Godmorgen, jeg har et spørgsmål. Begge mine forældre er døde, årsagen var kræft - mor har Hodgkins lymfeknuder, far har ondartet lymfom i hovedet. Jeg er 41 år og bor i udlandet. Jeg vil gerne vide, hvad der er sandsynligheden for at få kræft, og hvad skal jeg gøre? Er BRCA1-forskning nok? Tak, og jeg venter på et svar.
Som jeg nævnte før, når man besvarer andres spørgsmål, for at kunne vurdere risikoen for at udvikle kræft hos en given person og udvikle individuelle forebyggende anbefalinger, er det nødvendigt at indsamle et detaljeret genetisk interview og analysere den tilgængelige medicinske dokumentation. Den alder, hvor slægtninge (herunder fjerne) udviklede kræft, er vigtig såvel som resultaterne af histopatologiske undersøgelser og sundhedsstatus for den person, der søger genetisk rådgivning (nogle sygdomme, uanset familiehistorie, øger risikoen for at udvikle kræft).
Ideelt set bør genetisk rådgivning gives af en specialist i klinisk genetik med erfaring inden for onkogenetik. Under konsultationen vil indikationer til genetiske tests også blive diskuteret. Mutationer i BRCA1-genet prædisponerer i videst muligt omfang for udvikling af bryst-, ovarie- og prostatacancer. Naturligvis kan mutationsbærere også lide af andre kræftformer. Afhængig af spektret af kræft i familien vil en genetisk specialist bestemme gyldigheden af at teste individuelle gener, hvis mutationer øger risikoen for kræft.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
