, bør kontrollere for von Willebrands sygdom.

Von Willebrands sygdom - diagnose

Ifølge anbefalingerne fra det polske selskab for hæmatologer og transfusionologer fra 2008 udføres følgende tests, når der mistænkes von Willebrands sygdom:

• grundlæggende (screening) test - blodtal med blodpladeantal og koagulogram, dvs. protrombintid (PT), aktiveret delvis tromboplastintid (aPTT), fibrinogenkoncentration og trombintid (TT)
• vurdering af faktor VIII aktivitet, ristocetin cofaktor aktivitet og von Willebrand faktor koncentration

I type 3-sygdom viser test markant forlænget blødningstid (mere end 20 minutter), nedsat faktor VIII og von Willebrand-faktor-antigenaktivitet. Aktiviteten af ​​cofaktor ristocetin reduceres også. I type 1 og 2 kan både blødningstiden og von Willebrand-faktorantigenet og faktor VIII-aktiviteten være inden for det normale interval. Typisk reduceres cofaktor-ristocetins aktivitet.

Ved diagnosticering af type 2 von Willebrand sygdom udføres specialistest for at skelne sygdomsundertyperne fra hinanden.

Von Willebrands sygdom - behandling

Målet med terapi er at forhindre og behandle blødning. Patienten får desmopressin - et lægemiddel, hvis opgave er at frigive den lagrede von Willebrand-faktor i blodet. Derudover får patienten plasmaafledte faktor VIII-koncentrater indeholdende vWD for at kompensere for manglen.

Terapi inkluderer også koagulationsfremmende lægemidler, hormonelle lægemidler og topiske præparater, såsom vævsklæbemidler, der lukker eksterne sår.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorieundersøgelser i hæmatologi, PZWL Medical Publishing, Warszawa 2003

Sokołowska B., Von Willebrands sygdom - den mest almindelige plasmablødningsforstyrrelse, "Menopausal Review" 2010, nr. 4