Skal min partner og min partner lave genetiske tests, før jeg planlægger en baby? Jeg er i et forhold med min fjerne fætter (den fælles forfader er min oldefar, min bedstemor og min partners bedstemor var naturlige søstre), vi bor på landet, og som det sker i sådanne små byer, behandler folk vores forhold lidt underligt. De fleste af naboerne tolererer os, men hendes familie gør det ikke. Min familie ser intet problem og accepterer os. Hendes forældre siger, at vores afkom vil være genetisk syg, eller at der vil være noget galt med dem, fordi de betragter os som en nær familie. Jeg vil gerne tilføje, at vores familie aldrig har haft nogen genetisk bestemte sygdomme. Jeg lavede et interview med alle mine fætre, og der var ingen genetiske sygdomme helt op til mine oldeforældre, den fælles forfader til mit forhold. Er der i en sådan situation en mulighed for, at vores afkom bliver sundt, eller er der en risiko for, at de bliver født med genetiske defekter? Kan vi få børn?
Jeg ved af erfaring, at intet i din situation kan erstatte en personlig samtale med en specialistlæge - klinisk genetiker. Dit stressniveau er meget højt, hvilket sandsynligvis er mest påvirket af holdningen hos dem omkring dig.Det er dog vigtigt at rationelt nærme sig dit forhold og søge genetisk rådgivning, hvor du får mulighed for at modtage specifikke svar på spørgsmål om risikoniveauet for at få et barn med sundheds- og / eller udviklingsproblemer. For at foretage en PÅLIDELIG vurdering af en sådan risiko skal der dog tages flere faktorer i betragtning.
Under samtalen med genetikeren konstrueres et stamtavle, der dækker det største antal generationer og mennesker i hver generation under hensyntagen til tilstedeværelsen af andre forhold mellem pårørende, og der gennemføres en grundig samtale om forskellige sundhedsspørgsmål i familien.
Det er værd at nævne, at risikoen for at få et barn med en alvorlig medfødt defekt (f.eks. Hjertesygdom) eller genetisk sygdom for ikke-beslægtede par er ca. 2%, hvilket betyder, at dette problem rammer en ud af halvtreds par forældre.
I tilfælde af en fætter er risikoen ca. dobbelt så høj, dvs. 4%. Jo længere forholdet er, jo mere falder risikoen, og ja, for et par, der er børn af en fætter, er risikoen ca. 3%. Et beslægtet par har især øget risiko for at få et barn med en autosomal recessiv genetisk tilstand (hvis begge forældre er sunde bærere af en mutation i det samme gen).
I Polen er den mest almindelige sygdom arvet på denne måde cystisk fibrose. Forholdet mellem slægtninge er relativt sjældent i Polen og sandsynligvis af denne grund vækker de meget kontrovers. Det skal dog huskes, at der i mange lande, såsom Mellemøsten eller Sydasien, er forhold mellem slægtninge (normalt fætre) skabt endnu oftere end mellem ikke-relaterede personer.
For at få genetisk rådgivning opfordrer jeg dig og din kone til at besøge klinikken personligt.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
