Normalt gennemgår nerveceller kaldet neuroner en intens periode med udvidelse og forgrening af neuronfremspring ved fødslen. I løbet af denne tid producerer neuroner proteinerne fra genet kaldet celleadhæsionsmolekylet af Downs syndrom, eller Dscam, i høje niveauer, og efter denne fase falder vækst og proteinniveauer.
I hjernen hos patienter med Downs syndrom, epilepsi og andre neurologiske lidelser forbliver mængden af Dscam imidlertid stor, men virkningen af den høje mængde af høj Dscam på udviklingen af neuroner er ukendt.
Bing Ye, fra UM Institute of Life Sciences, fandt, at i Drosophila-frugtflue bestemmer mængden af Dscam-proteiner i en neuron størrelsen, hvormed en neuron udvider sine fremskrivninger, inden der dannes forbindelser med andre nerveceller, så en overproduktion af Dscam-proteiner fører til unormalt store neuronhud.
Ye identificerede også to molekylære veje, der konvergerer for at regulere forekomsten af Dscam. Den ene, dobbelt zippet leucinkinase (DLK), der er involveret i nervegenerering, fremmer syntese af Dscam-proteiner, og den anden, et skrøbeligt X mental retardationsprotein (FMRP), der forårsager skrøbeligt X-syndrom, når Det er defekt, hvilket undertrykker syntese af Dscam-proteinet. Da mennesker deler disse gener med Drosophila, udgør DLK-FMRP-Dscam-forholdet et muligt mål for terapeutisk intervention, ifølge Ye.
Mange gener er involveret i neurologiske lidelser, såsom Downs syndrom, og det er kompliceret at vide, hvordan molekylære defekter forårsager sygdommen. "På grund af vigtigheden af Dscam's funktioner i udviklingen af neuroner, er det meget sandsynligt, at dets defekter er et aspekt af Downs syndrom, " sagde Ye, en lektor ved Institut for Cellulær og Udviklingsbiologi ved School of Medicine af UM.
Det næste trin af denne videnskabsmand er at teste virkningerne af overekspression af Dscam hos mus for at se, hvordan udviklingen af nervesystemet og dyrets opførsel ændrer sig. Downs syndrom forekommer hos cirka en ud af 830 nyfødte, og anslået 250.000 mennesker i USA har denne tilstand, ifølge data fra National Library of Genetic Medicine.
Kilde: www.DiarioSalud.net
-dziaa-odchudzajco.jpg)
