Gauchers sygdom - symptomer

Gauchers sygdom opstår på grund af akkumulering af et lipid i visse organer såsom lever, milt, knoglemarv. Denne akkumulering skyldes en dysfunktion i syntesen af ​​et protein på grund af en genetisk mutation.

Det mangelfulde protein er et enzym, hvis manglende handling medfører en ophobning af glucocerebrósidos, som forhindrer korrekt funktion af celler involveret i forsvaret af organismen, makrofager; "syge" celler kaldes Gaucher-celler. Det er en arvelig sygdom, der overføres af forældrene til de berørte.

Denne sygdom rammer oftest jødiske kvinder, vises i barndommen og udvikler sig gradvist. Der er flere former for præsentation afhængigt af intensiteten af ​​påvirkningen og symptomerne.

symptomer

Gauchers sygdom manifesteres af:

• en stigning i leverens størrelse, kaldet hepatomegaly;
• en stigning i miltens størrelse, kaldet splenomegaly;
• en stigning i størrelsen på lymfeknuder eller lymfadenopati;
• en øget modtagelighed for infektioner;
• en anæmi ved at reducere antallet af røde blodlegemer i blodet, hvilket forårsager symptomer såsom takykardi og træthed;
• en trombocytopeni eller fald i antallet af blodplader med en tendens til blødning;
• knoglesmerter;
• i de mest alvorlige former forekommer neurologiske ændringer med forstyrrelse af barnets psykomotoriske udvikling, unormal muskeltone og unormale bevægelser.

diagnose

Kun med kliniske symptomer kan der ikke stilles en pålidelig diagnose. Derfor bør yderligere test, der inkluderer en blodprøve, der fremhæver underskuddet på røde blodlegemer og blodplader, udføres. En specifik test bekræfter diagnosen: det er undersøgelsen af ​​den enzymatiske aktivitet af glucocerebrosidase, det mangelfulde enzym.

behandling

Behandlingen kan udføres ved gentagen perfusion af det mangelfulde enzym, der muliggør korrigering af ændringerne. Medicin kan også bruges til at reducere mængden af ​​akkumulerede lipider. Derudover kan knoglemarvstransplantation overvejes.